1. uma breve introdução às anomalias craniofaciais congénitas.
As anomalias craniofaciais congénitas são deformidades herdadas do crânio, órbita, zigoma, maxilares superiores e inferiores e defeitos dos tecidos moles da face, frequentemente acompanhadas de disfunções dos cinco sentidos, resultantes de anomalias genéticas ou do desenvolvimento embrionário anormal.
Existem muitos tipos diferentes de anomalias craniofaciais congénitas, incluindo craniossinostose, fenda craniofacial, espaçamento orbital, encurtamento craniofacial e síndrome de anomalia craniofacial, que podem levar a retardamento mental e deficiência visual. O tratamento é específico e complexo.
Os exames de raio-X craniano, TAC e RM são úteis para a detecção precoce de lesões, diagnóstico precoce, tratamento atempado e correcção de deformidades, não só para corrigir deformidades e restaurar o aspecto normal, mas mais importante, para eliminar a compressão patológica e obstrução do cérebro e dos cinco sentidos pelos ossos craniofaciais, para que o sistema nervoso central e o sistema sensorial dos cinco sentidos possam crescer e desenvolver-se normalmente. Também alivia a família da criança da enorme pressão psicológica e carga financeira.
2. fenda craniofacial mediana (Tessier 0-14).
A primeira compreensão científica das anomalias craniofaciais congénitas começou no século XVII com o trabalho original do famoso patologista alemão Virchow, em 1851. A história do tratamento cirúrgico sistemático e racional das deformidades craniofaciais começou na década de 1960 com o trabalho pioneiro do famoso médico francês Tessier, há menos de 50 anos. Com o rápido desenvolvimento da ciência e da tecnologia desde os anos 60, os métodos de tratamento da cirurgia craniofacial, os procedimentos cirúrgicos, os instrumentos cirúrgicos, o equipamento micro-potente, as técnicas de monitorização anestésica, etc., foram actualizados e desenvolvidos com os tempos.
3. tipos e causas de várias deformidades craniofaciais.
(1) Tipos de anomalias craniofaciais congénitas: fenda craniofacial, alargamento do espaçamento orbital, fecho prematuro da sutura cranial (anomalia craniana), anomalia assimétrica craniofacial, meningocele, hemangioma craniofacial, linfadenoma, neurofibroma, proliferação anormal de fibras craniofaciais, microftalmia congénita, ptose, síndrome de anomalia craniofacial.
(2) Etiologia das anomalias craniofaciais congénitas.
Factores genéticos: um ou ambos os pais têm uma deformidade; casamento consanguíneo; mutações cromossómicas ou genéticas.
Factores ambientais: Resíduos industriais, pesticidas, aditivos alimentares e conservantes contêm produtos químicos teratogénicos.
Substâncias químicas: medicamentos de quimioterapia, certos antibióticos, medicamentos psiquiátricos, hormonas, etc.
Radiação: exposição à radiação durante a gravidez ou exposição a substâncias radioactivas.
Factores físicos: tensão mecânica, temperatura.
Factores biológicos: infecção com rubéola, citomegalia, herpes simples e vírus da gripe da papeira, toxoplasmose, sífilis espiroquetas durante a gravidez.
Perturbações metabólicas e endócrinas: as mães com diabetes mellitus são propensas a bebés malformados.
Outras causas teratogénicas: alcoolismo, tabagismo intenso, falta de oxigénio, desnutrição grave, etc., todas têm efeitos teratogénicos.
4. a morfologia, patogenia e princípios de cirurgia de várias malformações craniofaciais.
(1) Fenda craniofacial: fenda craniofacial é um defeito congénito que atravessa o crânio, órbita, osso maxilo-facial e tecido mole craniofacial. As fissuras craniofaciais podem assumir muitas formas e variar em severidade. Embora a sua apresentação clínica seja bizarra e difícil de descrever, a maioria das fissuras craniofaciais seguem a linha de desenvolvimento embrionário ou o intervalo entre as eminências craniofaciais e podem ser unilaterais ou bilaterais, ou cada lado pode ser um tipo diferente de fenda.
