Considerações no diagnóstico de epilepsia I. Distinguir entre crises evocadas e não evocadas Nem todas as crises devem ser diagnosticadas como epilepsia. Por definição, as convulsões de um paciente devem ser não provocadas para serem diagnosticadas como epilepsia, e as convulsões provocadas, mesmo que recorrentes, não são normalmente consideradas para um diagnóstico de epilepsia. O diagnóstico errado de convulsões agudas sintomáticas recorrentes como “epilepsia sintomática” conduz inevitavelmente a um diagnóstico e tratamento excessivos, bem como a descobertas epidemiológicas pouco fiáveis em epilepsia. As condições em que as convulsões estão presentes mas geralmente não diagnosticadas como epilepsia incluem: convulsões neonatais benignas, convulsões febris, crises de abstinência de álcool ou drogas, e convulsões que ocorrem durante a fase aguda de um sistema nervoso central ou doença sistémica. As crises reflexas recorrentes podem ser diagnosticadas como epilepsia de acordo com a Definição de Utilidade Clínica de Epilepsia da ILAE de 2014, mesmo que cada crise pareça ser “desencadeada” (Apêndice 1). O papel da história e dos testes auxiliares no diagnóstico de epilepsia A história é a base mais importante para o diagnóstico de epilepsia, que é em grande parte um diagnóstico clínico. Por definição, a epilepsia é diagnosticada quando duas convulsões não induzidas estão clinicamente presentes, e a medicação pode ser geralmente considerada. Na maioria dos casos, uma história detalhada, especialmente uma história de convulsões, é suficiente para determinar se os sintomas das convulsões são epilépticos, ou mesmo para fazer um diagnóstico preliminar do tipo de convulsão e do tipo de epilepsia (síndrome), sendo que o EEG e as imagens posteriores servem frequentemente como um meio para verificar ou clarificar o diagnóstico prévio. Um EEG anormal não conduz necessariamente a um diagnóstico de epilepsia, e um EEG normal não exclui a epilepsia. Os doentes que tenham tido várias convulsões típicas de grandes males num curto período de tempo, mas não consigam diagnosticar epilepsia e atrasem o tratamento devido a um EEG normal, devem ser evitados. A razão mais comum para um diagnóstico incorrecto de epilepsia é a recolha inadequada de historial. As convulsões são frequentemente breves, e é pouco provável que o médico testemunhe uma convulsão, pelo que uma história detalhada e bem organizada é especialmente importante. O doente deve ser visto com uma testemunha da convulsão, a fim de obter uma história completa. Quando a descrição do paciente não estiver clara no momento da visita, é necessário que o médico entreviste a testemunha da apreensão por telefone. Se possível, recomenda-se que o paciente ou membro da família grave a convulsão em vídeo num telemóvel ou câmara de vídeo doméstica para que o médico a analise durante a visita. Além disso, nos casos em que o paciente ou a testemunha não esteja esclarecido, é bom que eles vejam uma variedade de vídeos de convulsões típicas, o que frequentemente lhes permite encontrar a convulsão que mais se assemelha à apresentação do paciente. Se for difícil obter uma história fiável, explicar a importância da história ao paciente para que este possa ser observado no caso de outra convulsão e fornecido numa visita de seguimento. Evitar “crises menores” A informação completa sobre o tipo de crise é importante para o diagnóstico do tipo de epilepsia (síndrome). Ao tomar uma história, é importante concentrar-se tanto nas convulsões óbvias (por exemplo, convulsões de grandes males) como em certas “convulsões menores” que são frequentemente negligenciadas ou não comunicadas activamente pelos pacientes ou testemunhas de convulsões, tais como convulsões de aura, convulsões mioclónicas, e convulsões focais com um mínimo de comprometimento da consciência. Por exemplo, num paciente adolescente que se queixa de várias convulsões malignas primárias e tem uma história passada normal, se a história pede “tremores” dos membros depois de acordar de manhã, o que é frequentemente negligenciado pelo paciente, a consideração clínica é “epilepsia mioclónica juvenil”, caso contrário, pode ser considerada “epilepsia generalizada apenas com convulsões malignas”. Por definição, o “padrão de ouro” para o diagnóstico de convulsões é estabelecer uma “relação causal” entre a actividade anormal do EEG e as manifestações clínicas durante a fase de convulsão, o que pode ser alcançado através da monitorização de vídeo de longo alcance do EEG. Evidentemente, a monitorização de longo alcance não é prática nem necessária em todos os pacientes. Nos casos em que a natureza da convulsão não é clara a partir de uma história detalhada, a monitorização de longo alcance por vídeo-EEG pode ser realizada para clarificar o diagnóstico. Além disso, o “padrão ouro” acima mencionado deve ser utilizado para o diagnóstico de “epilepsia abdominal”, “epilepsia com dor de cabeça”, e “epilepsia com xxx como única manifestação de convulsão”, que são facilmente diagnosticadas na China. O “padrão de ouro” deve ser medido e testado. Naturalmente, as limitações e deficiências da monitorização de longo alcance do vídeo-EEG também devem ser compreendidas na prática. Antes de diagnosticar epilepsia fármaco-refractária, deve ter-se o cuidado de excluir a “pseudo” epilepsia fármaco-refractária. Deve ser considerado o seguinte: (1) convulsões não epilépticas; (2) classificação errada das convulsões (por exemplo, diagnóstico errado de convulsões afásicas como convulsões parciais complexas); (3) selecção inadequada de drogas para o tipo de convulsão (por exemplo, epilepsia de longa duração) carbamazepina para controlar as convulsões afásicas); (4) doses inadequadas de drogas ou métodos inadequados de administração de drogas; (5) cumprimento deficiente por parte do paciente; (6) estímulos controláveis que agravam as convulsões (por exemplo, consumo excessivo de álcool, falta de sono, etc.) falta de sono, etc.) (7) outras etiologias que podem levar à epilepsia refratária ao tratamento (por exemplo, dependência de vitamina B6, deficiência do transportador de glicose I, etc.). Além disso, alguns doentes com epilepsia podem ter convulsões e convulsões não epilépticas, que devem ser diferenciadas e, se necessário, deve ser realizada uma monitorização de vídeo de longo alcance para clarificar o diagnóstico. Evitar aumentar a dose de medicação ou mudar de medicação frequentemente para controlar “epilepsia intratável”, porque os sintomas das convulsões são confundidos com convulsões. Embora o diagnóstico e o tratamento da epilepsia estejam intimamente relacionados, não estão necessariamente ligados. O diagnóstico de epilepsia nem sempre requer tratamento. Por exemplo, pacientes com epilepsia parcial benigna em crianças com convulsões esparsas ou epilepsia com convulsões leves (por exemplo, convulsões apenas de aura) podem optar por não as tratar. A decisão de tratar um paciente com epilepsia depende de uma variedade de factores, incluindo os desejos do paciente e a relação benefício/risco individualizada de tomar/não tomar medicação. Por outro lado, o início do tratamento pode ser considerado sem um diagnóstico de epilepsia. Por exemplo, em pacientes com convulsões recorrentes que se apresentam na fase aguda da encefalite, a medicação é geralmente administrada clinicamente apesar da ausência de um diagnóstico de epilepsia.