Todas as famílias com um historial de doenças genéticas aspiram a ficar livres delas. Com o avanço da tecnologia de reprodução assistida, especialmente a aplicação da tecnologia de diagnóstico genético pré-implantação, os embriões portadores de mutações genéticas são identificados geneticamente e o bloqueio de doenças genéticas é conseguido a nível embrionário. Existem indicações rigorosas para a tecnologia de FIV de terceira geração, que se centra em ajudar os pais a evitar uma determinada doença genética com uma causa conhecida e a ter um bebé sem a doença. O DGP pode ser realizado para anomalias clínicas no número e na estrutura dos cromossomas, doenças genéticas monogénicas, doenças genéticas ligadas ao sexo, doenças mitocondriais, etc. A HAC, como doença monogénica autossómica recessiva, enquadra-se nas indicações para o DGP. A hiperplasia adrenocortical congénita (HAC) é um grupo de doenças autossómicas recessivas causadas por defeitos nas enzimas envolvidas na síntese das hormonas adrenocorticais, também conhecida como síndrome adrenogenital ou metaplasia adrenal. Deve-se principalmente a defeitos nas enzimas necessárias para a biossíntese das hormonas adrenocorticotrópicas, resultando numa síntese anormal de corticotropina. Na maioria dos casos, as glândulas supra-renais não produzem suficientes glucocorticóides e hormonas salinas, mas produzem demasiados androgénios, o que resulta em vários graus de hipoadrenocorticismo, masculinização nas raparigas e puberdade precoce nos rapazes. Manifestações clínicas: As manifestações clínicas da doença dependem do local da deficiência enzimática e da gravidade da deficiência, sendo comuns os seguintes tipos: 1) deficiência de 21-hidroxilase; 2) deficiência de 11-β-hidroxilase; 3) deficiência de 3β-hidroxiesteróide desidrogenase; 4) deficiência de 17-hidroxilase. Destas, a deficiência de 21-hidroxilase é a mais comum, sendo responsável por 90-95% da doença. A identificação dos diferentes tipos baseia-se em medições dos níveis hormonais e na análise do genótipo. A incidência da HAC típica é de cerca de 10/100.000, enquanto a incidência da atípica é cerca de 10 vezes superior e é etnicamente específica. Se ambos os casais forem portadores de genes para doenças genéticas relacionadas com a HAC, existe o risco de o bebé concebido por FIV ter uma vida difícil pela frente. Com a FIV de terceira geração (PGD), os embriões podem ser “verificados” antes de serem implantados no útero da mãe para selecionar os “saudáveis” ou os portadores (ou seja, heterozigotos) a implantar no útero da mãe, evitando assim o nascimento de um bebé doente. A técnica de FIV de terceira geração implica a recolha de 5 a 8 células do embrião para análise genética, a fim de diagnosticar eventuais anomalias antes da transferência, congelando primeiro o blastocisto e, em seguida, descongelando o embrião para transferência após a seleção dos embriões saudáveis. Atualmente, ainda há muito poucas instituições médicas na China autorizadas a realizar a terceira geração de FIV.