Os princípios cirúrgicos de revisão de fendas craniofaciais: em geral, o momento da cirurgia de revisão depende da gravidade da deformidade craniofacial e do grau de ameaça à função vital. Em fissuras craniofaciais leves, onde não há nenhuma deficiência funcional, a cirurgia pode ser realizada numa data posterior. A cirurgia adiada permite ao cirurgião tirar partido do crânio da criança em rápido crescimento, facilitando a cirurgia de reparação e marcos anatómicos precisos. Quando deformidades graves afectam o funcionamento, a revisão inicial deve ser iniciada o mais cedo possível e a revisão cirúrgica precoce demonstrou ser benéfica para o desenvolvimento saudável da criança e para prevenir a deficiência funcional. A correcção cirúrgica na infância e na primeira infância entre os 1-2 anos de idade está normalmente limitada à cirurgia em tecidos moles. As fissuras dos tecidos moles requerem uma cuidadosa sutura em camadas para evitar cicatrizes deprimidas. Em casos de contractura cicatricial ou encurtamento de comprimento, uma plicatura “Z” pode ser utilizada para reduzir a tensão. A incisão deve ser colocada numa área onde a estética normal possa ser mantida.
A reparação de defeitos da fenda craniofacial pode ser adiada. A inserção precoce do enxerto ósseo pode interferir ou impedir o potencial de crescimento do osso craniofacial, e existe o risco de reabsorção óssea significativa com a aposição de enxertos ósseos. À medida que a criança cresce, a reparação plástica do esqueleto craniofacial é necessária, tal como o fecho de fissuras de tecido mole. Sem o apoio de um bom esqueleto craniofacial, a reconstrução dos tecidos moles não manterá um bom resultado a longo prazo. O momento da reconstrução craniofacial é determinado pelo desenvolvimento craniofacial e crescimento dentário e maxilar do paciente e pode ser arranjado na idade pré-escolar (5-7 anos), normalmente após a idade de 12-14 anos para osteotomia e reconstrução do enxerto ósseo para reparar defeitos ou deformidades esqueléticas.
(2) Alargamento da distância orbital: O alargamento da distância orbital é uma deformidade craniofacial congénita na qual a distância interorbital (DIO) é mais larga do que o normal em ambos os lados. Por exemplo, as fendas craniofaciais 0-14, 1–13, 2–12 e 3–11 de Tessier podem todas produzir uma distância orbital alargada.
Classificação diagnóstica A distância orbital (IOD) é ligeiramente maior nos orientais do que nos ocidentais, e é geralmente considerada dentro da gama normal para qualquer distância orbital entre 25 e 29 mm.
(3) Craniosinostose congénita (levando a várias deformidades cranianas).
(1) Classificação dos distúrbios de fecho prematuro de sutura craniana.
Deformidade da cabeça triangular: fecho prematuro da sutura frontal; deformidade da cabeça navicular: fecho prematuro da sutura sagital; deformidade da cabeça curta: fecho prematuro da sutura coronal; deformidade da cabeça oblíqua: fecho prematuro da sutura coronal hemilateral.
A patogénese da craniossinostose e os princípios da reparação plástica cirúrgica.
O crânio cresce mais rapidamente aos 1-2 anos de idade após o nascimento, e abranda após os 5 anos de idade, atingindo 90% do tamanho adulto por volta dos 7 anos de idade. A fontanela posterior e a fontanela borboleta fecham 2-3 meses após o nascimento, a fontanela mastoide fecha 1 ano após o nascimento, e a fontanela anterior fecha cerca de 2 1/2 anos de idade. A sutura frontal é fundida aos 8 anos de idade e as suturas sagitais, coronais e de espinha de peixe são fundidas na idade adulta. Se a sutura craniana fechar demasiado cedo, o crescimento e desenvolvimento normal do crânio, da base do crânio, das órbitas e dos ossos maxilofaciais será dificultado e ocorrerão várias deformidades craniofaciais, resultando em cavidades cranianas e orbitais estreitas e limitando o crescimento e desenvolvimento do sistema nervoso central do cérebro.
Deformidade triangular da cabeça: Isto deve-se ao fecho precoce da sutura frontal resultando numa forma triangular do osso frontal, daí o nome de deformidade triangular da cabeça.
A idade da cirurgia é entre os 7 meses e os 7 anos.
