1.Brief introdução às anomalias craniofaciais congénitas: as anomalias craniofaciais congénitas são deformidades hereditárias do crânio, órbita, zigoma, maxilares superiores e inferiores e deformidades dos tecidos moles, muitas vezes acompanhadas de deficiências funcionais dos cinco sentidos. Existem muitos tipos diferentes de anomalias craniofaciais congénitas, incluindo craniossinostose, fenda craniofacial, espaçamento orbital, encurtamento craniofacial e síndrome de anomalia craniofacial, que podem levar a retardamento mental e deficiência visual. O tratamento é específico e complexo. Os exames de raio-X craniano, TAC e RM são úteis para a detecção precoce de lesões, diagnóstico precoce, tratamento atempado e correcção de deformidades, não só para corrigir deformidades e restaurar o aspecto normal, mas mais importante, para eliminar a compressão patológica e obstrução do cérebro e dos cinco sentidos pelos ossos craniofaciais, para que o sistema nervoso central e o sistema sensorial dos cinco sentidos possam crescer e desenvolver-se normalmente. Também alivia a família da criança da enorme pressão psicológica e carga financeira. 2.Who é propenso a anomalias craniofaciais congénitas? Porquê? Qual é a incidência? A incidência de anomalias craniofaciais varia entre diferentes grupos étnicos, assim como os tipos de anomalias craniofaciais. Da literatura actual, a incidência de anomalias craniofaciais é relativamente elevada nos caucasianos e a incidência de anomalias da cabeça do deltóide é relativamente elevada no Norte de África e na Argélia. A incidência de anomalias craniofaciais não é a mesma nos países chineses e europeus. Contudo, como um país com uma população de 1,3 mil milhões de habitantes, o número de anomalias craniofaciais congénitas na população não é raro. Estudos recentes mostraram que a incidência de fenda craniofacial congénita e fenda labial e palatina está a aumentar em todo o mundo. As razões para tal estão estreitamente relacionadas com o rápido desenvolvimento da industrialização, especialmente as indústrias nuclear e química, e o impacto dos danos ecológicos e da poluição sobre a população humana. As estatísticas sobre a incidência de anomalias craniofaciais só foram relatadas por autores estrangeiros. 370 casos de vários tipos de anomalias craniofaciais foram encontrados em 1976 em 1809574 nascimentos registados no Hospital Infantil de Toronto, Canadá, com uma incidência de 1:2450. O Centro Craniofacial da Austrália do Sul (1961-1975) encontrou 79 casos de anomalias craniofaciais em 17.000 nascimentos, com uma incidência de 1:4000. A incidência de anomalias craniofaciais congénitas na China ainda não é conhecida, mas de acordo com o boletim estatístico anual do Gabinete Nacional de Estatística e da Comissão Nacional de Planeamento Familiar, a incidência de anomalias craniofaciais congénitas na Europa e nos Estados Unidos está estimada em 1:4.000 por ano de 2006 a 2009. -De acordo com o boletim estatístico anual do Gabinete Nacional de Estatística e da Comissão Nacional de Planeamento Familiar, a incidência de anomalias craniofaciais congénitas na China é estimada em 1 em 4.000 nos países europeus e americanos. Desta forma, há dezenas de milhares de pacientes com estas anomalias craniofaciais congénitas na China. (1) Tipos de anomalias craniofaciais congénitas: fenda craniofacial, alargamento do espaçamento orbital, fecho prematuro da sutura cranial (craniosinostose), assimetria craniofacial, meningocele, hemangioma craniofacial, linfadenoma, neurofibroma, proliferação anormal de fibras craniofaciais, microftalmia congénita, ptose, síndrome de anomalia craniofacial. (2) Causas de anomalias craniofaciais congénitas: factores genéticos: um ou ambos os pais têm anomalias; casamento consanguíneo; mutações cromossómicas ou genéticas. Factores ambientais: resíduos industriais, pesticidas, aditivos alimentares e conservantes contêm produtos químicos teratogénicos. Produtos químicos: medicamentos de quimioterapia, certos antibióticos, medicamentos psiquiátricos, hormonas, etc. Radiação: exposição à radiação durante a gravidez ou exposição a substâncias radioactivas. Factores físicos: tensão mecânica, temperatura. Factores biológicos: infecção com rubéola, citomegalia, herpes simples e vírus da gripe da papeira, toxoplasmose, sífilis espiroquetas durante a gravidez. Perturbações metabólicas e endócrinas: as mães com diabetes mellitus são propensas a bebés malformados. Outras causas teratogénicas: alcoolismo, tabagismo intenso, falta de oxigénio, desnutrição grave, etc., todas têm efeitos teratogénicos. Prevenção de anomalias craniofaciais congénitas A prevenção de anomalias craniofaciais congénitas deve começar com as suas causas. Antes de mais, devemos aderir à política nacional de planeamento familiar e eugenia, opor-nos resolutamente aos casamentos consanguíneos, realizar um exame pré-matrimonial rigoroso, deixar claro que ambas as partes do casamento estão de boa saúde, sem história genética de malformação congénita, casais em idade fértil, prestar atenção para manter a boa saúde, não fumar e beber. Durante o primeiro ao terceiro trimestre de gravidez, que é um período crítico para a formação do corpo e órgãos do embrião, a influência de factores teratogénicos pode levar à ocorrência de várias malformações congénitas. Estes factores teratogénicos incluem: factores biológicos, radiológicos, físicos, químicos e nutricionais. Portanto, nas fases iniciais da gravidez, é importante evitar a exposição à radiação e precaver-se contra várias doenças infecciosas, incluindo sífilis, toxoplasmose e especialmente influenza, rubéola e papeira causada pela rubéola, célula gigante, herpes simplex e vírus influenza. Os estupefacientes psicotrópicos devem ser evitados e tem havido relatos de certos fármacos anti-fluentes com o efeito secundário de induzir deformidades labiais e palatinas fendidas. Em geral, a gravidez não é aconselhável quando sofre de perturbações endócrinas e metabólicas, tais como hipertiroidismo e diabetes mellitus, ou pelo menos quando tais perturbações são bem controladas. As mulheres grávidas devem ter o cuidado de proteger os seus corpos de impactos mecânicos mais pesados. O estado nutricional da gravidez é muito importante e estar bem nutrido é também um factor importante para assegurar um feto saudável. Para prevenir malformações congénitas, é muito importante que os pais sejam saudáveis em primeiro lugar, pois podem transmitir genes malformados ou genes relacionados à geração seguinte se os transportarem nos seus corpos. Actualmente, a análise cromossomática e genética pode identificar alguns portadores de genes relacionados com malformações congénitas. A análise genética de células derramadas em líquido amniótico no útero pode ajudar a identificar genes associados a malformações congénitas, enquanto a detecção pré-natal de malformações fetais é possível. É claro que, no futuro, instrumentos não invasivos, tais como ultra-sons de alta resolução e alta resolução, serão capazes de detectar anomalias craniofaciais e físicas no feto in utero. Na situação actual em que os governos internacional e nacional advogam a conservação de energia e a redução de emissões, a protecção do ambiente ecológico verde e a harmonia entre o ser humano e a natureza, os nossos profissionais médicos devem promover e popularizar activamente o conhecimento da prevenção e tratamento de doenças, uma vida saudável e a protecção do ambiente, de modo a evitar a ocorrência de malformações craniofaciais congénitas e, de facto, criar bem-estar para o público em geral e para as famílias num país com uma grande população como o nosso, e contribuir para os cuidados médicos e de saúde e para a saúde e bem-estar do nosso povo Dê algum contributo.