12 de Setembro é o Dia da Sensibilização para os Defeitos de Nascimento. Os defeitos de nascença são o pesadelo de quase todos os futuros pais. No entanto, o que são defeitos de nascença? Quais são as causas? Como podem ser evitadas durante a gravidez? Como podem ser detectados precocemente? As futuras mães e os futuros pais sabem muito pouco. Embora o número de defeitos de nascença esteja a aumentar de ano para ano, o nível de conhecimento científico dos cuidados pré-concepcionais ainda é baixo.
De acordo com as estatísticas nacionais, a China é um país com uma elevada incidência de defeitos de nascença e deficiências. Todos os anos, nascem cerca de 200.000-300.000 crianças com malformações congénitas visíveis, e com os defeitos que só se tornam aparentes após o nascimento, o número total de crianças com deficiências congénitas é de 800.000-1,2 milhões, representando cerca de 4-6% do número total de nascimentos em cada ano, e há uma tendência crescente. A perda económica directa causada pelas anomalias do tubo neural na China excede 200 milhões de yuan por ano, o custo do tratamento da estupidez congénita excede os 2 mil milhões de yuan, e o custo do tratamento de doenças cardíacas congénitas é de até 12 mil milhões de yuan. Ao mesmo tempo, as mortes e deficiências causadas por defeitos de nascença também colocam um pesado fardo psicológico e uma dor emocional incomensurável nas famílias. Este estado de coisas não é apenas um grave problema de saúde pública, mas tornou-se também um problema social que afecta o desenvolvimento económico e a vida normal das pessoas. Portanto, para prevenir defeitos de nascença, é necessário informar as famílias que se estão a preparar para a gravidez, bem como as que estão grávidas, sobre os defeitos de nascença, de modo a que cada família possa ser orientada para alcançar a prevenção precoce, o diagnóstico precoce e a intervenção precoce, a fim de reduzir a sua incidência.
O que são defeitos de nascença?
Os defeitos de nascimento, também conhecidos como anomalias congénitas, são simplesmente anomalias na estrutura e metabolismo do corpo causadas pela perturbação do desenvolvimento do bebé no útero materno antes do nascimento. Alguns exemplos de defeitos congénitos são dismorfismo congénito, harelipo, fenda palatina ou, raramente, síndrome do duende anão, síndrome de catcall, bem como “feto foca”, uma condição em que o feto nasce com falta de membros devido a uma reacção contraceptiva durante a gravidez.
Quais são as causas dos defeitos de nascença?
Os defeitos de nascença são causados por factores genéticos e ambientais, bem como por interacções genético-ambientais. Os factores genéticos incluem anomalias cromossómicas e genéticas. Um dismorfismo congénito comum é uma anormalidade no número de cromossomas, e uma anormalidade na estrutura dos cromossomas, como a síndrome de chamada de gato, em que uma criança chora como se fosse um gato. As anomalias genéticas, tais como a talassemia, que tem uma incidência elevada no sul, são causadas por mutações num único gene da proteína pérola. Os factores ambientais incluem factores biológicos, químicos, físicos e farmacêuticos, tais como a infecção por Toxoplasma gondii, que pode causar múltiplas malformações fetais; plastificantes, que podem afectar a contagem de esperma da descendência e encurtar os órgãos reprodutores dos fetos masculinos; aberrações cromossómicas e quebras causadas por radiação excessiva, que podem levar a malformações fetais; e antibióticos aminoglicosídicos, tais como estreptomicina, que podem causar surdez em recém-nascidos quando utilizados durante a gravidez. As anomalias mais comuns do tubo neural, tais como espinha bífida e defeitos cardíacos congénitos, tais como defeito do septo ventricular, são causadas por interacções genético-ambientais.
Quem está em risco de ter defeitos de nascença?
