A despigmentação foliar é mais comumente vista na esclerose tuberosa e é uma das suas manifestações clínicas como uma mancha oval, estriada e lobulada hipopigmentada. A doença é autossómica dominante, e os casos disseminados são também comuns. O gene está localizado em 9q34 ou 16q13,3, um gene supressor de tumores, e os produtos do gene são hamartin e tuberina respectivamente, ambos regulando o crescimento celular. Que testes podem ser feitos para confirmar o diagnóstico? 1. mudanças de pele. Principalmente adenoma sebáceo do rosto. 2. sinais e sintomas neurológicos. Estes incluem epilepsia e retardamento mental. 3. mudanças de olhos. As mais comuns são as papilas ópticas e os nódulos da retina. Diagnóstico: O diagnóstico é confirmado pela presença dos três principais sinais de adenoma sebáceo, hipoestesia e epilepsia. No entanto, os três sinais principais nem sempre estão clinicamente presentes juntos. Adenoma sebáceo, que é observado em quase todos os doentes; as lesões do fundo são frequentemente detectadas durante uma consulta de oftalmologia após o diagnóstico de adenoma sebáceo ter sido confirmado. A despigmentação lobular é um sintoma confuso: Na pancreatite aguda, o fluido pancreático que transborda contém uma grande quantidade de enzimas pancreáticas e espalha-se ao longo dos espaços dos tecidos, infiltrando-se sob a pele e dissolvendo a gordura subcutânea, provocando a ruptura e hemorragia dos capilares, resultando numa cor azul-púrpura na pele à volta do umbigo chamada signo de Cullen. Para além da pele roxa à volta do umbigo e da parede abdominal lateral, também pode haver danos cutâneos nas extremidades sob a forma de manchas roxas, bolhas e necrose, sendo os danos cutâneos um dos sinais de doença crítica. As manifestações da parede abdominal de pancreatite aguda são parte da doença sistémica e sinais e sintomas tais como edema da parede abdominal, dor de pressão e alterações da cor da pele podem ser clinicamente observados. Sardas: são simples manchas de pele castanha clara ou castanha que crescem principalmente no rosto. A formação de sardas deve-se principalmente à produção excessiva de melanina por melanócitos na camada basal da epiderme da pele.