A síndrome de Down é um teste de rastreio básico para pessoas com síndrome de Down, uma doença cromossómica comum em humanos. Quase todas as mulheres grávidas são agora rastreadas para a síndrome de Down porque as crianças com Down estão gravemente abaixo do peso e incapazes de se cuidarem a si próprias. As estatísticas mostram que 80% da síndrome de Down ocorre em mulheres grávidas com mais de 35 anos de idade, pelo que todas as mulheres grávidas correm o risco de carregar um feto com síndrome de Down. O teste do soro de Down é uma forma muito eficaz de rastreio para crianças com síndrome de Down. É um teste que mede a concentração de alfa-fetoproteína, gonadotropina coriónica e estriol livre no soro da mãe e tem em conta a sua data de vencimento, peso, idade e semana de gravidez na altura da colheita de sangue para calcular o factor de risco de defeitos congénitos. A melhor altura para fazer este teste é entre a 11ª e 13ª semana de gravidez, que também é conhecida como rastreio de gravidez precoce. Se este tempo for desperdiçado, então o rastreio da síndrome de Down a meio do trimestre pode ser realizado, geralmente às 16 a 20 semanas de gravidez. Os resultados estão geralmente disponíveis para a mulher grávida meio mês após a colheita do sangue. Se o resultado for de alto risco, não há necessidade de pânico. Mais DNA não invasivo, ou biopsia de vilosidades coriônicas (gravidez precoce), amniocentese, ou teste cromossômico fetal (gravidez média) podem ser feitos para confirmar o diagnóstico.