A discinesia episódica induzida pelo movimento, também conhecida no passado como discinesia coreiforme tardive induzida pelo movimento episódico, é o tipo mais comum de perturbação do movimento episódico e caracteriza-se clinicamente por anomalias súbitas do movimento ou postura induzidas pelo movimento, tais como episódios breves e frequentes de distonia, discinesia tardive, movimentos coreiformes e movimentos de arremesso. A doença é facilmente mal diagnosticada devido à sua raridade e períodos interictal normais. 1. Etiologia: PKD pode ser dividido em primário e secundário. (1) A maioria dos casos primários tem uma história familiar clara e são consistentes com um modo de herança autossómico dominante com episódios incompletos, e há também casos disseminados em que o gene causador é localizado no cromossoma 16. O actual tipo claro PKD1 deve-se ao gene PRRT2, do qual a mutação c.649dupC é o ponto de mutação em PKD1 na China, com cerca de 60%. Combinado com os resultados dos nossos testes no Hospital Ruijin, descobrimos que existem muitas linhas familiares com epizootias incompletas, onde um dos pais carrega a mutação mas não a desenvolve e passa-a para a criança, que a desenvolve. Como muitos são agora apenas crianças, isto aparece como uma epidemia, mas de facto ainda é geneticamente provocada. (2) A PKD secundária é observada em esclerose múltipla, lesão cerebral traumática, doença cerebrovascular, encefalopatia hipóxica perinatal e anomalias metabólicas tais como hipertiroidismo, diabetes mellitus e hipocalcemia. 2. características clínicas: PKD desenvolve-se principalmente na adolescência, principalmente nos homens, e ocorre principalmente quando há uma mudança súbita na postura, direcção do movimento ou carga de força. Cerca de 70% dos doentes queixam-se de uma “aura” antes do ataque, como dormência, frieza, aperto e peso no membro afectado. Os principais sintomas são distonia muscular, coreografia, discinesia tardive, e movimentos de arremesso dos membros. As convulsões duram de alguns segundos a 10 segundos e normalmente não duram mais de 5 minutos; as convulsões PKD são frequentes, com muitos pacientes a terem até 20 convulsões por dia, especialmente na adolescência, e podem atingir os 30-100, diminuindo gradualmente após os 20 anos de idade. Em 2004, Bruno et al. propuseram os mais recentes critérios diagnósticos para PKD após análise dos dados clínicos de 121 pacientes: (1) movimentos involuntários induzidos por movimentos bruscos; (2) cada episódio dura geralmente não mais de 1 minuto; (3) nenhuma perda de consciência e nenhuma dor durante o episódio; (4) nenhuma perda de consciência; (5) nenhuma dor durante o episódio. (4) Exame neurológico normal e exclusão de outras doenças; (5) Tratamento antiepiléptico eficaz, especialmente fenitoína sódica ou carbamazepina; (6) Nenhum historial familiar de convulsões se inicia normalmente entre 1 e 20 anos de idade. (4) Diagnóstico diferencial: (1) Disquinésia não motora de convulsões: desencadeada por uma variedade de factores, tais como café, álcool, fadiga, etc., mas não por movimentos bruscos. os sintomas são semelhantes ao PKD e podem durar de alguns minutos a várias horas, mas as convulsões são menos frequentes, apenas 1 a 3 por dia, e pode haver intervalos de vários meses. o gene MR-1 é o seu gene causador. (2) Disquinésia devido a hipermobilidade convulsiva: os sintomas ocorrem em associação com exercício prolongado ou excessivo, tais como caminhar e correr, envolvendo na maioria das vezes movimentos dos pés, e os medicamentos antiepilépticos são largamente ineficazes. (3) Ataxia paroxística: pode ser desencadeada por estímulos motores bruscos, mas manifesta-se principalmente como um comprometimento da coordenação motora e do equilíbrio, frequentemente acompanhado de tremores posturais da cabeça e das mãos e de finos sacudidelas dos músculos do rosto e das mãos. 5. tratamento: A PKD geralmente responde bem à terapia com medicamentos anti-epilépticos, particularmente carbamazepina e fenitoína de sódio. Em combinação com a nossa experiência no tratamento de muitos doentes com PKD, o nosso tratamento de escolha recomendado: Deltodopa (carbamazepina) 50 mg a 100 mg todas as noites à hora de deitar. Alguns pacientes requerem 200 mg, ou uma mudança de medicação se houver efeitos secundários, tais como alergias cutâneas. Outros medicamentos anti-epilépticos tais como lamotrigina, oxcarbazepina e tupilate também dão resultados satisfatórios.