As futuras mães que tenham qualquer um dos factores mencionados abaixo devem colocar-se em alto risco de defeitos de nascença e submeter-se ao rastreio relevante. As mulheres grávidas que tiveram filhos com mais de 35 anos de idade, ou que deram à luz anteriormente uma criança com um defeito congénito, correm um risco acrescido de anomalias cromossómicas, etc. É melhor ter uma amniocentese directamente para se inteirar das condições cromossómicas; as mulheres grávidas com um historial familiar de anomalias genéticas ou com um historial de casamentos consanguíneos correm o risco de desenvolver as anomalias genéticas familiares correspondentes e correm um risco elevado de anomalias genéticas. As mulheres grávidas que tenham sido expostas a cães e gatos no início da gravidez ou que tenham infecção pelo vírus da rubéola precisam de ser testadas para a toxoplasmose e vírus durante a gravidez; um historial de medicação indiscriminada no início da gravidez é também um factor de alto risco para defeitos de nascença; algumas deficiências de micronutrientes no início da gravidez devem ser altamente protegidas contra anomalias do tubo neural. As mulheres grávidas com diabetes pré-gestacional também têm uma maior incidência de malformações. A exposição à radiação ou substâncias nocivas, tais como chumbo e mercúrio no início da gravidez está associada a uma elevada incidência de malformações, sendo também necessário um exame e diagnóstico obstétrico precoce. Outras mulheres grávidas com abortos inexplicáveis, nados-mortos, malformações ou uma história de mortes neonatais, ou aquelas com excesso de líquido amniótico, baixo líquido amniótico ou desenvolvimento fetal restrito na gravidez actual estão em alto risco de defeitos congénitos.
Como podem ser prevenidos os defeitos de nascença?
Existem actualmente três níveis de prevenção de defeitos de nascença na China, que podem prevenir a maioria dos defeitos de nascença ou reduzir os seus sintomas.
O primeiro nível de prevenção é realizado antes da gravidez e inclui exames médicos pré-matrimoniais e cuidados de saúde pré-concepcionais. A piada comum de “verificar os antepassados” tem alguma verdade, pois é importante descobrir se existem doenças hereditárias nas famílias das partes solteiras que afectam a saúde da próxima geração, e consultar os peritos genéticos adequados para compreender o risco de doenças hereditárias na próxima geração, ou mesmo para Evite o risco. Por exemplo, a hemofilia, que é herdada da família real britânica, é uma herança cromossómica sexual e se for encontrada antes da gravidez, a selecção sexual durante a gravidez pode prevenir defeitos congénitos. As mulheres devem ser proibidas de casar com familiares próximos antes da gravidez, escolher a melhor idade para o parto, tomar suplementos de ácido fólico de 3 meses antes a 3 meses após a gravidez, controlar rigorosamente a utilização segura de medicamentos durante a gravidez e evitar a exposição a substâncias tóxicas e nocivas. Detecção e tratamento precoces da diabetes, etc.
Prevenção secundária: É realizada após a gravidez e envolve cuidados de gravidez precoce, nutrição adequada, rastreio pré-natal combinado na gravidez inicial e média, incluindo rastreio serológico para anomalias cromossómicas tais como dismorfismo congénito, rastreio por ultra-sons para grandes malformações, etc. Para mulheres de alto risco, há também amniocentese e punção do sangue do cordão umbilical para análise do cariótipo ou testes SKY. Actualmente, a taxa de detecção de anomalias cromossómicas em mulheres grávidas com check-ups maternos normais em Xangai é de 95-97%, o que é semelhante à dos países desenvolvidos. No entanto, as mulheres grávidas que não têm exames regulares de maternidade falham frequentemente o diagnóstico porque perdem o tempo para o rastreio articular, e as recém-nascidas com anomalias cromossómicas que deram à luz no Hospital de Obstetrícia e Ginecologia da Universidade de Fudan nos últimos anos eram todas mulheres grávidas que não tinham sido submetidas ao rastreio articular.
Para algumas doenças cardíacas congénitas, hidrocefalia e espinha bífida causadas por factores ambientais ou pela interacção de factores genéticos e ambientais, a taxa de diagnóstico através de rastreio ultra-sónico de grandes malformações é também muito elevada, mas existem muitos factores que afectam o diagnóstico pré-natal, tais como se a semana gestacional é apropriada, a espessura da parede abdominal e a experiência do técnico de ultra-sons. Com os avanços crescentes da tecnologia de diagnóstico pré-natal nos últimos anos, cada vez mais defeitos de nascença podem ser detectados, mas todas requerem que as futuras mães melhorem os seus cuidados no início da gravidez e façam check-ups obstétricos precoces para estabelecer um cartão para que o feto possa ser completamente avaliado na melhor semana gestacional e na posição fetal mais apropriada.
