Existem muitas doenças genéticas, congénitas, familiares e vitalícias, que se dividem basicamente em três categorias, de acordo com as suas características hereditárias: doenças monogénicas, herança poligénica e anomalias cromossómicas. As doenças monogénicas dividem-se ainda em heranças dominantes, recessivas e ligadas ao sexo. Herança dominante significa que um dos pais tem um gene dominante que é transmitido à geração seguinte e é transmitido de geração em geração, por exemplo, polidactilia, sindactilia, glaucoma primário, etc. Herança recessiva significa que os pais são normais na aparência, mas ambos são portadores do gene causador da doença, por exemplo, surdez congénita, miopia elevada, albinismo, etc. Herança ligada ao sexo significa que, se a mãe for portadora do gene causador da doença, esta é transmitida ao filho; se o pai for portador do gene causador da doença, esta é transmitida à filha, por exemplo, hemofilia, daltonismo vermelho-verde, que é mais comum nos homens do que nas mulheres. Por exemplo, o comprimento, o tamanho do corpo, a inteligência, a cor da pele e a tensão arterial são todos poligénicos, assim como o lábio leporino, a fenda palatina, a asma e a esquizofrenia, que são mais influenciados por factores ambientais. As anomalias cromossómicas, que são causadas por um número ou disposição anormal dos cromossomas, são mais frequentemente observadas no dismorfismo congénito, nas doenças cardíacas congénitas, no albinismo, na fenilcetonúria, na trissomia 21 e na disgenesia gonadal.