De facto, no meu trabalho clínico, deparei-me muitas vezes com o problema do género pouco claro. Por exemplo, nas minhas pacientes: um par de gémeos nasceu “ao contrário de um menino e ao contrário de uma menina”; noutro casal, após a primeira criança ter sido induzida com uma grave malformação congénita do coração, a gravidez natural resultou no nascimento prematuro de um bebé que “o obstetra e o ginecologista pensavam ser um menino e o pediatra pensava ser uma menina, e a paciente relatou que, no final, não sabia se tinha dado à luz “Era um rapaz? Ou uma rapariga?” . Outros pacientes são cronicamente mal diagnosticados e maltratados ou criados como sendo o sexo errado. A fim de sensibilizar os profissionais médicos e os pais sobre o género dos seus filhos à nascença, o parágrafo seguinte é um resumo para a sua referência: 1. Classificação do género: Género social, género fenotípico, género hormonal endócrino, género gonadal e género cromossómico a cinco níveis. As pessoas normais permanecem consistentes em todos estes cinco níveis. 2, inversão sexual: sexo cromossómico e sexo gonadal não coincidem, ou seja, 46XY pacientes com gónadas para os ovários não podem produzir andrógenos, genitais externos e fenótipo social são do sexo feminino; ou 46XX pacientes com gónadas para os testículos, produzem andrógenos, genitais externos e sexo social são do sexo masculino. Estes problemas estão associados a defeitos, perda, duplicação ou haploinsuficiência de genes tais como SRY, SOX9, DAX1 e SF1, que desempenham um papel no desenvolvimento gonadal. Síndrome de insensibilidade androgénica: novos subtipos; completa: apresentação feminina; parcial: essencialmente feminina, hermafrodita, e essencialmente masculina; suave: apresentação masculina.