Critérios de testes genéticos para a síndrome do cancro da mama hereditário – cancro ovarianoa, b (1) Um parente consanguíneo portador da mutação do gene BRCA1/BRCA2. (2) Pacientes com cancro da mama que satisfazem um ou mais dos seguintes critériosc: ① idade no início ≤ 45 anos; ② idade no início ≤ 50 anos e 1 consanguíneo relativizado que é também um paciente com cancro da mama com idade no início ≤ 50 anos e/ou 1 ou mais consanguíneos com epitélio ovariano/trompa de falópio/câncer peritoneal primário de qualquer idade; ③ indivíduo único com 2 primários de cancro da mama e primeiro (iv) 2 ou mais parentes próximos consanguíneos de qualquer idade com carcinoma epitelial/falopiano da mama e/ou trompa/tubo peritoneal primário; (v) Um parente próximo consanguíneo masculino com cancro da mama; história combinada de carcinoma epitelial/falopiano da trompa/tubo peritoneal primário. (3) Pacientes com epitélio ovariano/trompa de Falópio/câncer peritoneal primário. (4) Pacientes com cancro da mama masculino. (5) História familiar de: a. Qualquer dos critérios acima mencionados num familiar consanguíneo de primeiro ou segundo grau; b. 2 ou mais doentes com cancro da mama (pelo menos 1 com idade de início ≤ 50 anos) e/ou epitelial/falopiano/trompa/primária de cancro peritoneal num familiar consanguíneo de terceiro grau. Nota: a. A reunião 1 ou mais das condições sugere uma possível síndrome hereditária do cancro da mama – cancro ovariano, o que requer uma avaliação especializada. Ao rever a história familiar de um doente, os parentes paternais e maternais com cancro devem ser considerados separadamente. O cancro da mama precoce e/ou o cancro epitelial/falopiano do ovário/câncer peritoneal primário em qualquer idade sugere uma possível síndrome do cancro da mama hereditário, que em algumas famílias com síndrome do cancro da mama hereditário também inclui cancros da próstata, pancreáticos, gástricos e melanoma. b. Outras considerações: indivíduos com uma história familiar limitada, tais como <2 parentes do primeiro ou segundo grau do sexo feminino, ou parentes do sexo feminino com >45 anos de idade, caso em que a probabilidade de transportar a mutação é frequentemente subestimada. Os doentes com cancro da mama triplo negativo com uma idade de início ≤40 anos devem ser considerados para testes de mutações no gene BRCA1/2. c. O cancro da mama inclui os cancros invasivos e intraducais. d. Os familiares próximos são definidos como familiares de primeiro, segundo e terceiro grau. e. 2 cancros mamários primários incluem cancros mamários bilaterais ou 2 ou mais cancros mamários primários definidos de origem diferente no mesmo seio.