Todas as famílias com um historial de doenças genéticas aspiram a ficar livres delas. Com o avanço da tecnologia de reprodução assistida, especialmente a aplicação da tecnologia de diagnóstico genético…
Alterações histológicas devidas à elevação crónica da ACTH e alterações sistémicas devidas à falta de produtos de cortisol. A elevação da ACTH é causada por níveis baixos de cortisol, enquanto…
Paciente: O meu bebé tinha 22 dias quando notei sinais invulgares à tarde, ele dormiu desde o meio-dia depois de amamentar até depois das 19 horas. O médico disse que…
Algumas crianças têm uma pele mais escura do que o normal após o nascimento, especialmente na zona genital, e têm frequentemente dificuldade em amamentar, vomitar, diarreia e desidratação após o…
Hiperplasia adrenocortical congénita: um grupo de perturbações autossómicas recessivas causadas por deficiências congénitas na actividade de várias enzimas de síntese de hormonas esteróides no córtex adrenal devido a defeitos genéticos,…
A hiperplasia adrenocortical congénita é um grupo de doenças causadas por defeitos nas enzimas da via de síntese da hormona adrenocortical e é uma desordem autossómica recessiva com uma incidência…
A hiperplasia adrenocortical congénita (CAH) é um grupo de perturbações autossómicas recessivas causadas por defeitos enzimáticos na via de síntese da hormona adrenocortical, com uma prevalência de 1 em 16.000…
Lele, um rapaz de 4,5 anos, pesava 3,4 kg à nascença e tinha 50 cm de altura. Comia regularmente mas crescia significativamente mais rápido em altura do que as crianças…