Muitas mulheres grávidas e suas famílias estão particularmente confusas sobre como escolher o rastreio pré-natal ou o diagnóstico pré-natal, e mesmo alguns obstetras e ginecologistas são incapazes de oferecer opções de rastreio pré-natal ou diagnóstico pré-natal a mulheres grávidas e suas famílias.
I. Que mulheres grávidas escolhem o rastreio da síndrome de Down?
Recomenda-se a mulheres grávidas com menos de 35 anos de idade, sem historial de gravidez adversa (aborto espontâneo, paragem fetal, nado-morto, natimorto, morte neonatal e nascimento de crianças malformadas), sem historial familiar de doenças genéticas e sem anomalias na gravidez actual numa gravidez de um só botão, que optem pelo rastreio Down.
Calendário do rastreio da síndrome de Down: gravidez precoce (9 semanas a 13+6 semanas) e meia gravidez (15 semanas a 20+6 semanas)
No início da gravidez, o rastreio de Down pode rastrear principalmente a trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down) e a trissomia do cromossomo 18; em meados da gravidez, o rastreio de Down pode rastrear a trissomia do cromossomo 21, trissomia do cromossomo 18 e defeitos do tubo neural aberto (por exemplo, anencefalia, espinha bífida aberta, meningocele, espinha bífida, etc.).
Que mulheres grávidas necessitam de amniocentese?
A amniocentese é indicada em todas as mulheres grávidas com uma das seguintes condições.
1. mulheres grávidas com idades compreendidas entre ≥35 anos;
2. mulheres grávidas com um historial de anomalias cromossómicas;
3. se um dos casais for portador de uma translocação ou inversão cromossomática equilibrada;
4. mulheres grávidas que possam ser portadoras de uma doença genética ligada ao X;
5. mulheres grávidas que sejam casais com uma única doença genética ou que tenham tido um filho com uma única doença genética;
6. mulheres grávidas com uma história de abortos espontâneos inexplicáveis, malformações, nados-mortos ou mortes neonatais;
7. mulheres grávidas com um risco elevado de rastreio da síndrome de Down;
8. mulheres grávidas com anomalias fetais sugeridas por ultra-sons durante a gravidez.
No entanto, as mulheres grávidas com contra-indicações à amniocentese são aconselhadas a não se submeterem por enquanto a amniocentese: (1) as que não tenham sido curadas da infecção pré-operatória ou que tenham infecção ou suspeita de infecção no dia da cirurgia; (2) as que tenham placenta praevia central ou placenta praevia ou placenta praevia com hemorragia; (3) as que não tenham sido curadas de aborto espontâneo pré-existente.
Que mulheres grávidas são adequadas para testes de DNA fetal não invasivos?
Os testes não invasivos de ADN fetal são um meio mais preciso de rastreio pré-natal, não de diagnóstico. As mulheres grávidas com elevado risco de síndrome de Down precisarão de mais amniocentese para confirmar o diagnóstico.
1. os testes de DNA fetal não invasivos são recomendados para mulheres grávidas que falharam o rastreio e não têm indicação de amniocentese;
2. os testes não invasivos de ADN fetal são recomendados para mulheres grávidas que têm uma indicação para amniocentese e que estão contra-indicadas para amniocentese;
3. o teste não-invasivo de ADN fetal é recomendado para mulheres grávidas na zona cinzenta do risco de rastreio pré-natal;
No entanto, algumas mulheres grávidas não são adequadas para testes de DNA fetal não invasivos: (1) mulheres grávidas com menos de 3 meses de gestação; (2) mulheres grávidas com gravidez assistida por FIV; (3) mulheres grávidas com gravidezes gémeas ou múltiplas; (4) mulheres grávidas com anomalias cromossómicas; (5) mulheres grávidas com indicações de amniocentese e sem contra-indicações de amniocentese.