Manifestações clínicas: 1. sonolência diurna e ataques de sono excessivos Muitas vezes o primeiro sintoma. Os doentes apresentam episódios súbitos e imprevisíveis de sonolência excessiva e de adormecer irresistível, especialmente em ambientes silenciosos ou monótonos. Quando cansados, os ataques de sono podem ocorrer independentemente da ocasião e da hora do dia, mesmo em situações perigosas. Os episódios de sono duram frequentemente menos de uma hora. Uma curta sesta pode ser suficiente para refrescar a mente. 2. episódios de colapso repentino são vistos em 65-70% dos doentes com a doença. Podem começar ao mesmo tempo que um ataque de sono ou vários anos após o início dos sintomas do sono. Caracteriza-se por fraqueza muscular súbita e uma queda com perda de reflexos em situações tais como agitação, choque, medo ou raiva, mas a pessoa está consciente durante alguns segundos a alguns minutos. O colapso repentino também pode ser visto em grupos musculares localizados, tais como a queda da cabeça, a fala desarticulada e as pálpebras inclinadas. 3. paralisia do sono é observada em 15-34% dos pacientes. Ocorre quando o paciente está prestes a adormecer ou acaba de acordar, e caracteriza-se por uma incapacidade de mover todo o corpo, excepto os músculos extra-oculares e respiratórios, e uma incapacidade de falar durante alguns segundos a alguns minutos, o que pode ser extremamente assustador. O paciente pode então acordar completamente ou voltar a adormecer. 4. alucinações pré-sono são observadas em 10-15% dos doentes. São alucinações distintivas semelhantes a sonhos que ocorrem durante a transição do estado de vigília para o sono. Os ataques de sono diurno acima referidos, colapso súbito, paralisia do sono e alucinações pré-sono são frequentemente referidos colectivamente como “síndrome do quadruplo da doença do sono episódica”. Diagnóstico: O diagnóstico da doença baseia-se nos sintomas clínicos típicos e é geralmente feito com base num ataque de sono e num episódio típico de colapso súbito. Quando os outros três sintomas da síndrome do sono quádruplo, além da sonolência diurna, não são óbvios ou típicos, devem ser diferenciados de outras perturbações de sonolência diurna excessiva. Podem ser realizados múltiplos testes de latência diurnos e polissonografia nocturna completa. Teste de latência de sesta múltipla: 2 ou mais REMs de início de sono em 5 sestas com uma latência média de sono inferior ou igual a 8 minutos apoiam o diagnóstico de distúrbio do sono episódico. Outros testes relevantes tais como a ressonância magnética da cabeça podem ajudar a excluir outras causas de sonolência. Diagnóstico diferencial: 1. sonolência diurna excessiva A sonolência episódica deve ser diferenciada de outras perturbações de sonolência diurna excessiva, especialmente da apneia obstrutiva do sono, que pode ser muito semelhante à sonolência episódica em casos individuais de síndrome de apneia do sono grave. Nesta doença, a sonolência é sobretudo repentina, de curta duração e ocorre nos jovens, com pouca diferença entre os sexos, enquanto que na síndrome da apneia obstrutiva do sono é habitual o ressonar alto e a sonolência diurna é frequente, e mesmo com o aumento do sono, a mente ainda se sente inconsciente ao acordar. Se o doente for homem e mais velho, ou se for obeso e a doença continuar a progredir, é mais provável que este último diagnóstico seja apoiado. Se necessário, podem ser realizados testes de latência de sesta múltipla e monitorização nocturna multicanal do sono para clarificar o diagnóstico. 2. as crises de colapso súbito devem ser diferenciadas das crises epilépticas de acatisia e ataques isquémicos transitórios da artéria basilar vertebral. Não há história de convulsões irreprimíveis do sono na epilepsia e não há sono REM-iniciador do sono. Na maioria dos episódios de colapso súbito com isquemia transitória da artéria basilar, sintomas como a vertigem também estão presentes, com os seus próprios sinais e resultados laboratoriais. 3. paralisia do sono e alucinações pré-sono são também observadas na população normal e devem ser notadas. Tratamento da doença do sono episódica: 1. tratamento geral Observar rigorosamente o tempo de descanso. As bebidas com cafeína não devem ser utilizadas antes da hora de dormir. Aumentar a actividade física e vários estímulos audiovisuais durante o dia para melhorar a sonolência diurna excessiva, melhorando assim também o sono nocturno. Também algumas provas sugerem que sestas diurnas razoáveis podem melhorar o estado mental. (1) Tratamento da narcolepsia: O tradicional estimulante central, metilfenidato, e o novo modafinil “agente estimulante do despertar” podem todos reduzir a sonolência excessiva durante o dia. O mecanismo é a activação da actividade neuronal pré-sináptica dopaminérgica. (2) Tratamento de quedas súbitas: os antidepressivos podem melhorar quedas súbitas e inibir o sono REM activando a actividade neuronal adrenérgica pré-sináptica. A clomipramina, 25-75mg diários, tem sido amplamente utilizada no tratamento desta doença. Além disso, inibidores selectivos de recaptação de 5-HT, tais como fluoxetina e inibidores combinados de norepinefrina e recaptação de 5-HT, tais como venlafaxina, mostraram alguma eficácia.