Os princípios da cirurgia plástica e o procedimento básico: a ponte supraorbital e a proeminência triangular no centro do osso frontal são fracturados e corrigidos com um ramo verde para criar uma forma frontal normal e uma curvatura.
Deformidade da cabeça navicular: é uma deformidade em que a cabeça é restringida no seu desenvolvimento lateral devido ao fecho prematuro da sutura sagital e cresce na direcção antero-posterior da sutura sagital, formando uma forma estreita de canoa.
Idade da cirurgia: 4 meses a 4 anos.
O princípio da cirurgia é abrir a sutura sagital fechada prematuramente e expandir os ossos parietais e temporais de ambos os lados para aumentar a cavidade craniana para o crescimento e desenvolvimento do cérebro, e também para restaurar a forma do crânio ao normal.
Deformidade da cabeça curta: Isto deve-se ao fecho prematuro da sutura coronal bilateralmente, resultando na retracção e inclinação dos ossos frontais e da área orbital superior, o que impede o crânio de crescer anterior e posteriormente, enquanto cresce lateralmente ao longo da sutura coronal, formando uma deformidade da cabeça curta.
Idade da cirurgia: É aconselhável operar dentro de 1 ano de idade.
O princípio da cirurgia é alargar a cavidade craniana para aliviar a hipertensão intracraniana e permitir que o cérebro cresça e se desenvolva normalmente. O procedimento mais frequentemente utilizado é a aba frontal flutuante Marchac, que dá uma boa forma orbital ao osso frontal.
Deformidade oblíqua da cabeça: O desenvolvimento orbital frontal de um lado é limitado devido ao fecho prematuro da sutura coronal unilateral, o que resulta numa deformidade oblíqua retraída, tornando os dois lados do crânio significativamente assimétricos.
Idade da cirurgia: os melhores resultados são obtidos entre os 6 meses e os 12 meses de idade.
Existem vários métodos cirúrgicos, mas o princípio básico é cortar a sutura coronal fechada prematuramente e a sutura pterigomática, avançar o osso frontal retraído e a órbita, e recriar a forma orbital frontal.
(4) Síndrome da deformidade craniofacial (deformidade complexa do crânio e dos ossos faciais): existem muitos tipos de síndromes de deformidade craniofacial, e as que são relativamente comuns na prática clínica são a síndrome de Crouzon e a síndrome de Treacher-Collins.
A síndrome de Crouzon foi relatada em 1912 pelo médico francês Crouzon, que deu o nome à síndrome de Crouzon após a combinação da osteogénese craniofacial e do fecho prematuro da sutura craniana.
Sintomas e diagnosis】 Olhos de rã, nariz de papagaio e rosto em forma de disco são os sintomas típicos.
1. deformações cranianas: Podem ocorrer deformações da cabeça curta. Na síndrome de Crouzon craniofacial, há por vezes o fecho prematuro da sutura sagital, o estreitamento do sulco craniano anterior, o alargamento do espaçamento orbital, a hipertensão intracraniana crónica e numerosas marcas de impressões digitais na placa intracraniana.
2. deformidades faciais: As deformidades faciais são as mais típicas. A face central tem um rosto em forma de disco afundado, com má oclusão dentária, dentes desalinhados, e uma aparência anticoronal. As maçãs do rosto e órbitas estão subdesenvolvidas e a cavidade orbital é demasiado pequena para acomodar os olhos, resultando em olhos salientes que parecem olhos de rãs. A raiz nasal é achatada, a ponte e as narinas são largas, e a ponta do nariz é curvada e levantada na forma de um bico de papagaio.
3. disfunção: O palato é longo e estreito com uma tampa palatina arqueada alta. A cavidade nasofaríngea é pequena, o que por vezes interfere com a respiração e leva ao ressonar. Em casos graves causa a síndrome da apneia obstrutiva do sono. O impacto na visão deve-se principalmente ao fechamento incompleto das pálpebras e à exposição prolongada da córnea, o que, em casos graves, pode levar à leucoplasia da córnea, resultando em cegueira.
4. problemas intelectuais: Os pacientes com síndrome de Crouzon geralmente não têm problemas com retardamento mental, mas se associados ao encerramento prematuro de múltiplas suturas cranianas e aumento severo da pressão intracraniana, pode ocorrer retardamento mental, e neste caso ainda é necessária uma cirurgia precoce.
