Lele, um rapaz de 4,5 anos, pesava 3,4 kg à nascença e tinha 50 cm de altura. Comia regularmente mas crescia significativamente mais rápido em altura do que as crianças da sua idade. Os pais sentiram que a sua altura não era demasiado alta e era bom que o seu filho crescesse mais alto, mas nos últimos dois anos tornou-se evidente que ele também estava a crescer demasiado rápido. Aos 4 anos de idade, ele era tão alto como o filho de 7 anos do seu vizinho, e há alguns dias atrás a sua voz infantil começou a ficar rouca, por isso ele finalmente amuou e veio ao hospital para um check-up. Após uma série de testes, foi-lhe finalmente diagnosticada uma hiperplasia adrenocortical congénita e a sua idade óssea tinha atingido os 14 anos de idade, o que acabou por ter um sério impacto na sua altura. Os pais lamentaram não ter levado o seu filho mais cedo ao hospital para um check-up. Há muitos outros exemplos semelhantes. O que é exactamente esta doença? A hiperplasia adrenocortical congénita é um grupo de perturbações causadas por um defeito congénito em uma ou mais enzimas do sistema enzimático da biossíntese da hormona adrenocortical, resultando em níveis alterados de hormonas como o cortisol. É frequentemente herdado de uma forma autossómica recessiva. As manifestações clínicas variam, com algumas crianças a apresentarem um crescimento significativamente mais rápido em altura do que as crianças da mesma idade, e eventualmente de baixa estatura. É necessário um diagnóstico precoce e intervenção. O rastreio de doenças neonatais está agora disponível em algumas áreas. O sangue pode ser colhido do calcanhar do recém-nascido 3-5 dias após o nascimento e gotejado em papel de filtro especial para diagnóstico precoce, medindo a concentração de 17-OHP no papel de filtro através de vários ensaios, tais como ELISA e imunoensaio fluorescente.