A circunferência do ouvido deprimido é um dos sintomas da síndrome de Diegeorg pediátrico. As características faciais do síndrome de Diegeorg pediátrico incluem uma face longa, ponta nasal bulbosa e asas nasais estreitas, palato fendido, maçãs do rosto achatadas, espaçamento alargado dos olhos, olhos inclinados, orelhas baixas penduradas com circunferência da orelha deprimida e uma mandíbula pequena. Devido ao hipoparatiroidismo fetal e à hipocalcemia, o recém-nascido apresenta-se com tiques nos pés e a hipocalcemia tende a resolver-se no primeiro ano de vida. A criança apresenta características faciais peculiares, tais como distância orbital alargada, orelhas baixas e incisas, um maxilar curto com um pequeno sulco longitudinal médio no lábio superior e um nariz fendido. Anomalias de grandes vasos como a tetralogia de Fallot e um arco aórtico do lado direito estão frequentemente presentes. Na ausência de morte no período neonatal, uma variedade de infecções virais e fúngicas graves, tais como Candida e Pneumocystis carinii podem ocorrer nos primeiros três a quatro meses de vida, enquanto que as infecções bacterianas são menos graves. As vacinas virais vivas atenuadas, como as vacinas contra a varíola e o sarampo e as vacinas bacterianas vivas, como a BCG, são propensas a reacções graves e mesmo à morte quando injectadas, devido à perda da função imunitária celular. Então, como é que sou testado? Quando se suspeita de imunodeficiência, devem ser realizados testes laboratoriais de rastreio, incluindo um hemograma completo e uma contagem e contagem de plaquetas; determinação das concentrações de IgG, IgM e IgA; ensaios de função de anticorpos; e julgamento clínico e laboratorial da infecção.