Problemas enfrentados pela população reprodutora mais velha – malformações congénitas Os problemas eugénicos são mais evidentes no grupo etário mais velho e a AMA é um fator de alto risco para anomalias do número de cromossomas no feto. As pessoas que engravidam pela primeira vez numa idade avançada tendem a levar o diagnóstico pré-natal muito a sério e a iniciar o processo de diagnóstico pré-natal mais cedo. Em contrapartida, as mulheres que vão ter outro filho, que pensam ter tido bebés saudáveis, não prestam muita atenção ao diagnóstico pré-natal. A cariotipagem por amniocentese continua a ser o método mais fiável para o diagnóstico pré-natal da trissomia 21 do cromossoma A.M. e continuará a ser o “padrão de ouro” para o diagnóstico. No entanto, uma vez que a amniocentese é um procedimento invasivo, de difícil aceitação e com um certo risco de aborto, o rastreio com marcadores séricos a meio da gravidez continuará a ser a base do rastreio pré-natal da trissomia 21 durante algum tempo. Como escolher o melhor protocolo de rastreio para detetar ao máximo os fetos com anomalias cromossómicas, minimizar a taxa de diagnóstico pré-natal interventivo e melhorar a relação custo-eficácia do rastreio e diagnóstico pré-natal é um problema prático que os serviços de obstetrícia na China enfrentam atualmente. A análise não invasiva do ADN fetal no sangue periférico é um novo método de rastreio pré-natal da trissomia 21, com uma janela temporal alargada, uma elevada taxa de deteção e uma baixa taxa de falsos positivos; no entanto, caracteriza-se por custos de análise elevados e requisitos técnicos elevados, sendo uma técnica de rastreio pré-natal “semelhante ao nível do diagnóstico pré-natal e precisa na identificação de doenças”.