Tratamento cirúrgico]
O tratamento da síndrome de Crouzon pode ser rastreado até ao cirurgião britânico Gillies (1942), que aplicou a cirurgia Le Fort III para amputar a maxila anteriormente para corrigir a proptose e o retrognatismo. Em França, o Dr. Tessier (1967) utilizou uma abordagem intracraniana-extracraniana combinada para realizar a osteotomia de Le Fort tipo III para deslocamento anterior, preenchendo o intervalo da osteotomia com osso autógeno e fixando o segmento craniofacial deslocado com uma cinta fixa para alcançar resultados satisfatórios. Ortiz-Monasterio (1978), um cirurgião mexicano, foi o primeiro a utilizar uma abordagem combinada intracraniana e extracraniana para realizar um avanço orbital orbital maxilar mono-bloco frontal com bons resultados.
No século XXI, cirurgiões plásticos craniofaciais franceses como Marchac e Arnaud defenderam a utilização de osteotomias retrácteis em miniatura incorporadas, seguidas de osteotomias em mono-bloco para completar a reconstrução craniofacial com tracção gradual. Esta técnica é também utilizada no tratamento da síndrome de Crouzon, que se caracteriza por um trauma mínimo, poucas complicações e um resultado satisfatório.
Síndrome de Treacher-Collins Síndrome de Treacher-Collins, também conhecida como disostose mandibulo-facial (MFD), é uma forma congénita de disostose craniofacial. Trata-se de um complexo craniofacial congénito, envolvendo principalmente as partes temporocranianas, médias e inferiores da face, com anomalias ósseas e deformidades típicas dos tecidos moles, tais como fissuras ósseas ou defeitos na borda extraorbital inferior, uma subluxação do canthus externo sob a forma de um olho antimongolóide, e perda do 1/3 exterior da margem da pálpebra e dos cílios. De acordo com a tipologia da fenda craniofacial de Tessier, a síndrome de Treacher-Collins é uma fenda craniofacial composta com a coexistência de fendas 6, 7 e 8.
Apresentação clínica e diagnóstico
(i) Manifestações clínicas da síndrome de Treacher-Collins.
(i) Pálpebras: deformidade anticantámica com fissura externa para baixo, ausência de pestanas com hipoplasia da margem inferior externa da tampa e da placa da tampa, e má fixação do canthus externo.
(ii) Região do arco zigomático: hipoplasia e ausência, achatamento da região zigomática. Hipoplasia do bordo orbital exterior inferior e da parede orbital lateral, todo o esqueleto orbital tem uma forma oval com um declive para fora e para baixo. As fendas ósseas estão localizadas no arco zigomático, sutura zigomático-frontal e sutura zigomaxilar.
(iii) Maxilla : Estreito e excessivamente saliente, com um arco palatino alto e estreito.
(iv) Mandíbula: hipoplasia do corpo mandibular e ramos ascendentes sob a forma de deformidade do bico, baixo plano anterior e alto plano posterior de dentição, má oclusão de Classe III e queixo recuado.
(5) Ossos nasais: anteriores salientes e largos, com um ângulo frontal-nasal plano ou um nariz falcão.
(vi) Outros: frequentemente com deformidade do ouvido externo, ausência de canal auditivo externo, anomalias do ouvido médio, perda de audição, e pode apresentar-se com macrossomia.
(ii) Diagnóstico por raios X e TAC.
As radiografias cefalométricas têm um bom valor de diagnóstico, e as imagens de TC e TC 3D podem mostrar muito bem o local das fissuras e displasias ósseas. Como a hipoplasia da mandíbula e da cavidade faríngea estreita pode levar à síndrome da apneia obstrutiva do sono, a morfologia e função das cavidades nasofaríngea e orofaríngea devem ser determinadas e avaliadas com a ajuda da cefalometria de raios X, medições de TAC e endoscopia nasofaríngea quando necessário.
[Tratamento cirúrgico].
(i) Idade da cirurgia.
