A Esclerose Lateral Amiotrópica (ELA) é uma doença degenerativa progressiva em que a principal manifestação clínica é o envolvimento de neurónios motores em adultos, resultando na atrofia dos músculos esqueléticos e na disfunção neurológica. A doença aparece geralmente após os 30 anos de idade, com uma prevalência entre 40 e 50 anos, e uma incidência de 1 a 2,5 por 100.000 na população. A incidência é maior nos homens do que nas mulheres, aproximadamente 3:2. 90-95% dos casos na China são disseminados. O curso natural da doença é de 1 a vários anos. A principal causa da doença é a degeneração e necrose das células nervosas motoras no cérebro e na medula espinal, resultando na degeneração do tracto corticospinal e do tracto corticomedular, responsáveis pela condução motora, afectando assim as limitações funcionais da actividade do nervo craniano à actividade dos membros. O nervo facial e os nervos linguofaríngeo e hipoglossal dos nervos cranianos são os mais vulneráveis; os músculos esqueléticos das extremidades são também susceptíveis de envolvimento. Os músculos esqueléticos dos membros são também susceptíveis de envolvimento, resultando em atrofia muscular, fraqueza, aumento do tónus muscular e, nas fases finais, paralisia muscular respiratória, o que pode causar angústia respiratória e asfixia. O movimento do paciente é gradualmente restringido e eventualmente ele ou ela perde a capacidade de trabalhar, daí o termo popular “acromegalia”. No entanto, a doença tem pouco efeito nos nervos sensoriais e menos na inteligência, pelo que se enquadra na categoria de doença dos neurónios motores. Manifestações clínicas Os sintomas clínicos do paciente podem ser iniciados pelos membros ou por anomalias dos nervos cranianos. Os pacientes têm muitas vezes expressão reduzida, fraqueza na fala, cuspir mal, dificuldade em engolir, e engasgar-se ao comer e beber. Por vezes há dificuldade em abrir a boca e a paralisia dos músculos faríngeos pode levar a um aumento da salivação e baba. Nas fases posteriores, há dificuldade em estender a língua, tremor e atrofia dos músculos da língua, perda do reflexo faríngeo e do reflexo hiperactivo da mandíbula. 2) Sintomas de danos dos neurónios motores nos membros inferiores: isto manifesta-se por fraqueza muscular, atrofia e tremores musculares, e pode ocorrer em qualquer músculo ou grupo de músculos dos membros, mas é mais comum nos membros superiores. Os músculos distais, tais como os músculos interósseos da mão e os músculos piriformes maiores e menores, são geralmente atrofiados, resultando numa “mão de garra de águia”. Atrofia dos músculos da escápula resulta muitas vezes num ombro inclinado. Atrofia dos músculos dos membros inferiores leva frequentemente a dificuldades de marcha, agachamento e, em fases avançadas, a perturbações urinárias e fecais. O envolvimento dos músculos respiratórios leva a uma mobilidade reduzida, à retenção da respiração e à dispneia, requerendo frequentemente assistência do ventilador em fases avançadas. 3) Sintomas de danos nos neurónios motores superiores: Os danos nos neurónios motores superiores resultam frequentemente em rigidez do movimento dos membros, marcha instável, reflexos fisiológicos hiperactivos de vários tendões, e reflexos patológicos também podem ocorrer. Normalmente não existe qualquer perturbação sensorial objectiva e apenas algum desconforto subjectivo menor sob a forma de dormência, formigueiro e frieza. Exames complementares Exames morfológicos gerais tais como TC e RM são difíceis de detectar anomalias nas fases iniciais. O EEG é normal e a punção lombar do líquido cefalorraquidiano é normal. As investigações significativas dependem da electromiografia. O EMG mostra frequentemente potenciais de fibrilação e potenciais de unidades motoras gigantes. A condução do nervo motor periférico pode ser abrandada, mas os nervos sensoriais não são afectados. Os critérios de diagnóstico da ELA, tal como propostos pela Federação Mundial de Neurologia em 1990, são os seguintes: (1) as condições necessárias: (1) sinais de neurónios motores inferiores; (2) sinais de neurónios motores superiores; (3) agravamento progressivo da doença. 2. diagnóstico definitivo: 3 dos 4 sítios de tronco cerebral, membro superior, tronco e membro inferior têm danos no nervo motor superior + nervo motor inferior, o que confirma o diagnóstico. Dois têm danos no nervo motor superior + nervo motor inferior e os danos no nervo motor superior estão na cabeça, pelo que a doença é provável. Se 1 tiver danos no nervo motor superior + nervo motor inferior, ou 3 locais tiverem danos no nervo motor superior, a doença é provável. Se houver 2 ou 3 locais com danos nos nervos motores inferiores, suspeita-se da doença. Tratamento e prognóstico 1. vitaminas: por exemplo, vitamina E, C, A, B. 2. gabapentina, lamotrigina, riluzol, etc. 3. factor de crescimento nervoso. Os tratamentos acima mencionados só podem aliviar os sintomas e não podem impedir a progressão da doença, pelo que não há cura no momento.