O número de malformações congénitas nascidas na China varia de 800.000 a 1,2 milhões por ano, representando 4% a 6% do total de nascimentos na China, e tornou-se um grave problema social e de saúde pública. A ecografia pré-natal tornou-se o instrumento de imagiologia mais utilizado no rastreio clínico de malformações de desenvolvimento fetal devido às suas vantagens de não ser invasiva, conveniente, barata, em tempo real e dinâmica. A maioria das anomalias morfológicas e estruturais fetais pode ser detectada através do rastreio sistemático inicial às 18-22 semanas de gestação. No entanto, para além das anomalias graves óbvias, os resultados dos ultra-sons também incluem anomalias microscópicas (também conhecidas como marcadores de potenciais anomalias cromossómicas). Existe uma correlação entre estas micro-anomalias e as anomalias cromossómicas fetais (principalmente aneuploid aneuploid), tal como relatado na literatura. Microanomalias comuns incluem aumento da largura hialina cervical, cisto do plexo coróide, dilatação ventricular, pélvis renal alargada, artéria umbilical única, ponto ecogénico intracardíaco, fémur curto, canal intestinal ecogénico forte, anomalia óssea nasal e pequena anomalia na mandíbula. A espessura da translucência nucal (NT) é a espessura máxima do tecido mole entre a camada dorsal da pele e a camada fascial do colo fetal, reflectindo a acumulação de líquido linfático no tecido subcutâneo. O sistema linfático fetal não está bem desenvolvido antes das 14 semanas de gestação e uma pequena quantidade de líquido linfático acumula-se nos sacos linfáticos ou vasos linfáticos do pescoço, formando o NT. Após 14 semanas, o sistema linfático está bem desenvolvido e o líquido linfático acumulado drena rapidamente para a veia jugular interna, e o NT desaparece. O NT deve ser realizado entre 11 e 14 semanas. A imagem ultrassonográfica mostra uma camada subcutânea não ecóica no pescoço. Os critérios comuns para determinar isto são ≥2.5 mm às 11-14 semanas de gestação e ≥6 mm às 14-22 semanas. Isto pode ser descontraído para as mulheres mais velhas. Genética, anomalias anatómicas ou infecção que levam a uma drenagem linfática prejudicada são causas de alargamento da TN e, em alguns casos, podem desenvolver-se em higroma hidrocístico linfático cervical por meio da gravidez. Tem sido relatado que 10% do alargamento precoce da NT está associado a anomalias cromossómicas, principalmente trissomia 21, trissomia 18, trissomia 13 e 45X0 (síndrome de Turner). Além disso, devem ser excluídas anomalias não cromossómicas tais como anomalias cardíacas, edema fetal, lesões dominantes torácicas, displasia esquelética, e receptor de síndrome de transfusão de dois nascimentos. Em geral, cerca de 80-90% das anomalias da NT são lesões transitórias e o feto é normal.