A reparação da margem da tampa pode ser realizada dentro de 1 ano de idade. A osteotomia da face média, reconstrução do arco zigomático e reconstrução da órbita e pálpebra pode ser realizada aos 4 a 10 anos de idade. A cirurgia da mandíbula pode ser realizada aos 6 a 10 anos de idade ou após o desenvolvimento da mandíbula estar completo. A reconstrução da otoplastia externa é geralmente feita após os 6 anos de idade, para que se possa obter cartilagem autóloga suficiente para o andaime auricular.
(b) Métodos cirúrgicos: Para deformidades de compostos craniofaciais, o tratamento pode ser combinado com terapia de revisão, ou a revisão cirúrgica pode ser realizada por fases por local.
1. hipoplasia da margem inferior da tampa, defeito a todo o comprimento da margem inferior da tampa: É melhor reparar a tampa inferior com uma aba superior que é transferida para o canthus externo, que repara o defeito da tampa inferior lateral a todo o comprimento e também move o canthus externo para cima. Se o ligamento cantáltico externo for então refixado, isto também corrigirá o deslocamento para baixo do canthus externo com uma deformidade retro-ocular.
2. defeitos ósseos orbito-zigomáticos: O princípio geral é que a reconstrução do arco zigomático, se feita antes do desenvolvimento das mandíbulas, pode contribuir para o desenvolvimento harmonioso de toda a região craniofacial. Na área do defeito zigomático, são implantados pedaços em camadas de osso de costela autógeno para corrigir a inclinação para fora e para baixo do canthus externo ao mesmo tempo. A separação subperiosteal permite a fácil exposição do defeito ou fissura. Devido ao elevado nível de reabsorção óssea distal dos fragmentos de costelas autógenas, a maioria dos cirurgiões utilizaram recentemente a placa craniana externa para reconstruir a estrutura óssea da região orbitozigomática. Uma placa externa craniana livre pode ser tomada, ou um retalho de osso composto com uma placa externa craniana de membrana craniana inclinada com vasos temporais ou músculo temporal pode ser tomado para reparação.
3. protrusão estreita da maxila: dois métodos estão disponíveis. A deformidade ligeira pode ser utilizada de forma semelhante ao método cirúrgico de correcção do nariz da corcunda, ou seja, esculpir o bloco ósseo nasal, em ambos os lados do bordo do orifício em forma de pêra osteotomia de protrusão nasal maxilar, de modo a que ambos os lados do bloco ósseo dorsal nasal fracturam para baixo e para trás, de modo a corrigir a deformidade nasal do falcão, mas também para formar um ângulo nasal frontal mais ideal. Para casos mais graves de protrusão maxilar, pode ser utilizada a osteotomia maxilar de Tessier, que é equivalente à linha de osteotomia de LeFort II. Após a osteotomia, toda a maxila é desligada da face média e da base do crânio e depois rodada para a frente utilizando a raiz nasal como ponto de apoio. O procedimento é melhor realizado em conjunto com a osteotomia ascendente mandibular ou a osteotomia do corpo mandibular para o avanço, a fim de assegurar a coordenação da aparência facial e a relação dentária-dentária.
4. deformidade de encurtamento mandibular: Para deformidades leves, o principal objectivo é melhorar a aparência facial, e o enxerto ósseo do corpo mandibular pode ser feito para aumentar as mandíbulas bilaterais, enxerto ósseo do queixo, ou osteotomia horizontal do queixo para o avanço. Em casos mais graves, as osteotomias dos maxilares superior e inferior devem ser realizadas ao mesmo tempo que o arco zigomático é reparado para melhorar a relação dente-dente, aumentar a cavidade faríngea para reduzir a obstrução respiratória e melhorar o contorno da face inferior. LeFort I osteotomia, avanço da rotação do corpo maxilar, avanço da divisão sagital ascendente mandibular e avanço da osteotomia horizontal do queixo podem ser usados. A osteogénese de distracção multidireccional tridimensional está agora a ser utilizada no tratamento da síndrome de Treacher-Collins para obter a correcção da deformidade enquanto se alarga a via aérea superior.
(5) A assimetria craniofacial é uma hipoplasia congénita e uma curta deformidade do osso e tecidos moles da região craniomaxilofacial, conhecida clinicamente como encurtamento craniofacial ou encurtamento hemifacial. É causada pela obstrução do desenvolvimento do primeiro e segundo arcos branquiais no útero, resultando numa deformidade assimétrica da região craniofacial de ambos os lados. O grau de deformidade varia de suave a grave.
