A despigmentação foliar é uma das manifestações clínicas da esclerose tuberosa e é uma mancha oval, estriada, hipopigmentada em forma de lóbulo. Diz-se que a esclerose tuberosa (TSC) é uma síndrome nodular, geralmente autossómica dominante, e um caso disseminado, que consiste em anomalias de órgãos ectodérmicos, cérebro, pele, neurológico, renal e multi-órgãos, clinicamente caracterizado por adenomas sebáceos faciais, epilepsia e incapacidade intelectual. A incidência é de aproximadamente 1 em 6000 nascidos vivos, com uma proporção de 2:1 entre homens e mulheres. Quais são as causas da despigmentação lobar? A esclerose tuberosa é uma doença genética e pode ser classificada em quatro tipos com base na localização genética: TSC1, TSC2, TSC3 e TSC4. As mutações em TSC1 e TSC2 causam anomalias na função das proteínas de missense e nodulina respectivamente, afectando a sua regulação da diferenciação celular, levando a anomalias no crescimento e diferenciação das células ectodérmicas, mesodérmicas e endodérmicas. O modo de herança é autossómico dominante, com aproximadamente um terço dos casos familiares em que o gene TSC1 ou TSC2 mutado é herdado de um dos pais, e aproximadamente dois terços dos casos disseminados em que o doente nasce com o gene TSC1 ou TSC2 recentemente mutado e nenhum membro da família tem a doença. Os pacientes familiares têm maior probabilidade de ter mutações TSC1, enquanto os pacientes esporádicos têm maior probabilidade de ter mutações TSC2.