A verdadeira doença eritropoiética é uma doença mieloproliferativa com uma linhagem predominantemente vermelha. Para além de um aumento dos glóbulos vermelhos, hemoglobina, glóbulos brancos e plaquetas, há também um aumento do volume de glóbulos vermelhos e da viscosidade do sangue. As principais características clínicas são pele vermelha e roxa, hepatoesplenomegalia e sintomas vasculares e neurológicos. Em alguns casos, a leucemia aguda pode desenvolver-se em fases posteriores, com complicações tais como hemorragia, trombose e embolia, que são frequentemente a principal causa de morte.
Manifestações clínicas.
1. sintomas gerais
1.1 O início da doença é insidioso e começa frequentemente com dores de cabeça, tonturas, mal-estar e zumbido, etc. Alguns pacientes só ocasionalmente são detectados durante o exame físico porque não apresentam sintomas específicos.
1.2 Manifestações gerais: pele vermelha escura e membranas mucosas, cianose do nariz, lábios, orelhas, bochechas e extremidades, conjuntiva congestionada, aparência embriagada, pele com comichão, e eczema.
2. sintomas atópicos
2.1 Sistema neuropsiquiátrico: a dor de cabeça é mais comum, além de tonturas, zumbido, insónia, síncope, paralisia, mioclonus, coréia, convulsões malignas, perturbações visuais, cegueira transitória, diplopia e paralisia oculomotora. Os sintomas psiquiátricos podem incluir depressão, alucinações, e amnésia.
2.2 Embolia e trombose: mais comum nas extremidades, cérebro, mesentério e artérias coronárias, produzindo paralisia, dor abdominal aguda, enfarte do miocárdio, etc. Além disso, pode também causar trombose venosa e das veias portal nos pulmões, baço e fígado.
2.3 Hemorragia e anemia: a hemorragia das gengivas é comum, tal como a epistaxe, manchas de hemorragia e hematomas na pele. A anemia pode desenvolver-se nas fases tardias.
2.4 Úlceras pépticas: A incidência de úlceras pépticas é significativamente mais elevada e a hemorragia combinada é mais comum.
2.5 Hepatosplenomegalia: cerca de metade dos doentes têm hepatomegalia, alguns em combinação com cirrose. O baço é responsável por aproximadamente 75% a 90% dos casos e é moderada ou severamente aumentado e duro.
2.6 Gota: A gota ou pedras de ácido úrico são vistas numa minoria de doentes.
Situação actual do tratamento médico ocidental para o vermelho verdadeiro.
O tempo de sobrevivência da doença está relacionado com muitos factores tais como a idade, o estádio da doença e a presença de complicações, e especialmente com o método de tratamento. Métodos comummente utilizados: sangria intravenosa, radionuclídeo 32P, drogas mielossupressoras, interferon, anagrelide e tratamento sintomático. Cada um destes métodos tem vantagens e desvantagens.
1.1 A sangria intravenosa é simples e rápida, mas não inibe a mieloproliferação, nem alivia os ataques intratáveis de prurido e gota. A prudência deve ser exercida nos idosos e nas pessoas com antecedentes de doença cardiovascular ou cerebrovascular ou trombose.
1.2 O radionuclídeo 32P inibe a hematopoiese ao libertar raios p que bloqueiam directamente a divisão nuclear das células hematopoiéticas da medula óssea. O tratamento tem uma elevada taxa de remissão e o efeito pode durar de seis meses a vários anos. A desvantagem é que se a dose não for devidamente controlada, demasiada pode inibir a mielopoiese, seguida de um aumento da incidência de leucemia aguda e de tumores não hematopoiéticos após o tratamento.
1.3 Os medicamentos mielossupressores podem incluir hidroxiureia, leucovorina, benzodiazepina, ciclofosfamida e tricoteceno. A taxa de eficácia é de 80-85% e é indicada para aqueles com aumento significativo de células sanguíneas, prurido, gota, cálculos renais, etc., que não responderam a outros tratamentos. A desvantagem é que a mielossupressão e a leucemia aguda distante podem ocorrer.
1.4 Interferão: Pode melhorar as manifestações clínicas e reduzir a mielofibrose, e a dose de quimioterapia pode ser reduzida em conformidade. A desvantagem é que é lento a fazer efeito e deve ser utilizado depois de outros tratamentos terem sido aplicados e o quadro sanguíneo ter melhorado significativamente, e o curso do tratamento é longo, com efeitos secundários significativos e custos relativamente elevados.
1.5 Tratamento sintomático: o alopurinol e os medicamentos alcalinos devem ser administrados oralmente na presença de hiperuricemia, e mais água deve ser consumida como diurético. Para prurido, usar cimetidina, ciproheptadina, etc. A eritromelalgia pode ser tratada com aspirina de dose baixa e anagrelida para pacientes com verdadeira vermelhidão com trombocitose que não é controlada com hidroxiureia.
1.6 Terapia orientada: Desde 2005, quando foi relatada a ocorrência da mutação JAK2V617F em perturbações mio-proliferativas crónicas, esta descoberta alterou a classificação e diagnóstico da DPM, e na revisão de 2008 do sistema de classificação da OMS, a presença ou ausência da mutação JAK2 tornou-se o principal indicador de diagnóstico da DPM. Estudos demonstraram que as mutações JAK2 estão presentes em quase todos os pacientes com PV. Esta descoberta proporcionou um novo alvo para o tratamento da verdadeira vermelhidão, e os medicamentos terapêuticos alvo altamente eficazes e pouco tóxicos podem tornar-se a primeira escolha para o tratamento da verdadeira vermelhidão num futuro próximo, mas estes medicamentos ainda se encontram na fase de laboratório ou de ensaio clínico, e ainda não estão disponíveis para tratamento clínico e são caros. Contudo, estes medicamentos ainda se encontram na fase de laboratório ou de ensaio clínico, e a sua aplicação real no tratamento clínico ainda está pendente e é cara.