O exame neurológico é geralmente normal, sem atrofia muscular, reflexos normais e sensação superficial e profunda. A maioria dos doentes tem uma progressão lenta da doença, que pode durar muitos anos, e muito poucos não têm qualquer progressão ou remissão por si só. Em alguns casos, o espasmo de torção grave causa fibrose e degeneração dos tecidos moles da articulação, resultando numa deformidade de contractura permanente e atrofia dos músculos que envolvem a articulação. O espasmo de torção refere-se à incapacidade de torcer à vontade devido a uma desordem muscular, principalmente devido a razões genéticas. A seguir, para compreender esta doença, como diz o ditado, conhecer-se a si próprio e conhecer o seu inimigo uma centena de batalhas, de facto, o tratamento é o mesmo, para compreender plenamente esta doença, podemos prestar atenção no habitual, a fim de uma detecção e tratamento precoces. 1. Etiologia Alguns pacientes com herança autossómica dominante têm uma mutação no gene DYT1 no braço longo do cromossoma 9 (9q34). Os espasmos idiopáticos de torção são de etiologia desconhecida e são na sua maioria disseminados, tendo alguns poucos uma história familiar de herança. São observados espasmos sintomáticos de torção em várias doenças que envolvem o núcleo basal, tais como infecções (pós-encefalite), degeneração (hepatomegalia, doença de Hallervorden-Spatz), toxicidade (especialmente CO e levodopa, fenotiazina ou overdose de butilfenilo), perturbações metabólicas (calcificação do núcleo basal, depósitos de lípidos cerebrais), traumas e tumores. 2. manifestações clínicas Os espasmos de torção são principalmente espasmos involuntários e torção do tronco e dos membros, mas os movimentos são bizarros e de forma variável. O início é lento, muitas vezes começando num ou em ambos os pés, com uma plantarflexão espástica. Uma vez envolvidos os membros, os músculos proximais são mais pesados do que os distal e os músculos cervicais são afectados com um pescoço inclinado espástico. O envolvimento dos músculos do tronco e dos músculos parapenais provoca movimentos de torção ou espiral em todo o corpo como uma característica da doença. O espasmo de torção aumenta durante o exercício ou stress e desaparece durante o silêncio ou o sono. A miotonia aumenta durante os movimentos de torção e depois torna-se normal ou diminui depois de o movimento de torção parar, daí o nome distonia deformacional. Em casos severos, há fala mal articulada, deglutição restrita e retardamento mental. O exame neurológico é geralmente normal, sem atrofia muscular, reflexos normais e sensação superficial. A maioria dos doentes tem uma progressão lenta da doença, que pode durar muitos anos, e muito poucos não têm qualquer progressão ou remissão por si só. Em alguns casos, o espasmo de torção grave causa fibrose e degeneração dos tecidos moles da articulação, resultando numa deformidade de contractura permanente e atrofia dos músculos que envolvem a articulação. O resultado do espasmo de torção primário é altamente variável, sendo a idade e a localização de início os dois principais factores que afectam o prognóstico. Aqueles com início precoce (antes dos 15 anos de idade) e aqueles com início nas extremidades inferiores progridem na sua maioria e quase sempre acabam com uma forma generalizada, com um mau prognóstico, morrendo na sua maioria vários anos após o início e raramente resolvendo por si próprios. Aqueles com início de sintomas adultos nos membros superiores têm um melhor prognóstico, com movimentos involuntários que tendem a ser confinados ao local de início ao longo do tempo. O prognóstico é melhor para formas autossómicas dominantes ou disseminadas do que para formas recessivas, uma vez que as primeiras têm uma idade de início mais tardio e tendem a começar nos membros superiores. Electrólitos sanguíneos, medicamentos, oligoelementos e testes bioquímicos são úteis para o diagnóstico diferencial e classificação. （CT, MRI Positron emission tomography (PET) ou tomografia por emissão de fóton único (SPECT) são úteis para o diagnóstico diferencial. (2). Análise genética É importante confirmar o diagnóstico de certos distúrbios de distonia hereditária. O acima exposto é uma introdução ao espasmo de torção pelo Professor Wang Xuelian. Deve lê-la em pormenor, aprender por si próprio, e se necessário, encontrar alguma informação na Internet ou na biblioteca para verificar esta doença, de modo a que possa ser detectada e tratada precocemente e prevenida antes de acontecer. É importante manter uma atitude positiva e saudável após a doença, uma vez que isto é benéfico para a condição.