Os cromossomas são os portadores da informação genética e os testes cromossómicos são utilizados principalmente para verificar se existem anomalias cromossómicas ou doenças cromossómicas hereditárias. O teste cromossómico refere-se à análise do cariótipo, geralmente o cromossoma masculino é 46xy, o cromossoma feminino é 46xx, através da análise dos cromossomas, pode ser utilizado para o teste de paternidade, mas também pode diagnosticar doenças, como a trissomia 21, anomalias dos órgãos reprodutores masculinos ou anomalias congénitas nas mulheres, deteção precoce de doenças hereditárias, etc. Para os testes cromossómicos em adultos, é normalmente colhido sangue periférico, estando também disponíveis testes no cabelo e nas unhas. Para os testes cromossómicos fetais, podem ser colhidas vilosidades coriónicas no início da gravidez, líquido amniótico a meio da gravidez e sangue do cordão umbilical no final da gravidez. Se houver uma anomalia cromossómica ou uma doença congénita no feto, é necessário um diagnóstico pré-natal para avaliar se o feto pode ser retido com êxito, o prognóstico e as consequências adversas, e o casal decidirá por si próprio se quer ou não reter o feto. Antes do exame físico, recomenda-se que se evite comer e fazer exercício físico intenso a partir da noite anterior, depois das 21 horas, que se mantenha um tempo de sono suficiente, que se evite ficar acordada até tarde, que as mulheres evitem a menstruação e que a dieta dos dias anteriores ao exame físico seja ligeira, não comendo alimentos demasiado gordurosos.