Os testes de rastreio de malformações fetais estão disponíveis em diferentes fases da gravidez. As grávidas podem ser rastreadas para a TN entre as 11 e as 13 semanas de gravidez, para a síndrome de Down por volta das 20 semanas de gravidez e para a ecografia fetal 4D entre as 22 e as 24 semanas de gravidez, pelo que estão disponíveis diferentes testes para rastrear malformações entre o 3.º e o 6.º mês de gravidez. Entre as 11 e as 13 semanas de gravidez, é efectuada uma prova de TN para verificar a zona pelúcida do embrião e determinar o risco de malformação. Entre as 16 e as 18 semanas de gravidez, é efectuado um rastreio da síndrome de Down para excluir fetos com elevado risco de trissomia 21, trissomia 18 e malformações do desenvolvimento do tubo neural fetal. Após as 18 semanas de gravidez, a amniocentese também pode ser efectuada diretamente para verificar a existência de anomalias cromossómicas. Entre as 20 e as 26 semanas de gravidez, realiza-se uma ecografia 4D para verificar se existem malformações externas ou estruturais dos órgãos e para excluir malformações fetais dos rins, do coração, do tubo neural e dos cinco sentidos. O rastreio da síndrome de Down fetal e a ecografia 4D são dois importantes testes de rastreio de malformações durante a gravidez. Além disso, as mulheres devem também efetuar exames médicos antes do casamento, tomar suplementos de ácido fólico desde o primeiro trimestre de gravidez e evitar a exposição a ambientes adversos e a drogas durante a gravidez para prevenir malformações fetais.