A baixa estatura é definida como indivíduos da mesma raça, sexo e idade que se encontram dois desvios padrão abaixo da altura média da população normal (-2SD), ou abaixo do 3º percentil (-1,88) em circunstâncias de vida semelhantes, algumas das quais são variações fisiológicas normais. A fim de fazer um diagnóstico correcto, as crianças com atraso de crescimento devem ser observadas clinicamente e testadas em laboratório em conformidade. Há muitos factores que contribuem para a baixa estatura, muitos dos quais interagem entre si, e há também uma série de perturbações que ainda têm de ser compreendidas em termos do seu mecanismo de causar a baixa estatura. Para crianças de baixa estatura, deve ser realizado um exame exaustivo para identificar a causa, de modo a que a detecção precoce, o diagnóstico e o tratamento sejam possíveis.