O gene GJB3 é o primeiro gene indígena relacionado com surdos, localizado e clonado pelo nosso académico Xia Jiahui em duas grandes linhas de surdez autossómica dominante não sindrómica na China. Pensa-se que a sua mutação missense 538C>T esteja associada à perda auditiva pós-linguística de alta frequência, seguindo um padrão de herança autossómica dominante. Uma vez que a mutação GJB3 é mal transportada na população chinesa (menos de 3%) e o seu genótipo não está intimamente relacionado com o fenótipo, e mesmo vários portadores de mutações puras foram considerados como tendo audição normal na prática clínica, considera-se que esta mutação pode não ser a única causa de surdez. A detecção de uma mutação heterozigótica ou pura no gene GJB3 (538C>T) no rastreio de surdez do recém-nascido sugere que a criança é portadora da mutação GJB3, mas como o genótipo GJB3 não está intimamente relacionado com o fenótipo, a criança pode não desenvolver necessariamente surdez. Recomenda-se que os recém-nascidos sejam revistos regularmente. Evitar factores ambientais como o ruído, drogas ototóxicas, traumatismo craniano, constipações e febres. O tratamento da perda auditiva deve ser rápido.