1. características clínicas gerais de múltiplos osteocondromas.
Osteochondroma multiforme (HME) é uma desordem autossómica dominante caracterizada por múltiplas celebrações ósseas exóticas envolvendo osso cartilaginoso, também conhecida como osteomalacia exófita múltipla, sequela epifisária ou osteocondromatose. Muitas vezes encontrado em crianças, o crescimento do osteocondroma aumenta em tamanho e número à medida que os ossos crescem, e pára quando os ossos deixam de crescer.
A doença é causada pela proliferação ectópica de células condrogénicas, resultando num desenvolvimento anormal e no envolvimento da epífise, que se caracteriza por uma deformação epifisária anormal, formação de osteocondroma e desenvolvimento epifisário prejudicado. Ocorre simetricamente, mais frequentemente nos membros inferiores do que nos superiores, e mais frequentemente na epífise dos ossos longos, mais frequentemente no fémur inferior e na tíbia superior, seguido pelo úmero e fíbula, e também nos ossos planos como o ílio, a escápula, a clavícula e as costelas, e ocasionalmente nos processos transversais da coluna vertebral.
Cerca de 60% dos doentes com esta doença têm uma deformidade do antebraço devido ao envolvimento da ulna distal, principalmente encurtamento ulnar, e uma série de deformidades secundárias tais como curvatura do raio, inclinação ulnar da epífise radial distal, deslocamento ulnar dos ossos do carpo, e deslocação da articulação radial ulnar inferior.
Aproximadamente 2/3 dos pacientes com osteocondroma multiforme (HME) têm um historial familiar positivo, com uma incidência de ≥1/50.000, uma taxa ectópica de 66,7-100% e uma taxa de malignidade de 0,9-2,9%. O número de locais de osteocondroma varia numa família com múltiplos osteocondrosarcomas, geralmente 15-18
O número de locais de osteocondroma numa família varia e é geralmente de 15-18.
2. complicações de osteocondromas múltiplos.
A prevenção de complicações ou a sua detecção precoce pode ajudar a melhorar o resultado e o prognóstico de pacientes com osteocondromas múltiplos.
(1) Deformidade óssea: Cerca de 60% dos doentes com esta doença podem desenvolver deformidade do antebraço devido ao envolvimento da ulna distal.
(2) Malignidade: Osteochondroma multiforme (HME) é um tumor benigno, com aproximadamente 0,9-2,9% de malignidade mudando para osteochondroma.
(3) Pseudoaneurisma: Pseudoaneurisma é uma complicação relativamente comum do osteocondroma e não se correlaciona significativamente com a idade e o sexo do paciente.
(4) Deslocamento da tuberosidade radial: Os condromas tendem a invadir os ossos longos, resultando no deslocamento da articulação devido à alteração da superfície articular da cabeça radial e à inclinação do eixo longitudinal do raio.
(5) Fractura patológica: menos comum, geralmente propensa a ocorrer na tíbia distal e na tuberosidade humeral.
3. princípios básicos de tratamento para osteocondromas múltiplos.
A presença de osteocondromas múltiplos não requer necessariamente a ressecção. Tal como os osteocondromas solitários, os osteocondromas múltiplos crescem com o corpo e param de crescer quando a epífise fecha. Devido à sua multiplicidade, o tratamento cirúrgico é difícil de remover todos eles, e a cirurgia antes do fechamento epifisário pode causar o fechamento epifisário prematuro e afectar o desenvolvimento da criança.
As indicações actuais para cirurgia são
①The O tumor é grande e afecta a aparência estética;
② Sintomas clínicos e compressão dos vasos sanguíneos e nervos adjacentes;
(3) O tumor está a causar um movimento deficiente das articulações adjacentes, e 1/4 das articulações estão deformadas, pelo que o tumor deve ser removido para corrigir a deformidade;
(4) O tumor é maligno ou o osteocondroma está localizado no esqueleto medial. MO Os condrossarcomas malignos são mais comuns que os tumores isolados e na maioria das vezes um único tumor maligno transforma-se num condrossarcoma periférico.
Em geral, para crianças com deformidades relativamente leves ou desenvolvimento ósseo atrasado, a idade da cirurgia pode ser adequadamente adiada; enquanto que para crianças com início precoce, progressão rápida e deformidades pesadas, especialmente destruição grave da placa epifisária, a cirurgia deve ser realizada cedo, antes de o esqueleto estar maduro, e adequadamente estendida para evitar a recorrência de deformidades por meio de correcção.
4. diagnóstico genético e aconselhamento genético para osteocondromas múltiplos
A investigação actual sugere que múltiplos osteocondromas estão associados a pelo menos três genes: nomeadamente, o gene EXT1 localizado em 8q24,11-q24,13 e o gene EXT2 localizado em 11p11-13 e o gene EXT3 em 19p. Destes, EXTl e EXT2 foram clonados e mutações nos genes EXTl ou EXT2 resultarão numa síntese anormal de sulfato heparano, que por sua vez levará ao desenvolvimento anormal da cartilagem.
A detecção de mutações nos genes EXTl e EXT2 pode ser utilizada para diagnóstico genético clínico e aconselhamento genético de doentes com EMC, sobretudo para fornecer uma base para o diagnóstico pré-natal e para prevenir a herança da doença à geração seguinte, uma vez que os genes EXTl e EXT2 têm longos fragmentos nas suas regiões codificadoras e uma proporção significativa das suas mutações está localizada não só nas regiões codificadoras mas também nos locais de emenda e mesmo nas regiões reguladoras, tornando a detecção directa demorada e trabalhosa. O advento da sequência de segunda geração melhorou em certa medida a taxa de detecção e a eficiência.