A despigmentação foliar é mais comumente vista na esclerose tuberosa como uma das suas manifestações clínicas, como manchas ovais em forma de lóbulo hipopigmentado. A esclerose tuberosa (TSC), também conhecida como doença de Bourneville, é uma síndrome neurocutânea autossómica dominante, que também pode ser disseminada. A incidência é de aproximadamente 1 em 6000 nascidos vivos, com uma proporção de homens para mulheres de 2:1. Diferentes drogas anti-epilépticas podem ser usadas para epilepsia dependendo da idade do paciente e do tipo de convulsão, e carbamazepina pode ser usada para epilepsia que começa com convulsões focais. As mutações TSC1 e TSC2 causam anomalias na função das proteínas missense e nodular, respectivamente, afectando a sua regulação da diferenciação celular e levando a um crescimento anormal e diferenciação das células ectodérmicas, mesodérmicas e endodérmicas. O modo de herança é autossómico dominante, com aproximadamente um terço dos casos familiares em que o gene TSC1 ou TSC2 mutado é herdado de um dos pais, e aproximadamente dois terços dos casos disseminados em que o paciente nasce com o gene TSC1 ou TSC2 recentemente mutado e nenhum membro da família tem a doença. Os pacientes familiares têm maior probabilidade de ter mutações TSC1, enquanto os pacientes esporádicos têm maior probabilidade de ter mutações TSC2.