A síndrome de Down é uma doença adequada para o rastreio: (1) as crianças afectadas são gravemente retardadas mentalmente, com uma incidência populacional de 1/600-1/800, e a incidência é aleatória e esporádica; (2) o diagnóstico pré-natal pode ser feito por amniocentese em grupos de alto risco após o rastreio; (3) quer o rastreio serológico, o rastreio por ultra-sons ou o rastreio não invasivo do ADN fetal livre, os métodos são simples, económicos e não invasivos para o feto; (4 (4) Cada nascimento de uma criança com doenças cromossómicas impõe uma carga económica de várias centenas de milhares de RMB à sociedade, e o custo total do tratamento de crianças com doenças cromossómicas na China excede os 2,5 mil milhões de RMB anualmente. Com o actual nível de cuidados médicos e meios tecnológicos, a síndrome de Down não pode ser curada. Portanto, a única forma eficaz de reduzir a taxa de nascimento de crianças com síndrome de Down é rastrear todas as mulheres grávidas para a síndrome de Down e fornecer diagnóstico pré-natal a mulheres grávidas com elevado risco de rastreio, ou seja, diagnosticar se o feto tem síndrome de Down antes de nascer, a fim de evitar o nascimento dos filhos de Down.