O diagnóstico e tratamento da policitemia vera (PV) é uma das neoplasias clássicas Ph-mioeloproliferativas e deve-se a uma sobre-resposta à EPO e à hiperproliferação de progenitores hematopoiéticos da linhagem vermelha devido a uma mutação somática intrínseca. Os sintomas comuns incluem tonturas, dores de cabeça, fadiga, falta de ar, medo de calor, suor, plenitude epigástrica, dormência nos membros, e frequentemente ruborização da face e palmas das mãos. Há também pacientes que não apresentam sintomas e que são detectados no exame físico. A mutação JAK2V617F é um desenvolvimento importante na patogénese da PV, com 95% dos doentes com PV a terem esta mutação e aproximadamente 4% a terem a mutação JAK2 exon12. Os inibidores de mutação JAK2 foram clinicamente testados no estrangeiro e não conseguiram reduzir eficazmente a carga genética JAK2V617F, embora o estado geral dos doentes tenha melhorado e o baço tenha encolhido. Aproximadamente 10% dos doentes com PV têm doenças que progridem para mielofibrose e muito poucos têm doenças que progridem para leucemia. O tratamento actual da PV centra-se na redução dos eritrócitos, na melhoria dos sintomas, na prevenção da progressão da doença sempre que possível e na prevenção da trombose. O tratamento eritropoiético inclui a sangria, a hidroxiureia e o interferão. Os pacientes com PV devem escolher aspirina para a prevenção de trombose se não houver contra-indicações clínicas. Departamento de Hematologia, Hospital Xuanwu, Universidade de Medicina da Capital Hui Wuhuan Critérios diagnósticos para verdadeira eritrocitose 2008 Critérios diagnósticos da OMS Critérios primários Hemoglobina >18,5g/dL (homens),>16,5g/dL (mulheres) ou evidência de aumento do volume de eritrócitos Presença de JAK2V617F ou outra mutação genética funcional (por exemplo, JAK2 exon 12) Critérios secundários Biópsia de medula óssea Demonstrar hiperplasia das três linhagens (todas mielodisplasia) em comparação com a idade correspondente à idade, com hiperplasia significativa das linhagens vermelha, granulocítica e megacariocítica Níveis séricos de EPO abaixo dos níveis normais da linhagem vermelha endógena in vitro O diagnóstico requer o cumprimento de 2 critérios primários e um critério secundário ou o primeiro dos critérios primários com dois critérios secundários. Diagnóstico diferencial Deve distinguir-se a eritropoiese secundária que pode ser causada por doença cardiopulmonar relacionada com hipoxia, tabagismo, toxicidade do CO, síndrome da apneia do sono, tumores cerebrais, carcinoma hepatocelular, tumores adrenais e doença plasmocelular. Avaliação do risco trombótico Grupo de baixo risco Idade <60 anos, sem história de trombose Grupo de alto risco Idade >60 anos ou história de trombose A avaliação da progressão da doença é difícil de prever se os doentes com PV progredirão para a mielofibrose, mas estudos demonstraram que os leucócitos >15 x 109/L e a carga genética JAK2V617F >50% são factores de alto risco para a progressão da doença para a mielofibrose A progressão do PV para a leucemia é rara e pode estar relacionado com a idade avançada do paciente e a sua elevada contagem de glóbulos brancos. O tratamento controla factores de risco cardiovascular tais como hipertensão, diabetes, hiperlipidemia, tabagismo e obesidade. Se não estiverem contra-indicados, todos os pacientes com FV recebem aspirina 100mg/dia. Os doentes com baixo risco de trombose são tratados com sangria, intermitentemente até a pressão eritrocitária ser reduzida para 45%. Aos doentes com elevado risco de trombose, ou com elevação significativa de plaquetas ou leucócitos, ou com esplenomegalia, ou com sintomas clinicamente significativos, é administrada terapia hidroxiureica citoreducativa. A dose inicial de hidroxiureia é de 1-1,5g/dia e é reduzida para a dose de manutenção mais baixa após a eficácia desejada ter sido alcançada. Os efeitos secundários da hidroxiureia incluem escurecimento da pele e unhas e úlceras de pele na parte inferior das pernas. Interferon 3 milhões de unidades 3 vezes/semana é dado a pacientes mais jovens ou a pacientes intolerantes à hidroxiureia. Interferon não é adequado para uso em doentes com doenças da tiróide ou distúrbios psiquiátricos.