Xiao Lin tem 16 anos e é um estudante do liceu na nossa cidade. Comparado com outros estudantes masculinos da sua turma, ele é obviamente diferente, com uma voz alta e afiada e uma pele tão boa como a de uma rapariga. Ele descobriu que não só os seus genitais estavam subdesenvolvidos, mas também os seus testículos eram pequenos, apenas do tamanho de amendoins. Após um exame físico de Xiao Lin, verificou-se que não só os seus testículos eram pequenos, mas também as suas características sexuais secundárias masculinas não eram óbvias. Após uma série de testes laboratoriais, foi confirmado que Xiao Lin pertencia a um tipo de anomalia cromossómica congénita – síndrome de Creutzfeldt-Jakob. O que é a síndrome de Crohn? É também conhecida como síndrome da disgénese testicular congénita, descoberta e descrita pela primeira vez por Klinfelter em 1942, daí o nome síndrome de Kirschner. É uma das doenças genéticas comuns com um número anormal de cromossomas sexuais e é uma das formas mais comuns de hipogonadismo masculino. Enquanto o cariótipo masculino normal é 46, XY, o cromossoma de Xiao Lin é 47, XXY, o que significa que ele tem mais um cromossoma X do que um macho normal. A maioria destes pacientes não tem anomalias na infância e gradualmente mostram anomalias na adolescência e na idade adulta. Os testículos são pequenos, apenas o tamanho de uma ervilha ou amendoim, cerca de metade dos seios são femininos, as características sexuais secundárias masculinas são anormalmente desenvolvidas; a estatura é alta, os membros são longos e finos, os ombros são estreitos, a pélvis assemelha-se à de uma mulher, há muita gordura subcutânea, os músculos são subdesenvolvidos, há uma tendência para a obesidade, a voz é estridente, não há na maioria dos casos nódulos laríngeos, a barba e os pêlos do corpo são discretos ou esparsos, os pêlos púbicos têm frequentemente uma distribuição feminina, os genitais externos são masculinos, o pénis é normal ou curto, a maioria A maioria dos pacientes tem uma erecção e alguns são capazes de ejacular. Embora sejam capazes de ter sexo conjugal, a força e a duração das suas erecções não são tão fortes como gostariam e o seu desempenho sexual diminui mais cedo do que o normal. O princípio do tratamento da síndrome de Crohn é a detecção precoce, diagnóstico e tratamento precoces, e a aplicação precoce de terapia de substituição de andrógenos. A terapia de substituição hormonal é importante para promover o desenvolvimento de características sexuais secundárias, forma corporal masculina, melhoria da função sexual, melhoria do estado mental e da capacidade de ajustamento da vida, alívio da baixa auto-estima e melhoria da confiança dos pacientes. Contudo, os pacientes com síndrome de Creutzfeldt-Jakob não têm esperma no seu sémen e nenhuma fertilidade pode ser restaurada por qualquer tratamento. Os casais que desejam ter filhos podem ser inseminados artificialmente com o esperma de outra pessoa ou adoptar uma criança, desde que a mulher seja saudável e tenha sido testada quanto à sua fertilidade normal.