O que é o cancro da mama familiar? Não é raro que 5-10% de todas as pacientes com cancro da mama tenham um historial familiar de cancro da mama, tal como uma relação mãe-filha ou irmã-irmã. Tais pacientes podem ter uma “predisposição genética para o cancro da mama”, que ocorre devido a variações genéticas específicas na família, 80% das quais estão no gene BRCA1/2, mas também podem estar em PTEN ou P53 ou outras variações genéticas. Em famílias com mutações BRCA1, o risco cumulativo de desenvolver cancro da mama aos 70 anos de idade é de 85-90% para o cancro da mama e 60% para o cancro dos ovários. Qual é o objectivo do aconselhamento genético para o cancro da mama? O objectivo de uma clínica de aconselhamento genético sobre cancro da mama é descobrir o risco de outros membros da família através da desgraça de uma paciente, e ajudar a paciente a determinar se o seu cancro da mama é familiar e hereditário; se não for uma família portadora de mutações, então outras mulheres da família não precisam de se preocupar se correm também um risco elevado de cancro da mama; se infelizmente for uma família portadora de mutações, então é necessário determinar qual das mulheres da família Se são infelizmente portadores da mutação, é necessário determinar que membros femininos da família são portadores do gene mau e aqueles que não o são, podem ter a certeza de que não o são, enquanto aqueles que são portadores do gene mau terão de ser tratados em conformidade. Quais são os benefícios para o doente? O maior benefício é finalmente saber se outros membros da sua família, incluindo filhas e irmãs, estão em risco de desenvolver cancro da mama. Se estiverem em alto risco de desenvolver a doença, devem ser orientados e monitorizados em conformidade para prevenir riscos adicionais para outros membros da família. 2. se for membro da família de um doente com cancro da mama, pode descobrir se corre ou não um risco elevado de cancro da mama. se correr um risco elevado, deve lidar com ele atempadamente para evitar que a doença em risco de vida ocorra de facto e se torne em risco de vida. Qual é o significado do diagnóstico de cancro da mama familiar se já o tenho? Se for portador da mutação BRCA1/2, será tratado de forma diferente, por exemplo, não deve utilizar quimioterapia à base de platina, nunca deve conservar a mama (pois a radioterapia pode induzir novos cancros da mama), nunca deve utilizar a mamografia na mama oposta no seguimento (a mamografia também pode causar novos cancros da mama devido à elevada sensibilidade à radiação), aconselha-se a remover profilaticamente a mama oposta, pois corre um risco muito elevado de desenvolver cancro da mama, e aconselha-se a Remoção dos ovários, uma vez que o cancro dos ovários é também altamente prevalecente e a taxa de mortalidade do cancro dos ovários é elevada. Se não for actualmente um sobrevivente do cancro da mama e tiver um familiar com cancro da mama testado para o gene e se verificar que também é portador da mutação, qual é a relevância disto? Como o risco cumulativo de cancro da mama aos 70 anos de idade para portadores de mutação é de 85-90% para o cancro da mama e 60% para o cancro dos ovários, recomenda-se a mastectomia profiláctica, ou um acompanhamento próximo sob supervisão médica antes de ter filhos e a remoção directa dos ovários depois; o problema é que a vigilância mamográfica está contra-indicada nesses indivíduos devido à sua sensibilidade à radiação.