Muitos doentes fazem perguntas sobre a Doença de Neurónios Motores (MND). A preocupação mais importante para os pacientes é se têm ou não MND, ou seja, o diagnóstico de MND. Para muitas doenças, o diagnóstico pode ser confirmado por certos testes. Por exemplo, na doença de Kennedy, um teste genético pode confirmar ou excluir o diagnóstico. O diagnóstico de MND não se baseia num teste específico, mas sim numa combinação de história, exame físico e testes auxiliares, e a exclusão de outras doenças. Devido à complexidade do diagnóstico, muitos pacientes fazem muitas vezes muitos desvios antes do diagnóstico final ser feito, atrasando o tempo mais valioso para o tratamento, e alguns pacientes são mal diagnosticados com MND e sofrem cargas mentais e financeiras desnecessárias. Em termos gerais, a MND inclui “esclerose lateral amiotrófica” (ALS), “esclerose lateral primária” (PLS), “distrofia muscular progressiva” (PMA), e “paralisia medular progressiva” (PMP). “paralisia medular progressiva” (PBP) e outros tipos. Por um lado, a ALS é responsável pela maioria da MND; por outro lado, muitos pacientes com um diagnóstico precoce de PLS, PMA ou PBP acabam por desenvolver a ALS à medida que a sua doença progride, pelo que a ALS também representa a MND num sentido restrito. O nome “esclerose lateral amiotrófica” indica que a miastenia gravis é a principal característica da doença, com a maioria dos doentes a sofrer de atrofia e fraqueza muscular significativa. Como estes sintomas só ocorrem quando há danos nos “neurónios motores inferiores” do tronco cerebral e da medula espinal, são colectivamente referidos como danos nos “neurónios motores inferiores”. Na maioria dos pacientes, a atrofia muscular começa numa mão e progride para o membro superior proximal, membro inferior, membro contralateral, músculos da língua e da garganta. Há também casos em que a doença começa nos membros inferiores ou nos músculos da língua ou da garganta, mas geralmente a doença progride mais rapidamente em doentes com um início faríngeo. Existe um tipo específico de ELA que é mais simétrico com o envolvimento bilateral proximal das extremidades superiores, chamado “síndrome do braço ligado”, que é mais comum nos homens. Para além dos sintomas clínicos, um teste adjunto muito útil para determinar os danos do “neurónio motor inferior” é o electromiograma. Como o corpo é tão compensador, quando ocorre a atrofia muscular, os danos aos “neurónios motores” são frequentemente superiores a 30-50%, e o EMG pode detectar danos aos “neurónios motores inferiores” antes do início da atrofia muscular, pelo que é importante para um diagnóstico precoce. É, portanto, muito importante para um diagnóstico precoce. Outro papel importante do EMG é diferenciá-lo de outras condições que também podem causar miastenia, tais como espondilose cervical, neuropatia periférica e miopatias. O termo “esclerose lateral” é uma alteração patológica que se refere a lesões nas “cordas laterais” da medula espinal. O termo “medula espinal lateral” reflecte os danos no “tracto piramidal”. Em termos gerais, tanto o córtex motor como o tracto piramidal do cérebro estão envolvidos na ELA, e estas áreas são referidas colectivamente como danos “neurónios motores superiores”. Os danos dos neurónios motores superiores baseiam-se principalmente no exame clínico. Os reflexos tendinosos activos e os reflexos patológicos nos membros são indicativos de danos nos neurónios motores superiores. Para diagnosticar o ELA, tanto o “neurónio motor inferior” como o “neurónio motor superior” devem estar presentes, com base na ausência de envolvimento do sistema sensorial, disfunção urinária e fecal, envolvimento extrapiramidal e cerebelar (responsável pelo equilíbrio e coordenação), diplopia e distúrbios do movimento ocular. O primeiro passo no diagnóstico é considerar a possibilidade de doença dos neurónios motores. O segundo passo é a classificação do diagnóstico. Normalmente, dividimos o envolvimento em quatro segmentos: bola, pescoço, tórax e lombar, representando a “área da língua e garganta”, os “membros superiores”, os “músculos respiratórios e área do tronco” e os “membros inferiores”. “membros inferiores”. Se três dos quatro segmentos mostrarem danos em neurónios motores superiores e inferiores, o diagnóstico é “ALS confirmada”; se dois segmentos mostrarem danos em neurónios motores superiores e inferiores, o diagnóstico é “ALS proposta”; se um segmento mostrar danos em neurónios motores superiores e inferiores, o diagnóstico é “ALS provável”. Se houver danos em neurónios motores superiores e inferiores num segmento, então é “provável ALS”. O terceiro passo consiste em diferenciar a doença de outras doenças com manifestações clínicas semelhantes, incluindo espondilose cervical, doença da medula espinal, neuropatia periférica, doença muscular e doença de Kennedy. Para a espondilose cervical, os pontos chave de diferenciação são que a espondilose cervical está geralmente associada a anomalias sensoriais, enquanto que a ALS não está; a espondilose cervical não causa o envolvimento dos músculos da língua e da garganta, enquanto que a ALS causa. No caso de doença da medula espinal, a diferença é que a doença da medula espinal está normalmente associada a disfunção fecal e urinária, enquanto que a ELA não está. Nas neuropatias periféricas, mielopatias e doença de Kennedy, a diferença é que estas doenças não têm danos nos neurónios motores superiores, enquanto que a ALS tem. O quarto passo é descartar a “doença pseudo-motora dos neurónios”. Clinicamente, existem doenças endócrinas, doenças auto-imunes ou malignas que podem mostrar sintomas muito semelhantes à ALS, mesmo antes da doença primária, conhecida como “doença neuronal pseudomotora”. Uma série de testes (função tiroideia, função auto-imune e indicadores tumorais) e CT pulmonar (para excluir o cancro do pulmão de pequenas células, que é a causa mais provável de ‘pseudo-ALS’), ultra-sons, etc. Após estas quatro etapas, o diagnóstico é basicamente confirmado e o paciente é então classificado: aqueles sem historial familiar de ALS são classificados como “ALS epidémica (SALS)” e aqueles com historial familiar são classificados como “ALS familiar (FALS)”. Muitos pacientes estão preocupados com o facto de a ALS ser hereditária. FALS não é uma doença genética única, existem mais de 10 genes associados à ALS, sendo os mais importantes SOD1 e TDP43, mas este último é menos comum na população chinesa. Com o desenvolvimento da tecnologia de testes genéticos, em vez do rastreio de cada gene, pode ser utilizado um único “pacote genético” para identificar qual o gene anormal num paciente com FALS. Em resumo, o diagnóstico de ELA só pode ser feito através de uma combinação de história, exame físico, testes auxiliares e a experiência do médico para excluir outras doenças. Embora nenhum teste possa confirmar o diagnóstico, a electromiografia continua a ser crucial para a localização do diagnóstico e diagnóstico diferencial e é, sem dúvida, o teste auxiliar mais importante. É importante notar que, ao contrário de outros testes como a ressonância magnética, o EMG requer um operador muito competente e experiente e apenas alguns hospitais terciários com uma grande especialização em doenças neuromusculares têm esta capacidade. Em suma, é importante consultar um neurologista experiente num hospital regular para obter um diagnóstico preciso o mais cedo possível.