Pacientes com nódulos ou transbordamento mamário, ou alterações na pele do peito, mamilos e aréolas anormais, gânglios linfáticos axilares aumentados, qualquer um destes sinais e sintomas deve ser visto por um especialista de mama regular o mais cedo possível. O médico de um hospital especializado em mama realizará primeiro um exame físico da mama, ou seja, a palpação, combinado com uma mamografia e um exame de ultra-som da mama para diagnóstico. Se houver sinais de descarga de mamilos, também deve ser realizada uma lactoscopia. Se necessário, é também necessária uma ressonância magnética da mama para fazer um diagnóstico preliminar. O diagnóstico final é baseado no exame histopatológico, quer por aspiração de agulha de núcleo oco ou biopsia do caroço, uma vez que o diagnóstico patológico é o padrão de ouro para o diagnóstico do cancro da mama. O diagnóstico patológico é o padrão de ouro para o diagnóstico do cancro da mama.