Manifestações clínicas e diagnóstico
As principais manifestações são encurtamento da mandíbula e maxila de um lado, microtia, e em casos graves, afectando também os ossos zigomáticos e temporais adjacentes, bem como os músculos de expressão, músculos mastigatórios ou tecidos subcutâneos, e mesmo heterotopia orbital, microftalmia e fendas orbitais e faciais. Está dividida em cinco tipos de acordo com a tipologia do médico americano Munro.
Destas, as deformidades mandibulares podem ser divididas em três categorias, de acordo com a sua gravidade.
Tipo I: maloclusão menor do cabelo.
Categoria II: pequenos ramos côndilos e mandibulares ascendentes.
Categoria 3: ausência completa da mandíbula ascendente.
Tratamento plástico]
O momento da osteotomia maxilar e mandibular é normalmente depois de os maxilares do paciente terem estabilizado. Actualmente, utilizamos o alongamento de tracção dos maxilares para a correcção da assimetria maxilo-facial, que pode ser realizada numa idade precoce, por volta dos 2-4 anos de idade, ou antes de 1 ano de idade para alguns pacientes. A osteogénese de tracção é simples e segura de realizar, e os resultados são estáveis e fiáveis. Não é necessário nenhum enxerto ósseo, pelo que há poucos danos; os ajustamentos pós-operatórios podem ser feitos gradualmente para alcançar o efeito desejado e o resultado pode ser controlado; a família pode aprender a ajustar o dispositivo de tracção e a estadia no hospital é curta; não são necessárias ligaduras intermaxilares e a dieta pós-operatória não é afectada. A cirurgia é menos invasiva e a mandíbula é fisiologicamente estimulada a crescer e desenvolver-se normalmente; a maxila é também estimulada a crescer e desenvolver-se vertical e horizontalmente através da abertura e fecho ou oclusão. Tudo isto é propício ao desenvolvimento geral do corpo craniano e maxilo-facial do paciente e à restauração da sua aparência, bem como à saúde psicológica do paciente.
Características da técnica de osteogénese de tracção
Distracção A osteogénese é uma técnica de alongamento do osso através da fixação de dois segmentos ósseos com fixação de tecido mole e fornecimento de sangue após a amputação, e depois de os separar gradualmente a uma certa velocidade, frequência e direcção, durante a qual se forma um novo osso no espaço entre as extremidades quebradas.
O Dr. McCarthy utilizou pela primeira vez a osteogénese de retracção para alongar a mandíbula humana em 1992. Melhorámos o método anterior utilizando um retractor em miniatura integrado: um modelo cirúrgico pré-operatório ou simulação cirúrgica é realizado para determinar a linha de incisão cortical, a posição do prego de titânio fixo, a direcção de retracção e o comprimento de alongamento. Apenas o córtex ósseo é cortado durante a osteotomia para proteger o periósteo e os vasos nervosos alveolares inferiores. A posição do prego de titânio deve evitar a raiz e a cápsula do dente. Em geral, o procedimento é realizado através de uma abordagem intraoral, não deixando cicatrizes na pele facial.
A osteogénese de distracção é geralmente completada em quatro fases.
① Osteotomia: é melhor realizar uma osteotomia cortical para evitar o corte dos vasos medulares e para proteger o periósteo tanto quanto possível.
A fase atrasada: o período entre a osteotomia e o início da distracção, geralmente 7-14 dias, é semelhante à fase inicial da reparação da fractura, quando a actividade osteogénica já está bastante activa.
A taxa de distracção é muito importante, demasiado lenta pode levar a osteogénese prematura e a fusão, demasiado rápida pode levar à formação de tecido fibroso no espaço de distracção, resultando na disjunção óssea. É geralmente aceite que a velocidade de retracção é de 0,5-1,5mm por dia, o que é basicamente o mesmo que a síntese da matriz óssea.
④ Período de fixação: desde a conclusão da tracção até à libertação do retractor. Durante este período, o novo osso é ainda formado e amadurecido e alterado, tendo adquirido força suficiente. Este período dura geralmente de 6-8 semanas. Após este tempo, o retractor pode ser removido.