Não há muito tempo atrás, Xiao Ming, de 5 anos de idade, veio ao departamento de metabolismo genético endócrino do Hospital Infantil de Zhengzhou com “obesidade, atraso mental, irritabilidade e pénis pequeno”. Depois de perguntar sobre a sua história médica, descobrimos que após o nascimento, Xiao Ming teve um choro fraco, dificuldades de alimentação, membros fracos e um lento aumento de peso. Com 1 ano de idade, o seu apetite melhorou, comeu muito e ficou facilmente irritado, e o seu peso aumentou rapidamente, de 4-6 kg por ano. Após cuidadoso exame e diagnóstico genético, a síndrome de Prader-Willi (PWS) foi finalmente diagnosticada após hospitalização.
>br />Prader-Willi síndrome foi pela primeira vez relatada e nomeada por Prader e Willi em 1956, com relatórios variáveis de prevalência de nascimento, e é uma síndrome genética comum que causa obesidade em humanos. Está normalmente associada à eliminação do fragmento q11-13 impresso no cromossoma 15. O diagnóstico precoce e o tratamento têm um melhor prognóstico; o diagnóstico tardio leva frequentemente à síndrome da obesidade e à morte em torno da puberdade, frequentemente devido a complicações tais como diabetes e insuficiência cardíaca devido à obesidade excessiva. A doença é frequentemente mal diagnosticada na infância como paralisia cerebral, doença metabólica, miopatia hereditária e desnutrição grave, e muitas crianças são hospitalizadas por longos períodos de tempo para reabilitação, mas sem eficácia. Na infância, é frequentemente negligenciada pelos pais e tratada apenas como uma doença de obesidade geral, etc. Por conseguinte, é importante melhorar o conhecimento e a educação sobre esta doença.
Os principais critérios diagnósticos da PWS incluem: comer em excesso, obesidade mórbida centrípeta, deficiência mental, anomalias comportamentais, baixa estatura e disgénese gonadal, e rastreio genético sugerindo a eliminação da impressão do fragmento 15 q11-13, que é a base da confirmação clínica. A doença pode desenvolver-se em ambos os sexos. A doença tem diferentes manifestações clínicas em diferentes fases de desenvolvimento: (1) período fetal e perinatal: baixo movimento fetal, alta taxa de parto em partos difíceis ou cesarianas, baixo tónus muscular (bebés com disfunção) após o nascimento, choro fraco, alimentação por sonda, saliva pegajosa, fraco desenvolvimento genital; (2) infância e primeira infância: a actividade aumenta gradualmente, o tónus muscular melhora gradualmente, mas ainda há dificuldades de alimentação, o crescimento da criança é atrasado, motor grosso, fraco desenvolvimento da linguagem, cerca de 3/4 das pacientes apresentam características despigmentadas associadas ao contexto familiar; (3) infância: polifagia irresistível que leva à obesidade, obesidade centrípeta excessiva é a característica mais marcante, combinada com a baixa estatura, apresentando um aspecto acidentado, muitas vezes com problemas comportamentais, vários graus de retardamento mental ligeiro, na sua maioria ligeiro, função cognitiva anormal, sede individual irritável e poliúria. As características faciais típicas são o estreitamento do diâmetro entre a testa, olhos amendoados, estrabismo, bochechas carnudas, movimentos imitativos reduzidos devido à hipotonia, e frequentemente saliva pegajosa nos cantos da boca, e o paciente é relativamente insensível a estímulos dolorosos (incluindo dor causada pela recolha de amostras de sangue; (5) adolescência: a maioria apresenta obesidade pesada, com instabilidade emocional, capacidades motoras baças, fraco reconhecimento e fome insaciável como as suas características distintivas. Há também comportamentos peculiares, dificuldades de aprendizagem, má capacidade de raciocínio lógico e sonolência; vê-se hipogonadismo e hipofunção, criptorquidismo e pénis pequeno nos homens, falta de lábios e clítoris nas mulheres e desenvolvimento atrasado ou incompleto de características sexuais secundárias. Devido ao consumo excessivo de calorias, diabetes, hipertensão, e fígado gordo ocorrem na puberdade ou logo após esta.
>br />Devido aos problemas multifacetados dos pacientes com PWS, uma única intervenção não é razoável e uma série de planos de tratamento, incluindo intervenção dietética, terapia de exercício e medicação, precisam de ser desenvolvidos para diferentes indivíduos. No hipogonadismo, a terapia de reposição hormonal sexual pode melhorar as características sexuais e promover a maturação psicológica, especialmente em pacientes do sexo masculino, e pode promover o desenvolvimento de características sexuais secundárias masculinas. A terapia de reposição hormonal de crescimento é aceite e reconhecida mundialmente e tem sido amplamente utilizada devido ao seu elevado perfil de segurança. A cirurgia é também uma opção para crianças com obesidade muito grave.