Com os recentes avanços em neuropatologia, neuroimagem e genética, o conceito de CCDDs foi introduzido na 110ª Conferência Internacional de Trabalho ENMC (Centro Neuromuscular Europeu) em 2002. Trata-se de um grupo de perturbações neuromusculares cranianas congénitas, não progressivas, que podem ser disseminadas ou herdadas familiarmente. As perturbações são de origem neurogénica e não miogénica e são causadas pelo desenvolvimento anormal ou ausência completa de um ou mais nervos cranianos, resultando em inervação primária ou secundária anormal dos músculos, daí o termo perturbações congénitas de inervação anormal craniana (CCDD). perturbações congénitas da desintervenção craniana (CCDDs). Nos CCDDs a inervação primária anormal pode ser causada por uma falta de inervação normal do músculo, uma vez que os neurónios motores alfa associados do nervo craniano ou estão subdesenvolvidos ou são mal dirigidos durante o desenvolvimento. A inervação secundária anormal pode ser causada por inervação anormal do músculo por outros nervos durante o desenvolvimento, após a ausência de inervação normal. Isto é caracterizado por movimentos oculares verticais anormais, movimentos oculares horizontais anormais e paralisia do nervo facial. Estes incluem: (1) Fibrose congénita do músculo extraocular (CFEOM), que se caracteriza por paralisia congénita não progressiva do músculo extraocular com ou sem ptose, estrabismo fixo e vários graus de restrição dos movimentos oculares em todas as direcções. (2) Síndrome de Marcus Gunn (síndrome mandibular transitória). (3) Diferentes tipos de síndrome de Duane (síndrome retro-ocular). (4) Paralisia familiar horizontal do olhar com escoliose progressiva. (5) Síndrome de Moebius e paralisia congénita do nervo facial, etc.