PHACE é uma nova síndrome neurocutânea que envolve a pele, cérebro, olhos e lado ventral do corpo e é a complicação mais comum do IH facial segmentar. PHACE é uma combinação de acrónimos e inclui malformações vasculares da fossa craniana posterior, angiomas faciais, anomalias arteriais, estenoses aórticas e/ou defeitos cardíacos, anomalias oculares e fissuras esternais. De acordo com os critérios de diagnóstico publicados em 2009, os pacientes são classificados em 3 níveis de risco com base no(s) órgão(s) envolvido(s) no momento da apresentação: definitivo, provável e provável. quase 90% dos pacientes com PHACE são do sexo feminino. No entanto, ao contrário do IH não sindrómico, os pacientes com PHACE tendem a ter uma idade gestacional e peso normais à nascença, e também tendem a ter gravidezes de uma só tonelada. Um estudo prospectivo de 108 pacientes com IH segmentar facial revelou que quase um terço preenchia os critérios de diagnóstico para PHACE. Todos os pacientes com IH facial segmentar devem ser avaliados com ressonância magnética (RM) ou angiografia por ressonância magnética (ARM) na ou antes da apresentação, uma vez que as anomalias cerebrais e vasculares cerebrais são a manifestação extracutânea mais comum de anomalias em pacientes com PHACE, com uma incidência de 72% a 94%. As áreas laterais frontais (zona 1) ou mandibulares (zona 3) do IH estão mais estreitamente associadas ao envolvimento do cérebro. As anomalias vasculares cerebrais estavam presentes por ordem de hipoplasia (56%), angiogénese e desenvolvimento anormais (47%), estenose vascular (39%), não degeneração por oclusão ou hipoplasia vascular (20%) e não degeneração das artérias embrionárias (20%). Tal como com a síndrome de Sturge-Webe, a grande maioria das malformações cerebrovasculares ocorrem ipsilateralmente ao IH cutâneo. Destes, a artéria cerebral interna é a artéria mais frequentemente envolvida. As anomalias estruturais cerebrais são menos comuns do que as anomalias vasculares, sendo as malformações da fossa craniana posterior (anomalias de desenvolvimento) as mais comuns. A deficiência neurológica permanente inclui atraso no desenvolvimento, epilepsia, dores de cabeça e acidentes vasculares cerebrais. Das anomalias cardiovasculares associadas aos doentes com PHACE, 41% apresentam como anomalias do arco aórtico, vasos intracardíacos ou cefálicos, sendo a pulsação anormal da artéria subclávia (21%) ligeiramente mais comum do que a constrição (19%). Noventa e dois por cento dos doentes com envolvimento cardíaco têm anomalias vasculares cerebrovasculares ou cervicais, um factor de risco conhecido para o aumento da probabilidade de acidentes vasculares cerebrovasculares. o estreitamento vascular visto na síndrome PHACE difere marcadamente do estreitamento vascular normal e caracteriza-se por estenoses de grandes arcos transversais e locais adjacentes de dilatação aneurismática. sete a 17 por cento dos doentes com PHACE têm anomalias oculares, incluindo anomalias do disco óptico em petúnia, Anomalias do segmento posterior, tais como hipoplasia do nervo óptico, anomalias vasculares da retina, não degeneração vascular embrionária, defeitos e estafiloma pars plana. Anomalias do segmento anterior do olho, tais como cataratas e microftalmia, são critérios secundários para o diagnóstico, enquanto outros sugeriram que o glaucoma congénito fosse incluído nos critérios de diagnóstico. Fenda supra-umbilical e fenda esternal estão presentes em mais de 15% dos doentes, enquanto as malformações arteriovenosas são raras. As perturbações da parte inferior do corpo associadas à síndrome de PHACE incluem lipomas, anomalias geniturinárias, úlceras, mielopatia (o amarramento da medula espinal é a manifestação extracutânea mais comum), malformações ósseas, malformações anorretais (a atresia anal é a mais comum), anomalias arteriais e anomalias renais. é necessário um rastreio ultra-sonográfico do abdómen, pélvis e coluna vertebral em crianças com menos de 3 meses de idade, enquanto que em crianças com mais de 3 meses de idade Ressonância magnética e ARM com base em IH de pele e outras anomalias. Os doentes com PHACE podem ser tratados com propranolol oral na dose de 1,8 mg/kg , dividido em 2-3 doses orais, por uma duração média de 12,3 meses. Para evitar a indução de AVC, a dose é administrada o mais baixa possível, aumentando lentamente a dose em 3 doses orais para evitar alterações súbitas na pressão arterial, com acompanhamento e avaliação rigorosos, incluindo uma consulta de neurologia.