>br /> Também conhecida como síndrome acral, é uma síndrome causada pelo fecho prematuro de múltiplas suturas cranianas. Foi relatada pela primeira vez pelo neurologista francês Apert em 1906. A doença é um distúrbio autossómico dominante. É normalmente esporádica, e ambos os pais tendem a ser mais velhos, especialmente o pai.
Os sintomas são semelhantes aos da síndrome de Crouzon, que se caracteriza pelo fecho prematuro da sutura craniana, olhos salientes e displasia facial média grave. Na síndrome de Apert, as deformidades cranianas são, na sua maioria, acreais e de cabeça curta. Na infância, a testa é marcadamente achatada e inclinada posteriormente, a auréola anterior é abaulada, e a região occipital é achatada sem protrusão normal. A face média é vista como tendo uma testa muito alta, protrusão ligeira com alargamento moderado do espaçamento orbital e um aspecto lateral inclinado para baixo do eixo horizontal da órbita, e um nariz pequeno e plano. O maxilar superior está pouco desenvolvido, a face média está afundada, o palato duro tem um arco alto, pode haver fenda palatina, dentes apinhados e dentes abertos, dentição anterior, uma aparência especial. Os pacientes adultos têm acne típica no rosto.
2. sindactilia: A sindactilia da mão e/ou do pé é na sua maioria simétrica, com graus variáveis. Fusão da pele ou fusão óssea completa; fusão parcial ou fusão completa. A deformidade ocorre frequentemente quando a segunda, terceira, e quarta falanges são fundidas em nome de um dedo (dedo do pé) e os dedos são curtos. Além disso, o metacarpo ósseo é curto e pode ser fundido com o rádio, e o movimento articular é limitado.
3, aspectos neurológicos: a maioria dos pacientes têm um desenvolvimento intelectual atrasado, mas alguns autores relatam que a inteligência do paciente está a um nível intermédio, com um QI próximo do normal.
Tratamento: Para deformidades craniofaciais, o avanço orbital frontal é viável em pacientes pediátricos, bem como o avanço craniofacial combinado com uma osteotomia expandida de Le Fort III e a divisão e desbridamento médio facial simultâneos para corrigir o alargamento do esporão orbital. Estão disponíveis diferentes opções cirúrgicas para adultos, incluindo osteotomia de Le Fort tipo III ou cirurgia Monobloco.
O momento da cirurgia craniofacial é geralmente favorecido precocemente, geralmente com 6 meses de idade, e as crianças com síndrome de Apert têm um defeito na linha média do crânio que se estende entre as sobrancelhas e o bregma, que desaparece completamente aos 2-4 anos de idade. Embora a sutura coronal se feche pós-natal, a fontanela borboleta é maior e as suturas da espinha e da escama óssea temporal têm algum potencial de crescimento, pelo que o crânio é mais aberto pós-natal em bebés com síndrome de Apert e é menos provável que ocorra um aumento da pressão intracraniana. A libertação precoce, deslocamento anterior e remodelação da sutura frontal não é para tratar o aumento da pressão intracraniana, mas para corrigir as deformidades distais do crânio e da base do crânio.
Para deformidade sindactilia (dedo do pé), a cirurgia de um estágio ou faseada do dedo fendido, tal como a remodelação do retalho de tecido em forma de Z e o enxerto de pele, pode ser realizada de acordo com os princípios da cirurgia plástica do dedo fendido, e deve ser realizada entre 6 meses e 3 anos de idade.