Alterações patológicas como a gliose cortical, o enfarte e a calcificação, a vacuolização subcortical e o alargamento anormal das grandes veias cerebrais, que estão ligadas a muitas artérias minúsculas. Os mecanismos pelos quais ocorre a lesão cerebral são principalmente o roubo arterial, a isquémia cerebral secundária a insuficiência cardíaca, o enfarte hemorrágico, a compressão da lesão e o traumatismo cirúrgico. O diagnóstico da gliose cortical baseia-se principalmente na idade de início e nas manifestações clínicas, mas é necessário um exame radiológico para confirmar o diagnóstico. Recém-nascidos com insuficiência cardíaca persistente com sopro vascular intracraniano, bebés com hidrocefalia devem ser considerados a possibilidade desta doença, para aqueles que podem ouvir o sopro vascular intracraniano ou a presença de hemorragia subaracnóidea, o diagnóstico pode ser basicamente confirmado. Os aneurismas cerebrais das grandes veias, de acordo com a idade de início da lesão, podem ser divididos em quatro grupos etários: 1. Grupo neonatal As manifestações típicas da doença são insuficiência cardíaca de alto débito e pré-carregada logo após o nascimento, que está presente em quase todos os bebés. O grau de insuficiência cardíaca depende do tamanho da fístula e da presença de embolia venosa. Um sopro intracraniano persistente é audível na auscultação craniana. A saturação venosa jugular de oxigénio está acentuadamente elevada. A CR craniana e a RMN revelam lesões aneurismáticas com numerosas pequenas artérias fornecedoras nas margens anterior e inferior da lesão na angiografia, a maioria das quais pertence aos tipos I, II e III de Yasargil, sendo o tipo III o mais comum. A ecografia também revela um fluxo sanguíneo persistente na veia jugular interna, em oposição ao fluxo flutuante normal. Podem ser detectadas sombras anecóicas na lesão e o fluxo também é persistente. O tratamento cirúrgico das lesões intracranianas não melhora a insuficiência cardíaca refractária e pode induzir o enfarte do miocárdio devido à redução intra-operatória da pressão arterial. A maioria das crianças morre de insuficiência cardíaca. A autópsia revela alterações patológicas no cérebro, tais como focos moles paraventriculares, hemorragias profundas no parênquima cerebral, gliose cortical, enfarte e calcificação, vacuolização subcortical e grandes veias cerebrais anormalmente aumentadas com ligações a muitas artérias minúsculas. Os mecanismos de lesão cerebral que ocorrem são principalmente o roubo arterial, a isquémia cerebral secundária a insuficiência cardíaca, o enfarte hemorrágico, a compressão da lesão e o traumatismo cirúrgico. 2) O grupo de crianças está clinicamente dividido em dois grupos (1) A descompensação cardíaca ocorreu no período neonatal, mas foi aliviada pelo tratamento ou aliviada por si só. Posteriormente (1 a 12 meses após o nascimento), houve um aumento na circunferência da cabeça e sopro intracraniano, que era óbvio na ausculta no lado lateral posterior da cabeça. (2) Não havia história de descompensação cardíaca. O bebé é observado devido ao aumento do perímetro cefálico e é detectada hidrocefalia. A radiografia do tórax pode revelar hipertrofia cardíaca. Os ventrículos do cérebro podem estar acentuadamente aumentados na criança, envolvendo o ventrículo lateral e o terceiro ventrículo. Anteriormente, pensava-se que a causa do aumento dos ventrículos era a compressão do aqueduto mesencefálico pelas grandes veias cerebrais aumentadas, causando hidrocefalia obstrutiva. No entanto, nos últimos anos, os estudos fisiopatológicos e imagiológicos demonstraram que os aquedutos permanecem frequentemente patentes e que não há evidência clínica de hidrocefalia, nem edema paraventricular na TC ou na RM. Atualmente, acredita-se que o aumento da pressão nos seios sagitais e no sistema venoso, que afecta a absorção do líquido cefalorraquidiano, é a principal causa do aumento dos ventrículos. Normalmente, a angiografia cerebral revela uma lesão cística de enchimento, e a turbulência pode ser observada dinamicamente à medida que o agente de contraste penetra no cisto. Ocasionalmente, a formação de trombos no interior da lesão oclui completamente a cavidade quística e não permite a sua visualização. Se se formar um trombo na parede da cápsula e o lúmen da cápsula estiver presente, pode ser visto um “sinal do alvo” na TC. Normalmente, a fístula é mais pequena do que no grupo neonatal e a maioria tem apenas uma fístula, correspondendo ao tipo I de Yasargil. A epilepsia é também a principal manifestação clínica neste grupo. O roubo prolongado de sangue intracerebral pode causar isquémia cerebral. O enfarte cerebral, bem como as alterações degenerativas, são a base patológica da epilepsia. As crianças com mais de 2 anos de idade desenvolvem maioritariamente um aumento do perímetro cefálico. Alguns doentes podem ter hemorragia subaracnoideia e o coração pode estar ligeiramente aumentado. Os sopros intracranianos podem ser ouvidos na auscultação craniana. No entanto, é necessário diferenciá-los dos sopros intracranianos fisiológicos nas crianças. Geralmente, em bebés ou crianças normais, o sopro também pode ser ouvido no crânio ou nos globos oculares, o que é óbvio nos globos oculares ou no lado temporal, o sopro aumenta durante a sístole e o sopro desaparece quando a artéria carótida é comprimida. No entanto, o sopro do grande tumor venoso cerebral é óbvio perto dos nódulos parietais e da parte posterior da linha média, que é mais forte em recém-nascidos e bebês, e pode ser ouvido tanto na sístole quanto na diástole, ou pode ser contínuo. 4 . O grupo adulto inclui crianças mais velhas, adolescentes ou adultos jovens As manifestações clínicas são diversas: hemorragia subaracnóidea, ocupação da região pineal, alta pressão intracraniana e hidrocefalia. A TC ou a RMN da cabeça podem ser utilizadas para o diagnóstico diferencial. Fisiopatologicamente, o doente tem uma pequena fístula arteriovenosa com um fluxo baixo ou é secundária a um grande aneurisma venoso cerebral.