Prevenção terciária: Refere-se ao rastreio do bebé após o parto, ao tirar o sangue do calcanhar do bebé. Actualmente, o principal rastreio e diagnóstico de hipotiroidismo congénito, fenilcetonúria, deficiência auditiva congénita e, no sul, sericéia, são realizados para diagnosticar e tratar precocemente crianças defeituosas e escolher o melhor momento para a correcção cirúrgica, o que pode reduzir a carga causada por crianças defeituosas às suas famílias.
Como podem as futuras mães de alto risco evitar defeitos de nascença?
A prevenção de defeitos congénitos é muito importante. O que as futuras mães podem fazer por si próprias é a prevenção primária antes da gravidez para melhor se prepararem e minimizarem as exposições prejudiciais pré-concepcionais. As futuras mães que estão conscientes de que estão em alto risco devem tomar atempadamente medidas de prevenção secundária. Como centro de orientação para a prevenção primária de defeitos de nascença em Xangai, o Hospital de Obstetrícia e Ginecologia da Universidade de Fudan é responsável por fornecer uma plataforma técnica para a promoção da prevenção primária de defeitos de nascença em todos os distritos e condados de Xangai, estabelecendo padrões de controlo de qualidade, estabelecendo sistemas de avaliação pré-concepcional e indicadores de avaliação, desenvolvendo tecnologias apropriadas e conduzindo investigação básica aplicada, e tem um conjunto completo de estratégias de diagnóstico para o diagnóstico pré-natal de defeitos de nascença. Quais são então as estratégias para a prevenção secundária?
De 4 a 9 semanas, é aconselhável começar cedo a gravidez com uma avaliação ultra-sonográfica inicial: primeiro, para verificar com precisão a idade gestacional, e segundo, para excluir a gravidez ectópica; no caso de gémeos, esta semana também pode ajudar a verificar se a gravidez é dizigótico ou monozigótico. Isto é muito importante uma vez que muitas complicações graves no segundo trimestre estão associadas a gémeos monozigóticos.
10-14 semanas É tempo de a mãe ir ao hospital para o seu check-up de maternidade. Neste momento, há um rastreio sérico para o dismorfismo congénito precoce e um teste de translucência nucal, o que aumenta o risco de anomalias cromossómicas por um factor de 10.
16-20 semanas O rastreio serológico para anomalias cromossómicas é realizado em triplicado. Com base nos resultados do rastreio, os resultados do rastreio precoce e da translucência nucal são corrigidos para determinar se a amniocentese é necessária para a cariotipagem.
18-24 semanas O rastreio ultra-sonográfico de malformações graves é realizado para examinar todos os órgãos do feto, incluindo o coração, cérebro, membros e rosto. O rastreio da malformação por ultra-sons pode detectar fissuras labiais e palatinas, doenças cardíacas congénitas, espinha bífida, inchaço cerebral, teratoma sacrococcígeo e muitas outras malformações.
Além disso, o Hospital de Obstetrícia e Ginecologia da Universidade de Fudan foi pioneiro na técnica de rastreio por ultra-sons do coração fetal das futuras mães com diabetes mellitus gestacional ou daquelas com antecedentes familiares de doença cardíaca congénita, em resposta ao facto de que a doença cardíaca congénita é o defeito de nascença número um em Xangai.
28 semanas – termo completo Um ultra-som especial de alto risco é oferecido às futuras mães que não tenham sido submetidas a um check-up de maternidade no hospital de partos e que tenham factores de alto risco, para que uma equipa multidisciplinar de obstetras, geneticistas, pediatras, especialistas em ultra-sons e ressonância magnética possa trabalhar em conjunto para fornecer um diagnóstico e tratamento relativamente completo às futuras mães, com base no novo teste de gravidezes de seguimento anormal.
A prevenção de defeitos congénitos centra-se na prevenção primária e secundária, ou seja, intervenções pré-matrimoniais, pré-concepcionais e de gravidez, todas elas essenciais. Ao tomar antecipadamente medidas de precaução, os pais podem minimizar a incidência de defeitos de nascença nos seus filhos, proporcionando uma salvaguarda para as vidas vindouras e acrescentando ao “factor felicidade” das suas famílias no futuro.