A dieta cetogénica é uma dieta formulada com uma elevada proporção de gordura, uma baixa proporção de hidratos de carbono, e proteínas e outros nutrientes apropriados que não interferem com o crescimento e desenvolvimento normais, e ao mesmo tempo tem um efeito terapêutico na epilepsia e tumores. É agora internacionalmente aceite que o novo anti-epiléptico só é eficaz em 30-40% das crianças com epilepsia refractária (mais de 50% de redução das crises); enquanto a dieta cetogénica é eficaz em 50-80% das crianças com epilepsia refractária, e 30% das crianças podem reduzir as crises em 90%. A dieta cetogénica pode ser utilizada para o tratamento de: 1) deficiência de GLUT1 (síndrome de deficiência do transportador de glucose) 2) deficiência de PDH (deficiência de Pyruvate desidrogenase) Epilepsia mioclónica infantil grave, epilepsia disstónica mioclónica, espasmos infantis e epilepsia causada por esclerose tuberosa têm sido relatados como sendo mais eficazes. Contra-indicações absolutas à deficiência de Carnitina na dieta cetogénica, deficiência de Carnitina palmitoyltransferase I ou II, deficiência de Carnitina transferase II, β- deficiência de oxidação, deficiência de acilo desidrogenase de cadeia média, deficiência de acilo desidrogenase de cadeia longa, deficiência de acilo desidrogenase de cadeia curta, deficiência de acilo coenzima de 3-hidroxi lipídicos de cadeia longa, deficiência de acilo coenzima de 3-hidroxi lipídicos de cadeia média, deficiência de carboxilase piruvada, porfíria