A herança das impressões palmares é poligénica e específica de cada indivíduo. Começa a desenvolver-se na 13ª semana de vida fetal e termina na 19ª semana. Uma vez formada, permanece constante ao longo da vida e tem um elevado grau de estabilidade. Mesmo em gémeos, embora a estrutura geral pareça ser idêntica, existem sempre algumas diferenças e os padrões detalhados não são idênticos. A impressão da palma pode ser dividida em três zonas principais: a maior fissura, a menor fissura e a zona interfalângica. A maior zona interfalângica está localizada abaixo do polegar. A menor zona interfalângica localiza-se abaixo do lado do dedo mindinho da palma. Existe um ponto do trigémeo na base de cada um dos segundos a quinto dedos, rotulado a, b, c e d. Na base da palma, normalmente na base das áreas interfalangeanas maior e menor, perto da base da palma, existe um ponto do trigémeo chamado trigémeo t. O ângulo do ponto t até à linha que liga a e d é chamado o ângulo atd. O ângulo atd de uma pessoa normal é normalmente expresso por “t”, e o ângulo atd médio de uma pessoa normal na China é de cerca de 41°. No entanto, algumas pessoas com doenças genéticas têm uma alteração na posição do t-locus do trigémeo na mão permanente, resultando num ângulo atd anormal. Os ângulos anormais de atd são indicados por “t′” e “t″,” com 46°< t′< 63°< t″. Por exemplo, o ângulo médio at′d em pacientes dismórficos congénitos é de aproximadamente 70°. O ponto do trigémeo t′ ocorre em 2% dos indivíduos normais e 82% dos indivíduos dismórficos congénitos, enquanto o ponto do trigémeo t″ ocorre em 3% dos indivíduos normais e em 25% dos pacientes com trissomia 18, 81% dos pacientes com trissomia 13 e 80% dos pacientes com 5P. Algumas impressões anormais da palma da mão têm uma clara correlação com doenças genéticas e podem ser utilizadas para o rastreio primário e auxiliar no diagnóstico de doenças genéticas, particularmente doenças cromossómicas. Existem três tipos de impressões digitais de acordo com a presença ou ausência e número de linhas do trigémeo no exterior do dedo: em forma de arco, em forma de salto e em forma de balde (as chamadas linhas do trigémeo aqui são três grupos de linhas de cristais com direcções diferentes convergindo em forma de "Y" ou "humano" na impressão digital). (as chamadas linhas do trigémeo são aquelas em que três conjuntos de cristas de diferentes direcções convergem em forma de "Y" ou "humano"). O padrão em forma de arco: este é o padrão de impressão digital mais simples e caracteriza-se por uma textura paralela em forma de arco, com linhas que vão de um lado para o outro e uma subida central como um arco, sem pontos de trigeminal. A linha começa de um lado, dobra-se para cima na diagonal e depois volta ao lado original, assemelhando-se a uma pá de lixo. Há uma linha que corre em três direcções na abertura do salto, ou seja, no lado do pé do salto, que se chama o ponto do trigémeo. Dependendo da orientação da abertura do salto, este pode ser dividido num salto positivo, ou salto lateral de régua, e um salto negativo, ou salto lateral radial. A abertura do salto positivo está virada para o dedo mindinho na mão de casa, com a abertura da impressão digital impressa na mão esquerda virada para a direita e a abertura impressa na mão direita virada para a esquerda. As impressões digitais na mão direita são orientadas para a esquerda. As formas de anel, espiral e cápsula são normalmente conhecidas como o balde. As formas torcidas e desviadas são também conhecidas como saltos duplos. Todos estes tipos têm dois pontos trigeminais e estão incluídos juntos no padrão do balde para fins de classificação. As pessoas normais têm uma certa frequência de ocorrência de cada padrão de impressões digitais, sendo os tipos ortogonais e diagonais predominantes nas mãos normais, sendo raros os tipos de arco e anti-fontais. No entanto, existe uma anormalidade na ocorrência de impressões digitais em doentes com doenças genéticas. Por exemplo, apenas 0-1% da população normal tem o salto oposto no 4º e 5º dedo, enquanto os doentes dismórficos congénitos têm a maioria do salto oposto. O número total de impressões digitais curvadas em ambas as mãos é superior a 7, o que é apenas cerca de 1% na população normal, mas até 80% nos doentes com trissomia do cromossoma 18. O número total de impressões digitais em ambas as mãos com um padrão arqueado superior a 8 é apenas 8% na população normal, enquanto que em pacientes com 5P (síndrome de catcalling) é de 32%. Os casos acima referidos são variações no padrão cutâneo de pacientes com doenças cromossómicas. Tanto as doenças genéticas monogénicas como as poligénicas têm também algumas alterações de listras cutâneas: aumento dos saltos ulnares em doentes com defeitos septais (uma doença cardíaca congénita comum); aumento dos saltos radiais em doentes com defeitos septais atriais; aumento dos doubleblestreaks em doentes com tetralogia de Fallot; aumento dos saltos ulnares e diminuição dos doubleblestreaks em doentes com esquizofrenia. A dobra palmar refere-se à linha de dobras entre a pele e a fáscia profunda. Em pessoas normais, existem três dobras palmares principais: a grande dobra de fissura, a dobra transversal proximal e a dobra transversal distal. Estão localizadas uma em relação à outra: a prega transversal proximal está ligada à prega transversal interfascicular no lado radial, enquanto que a prega transversal distal está separada. Existe um tipo de prega palmar conhecida como prega passante, em que as pregas distal e proximal formam uma única prega que atravessa a palma. Apenas 2% da população normal tem ambas as mãos, contra 31% em dismorfismo congénito, 25% em trissomia do cromossomo 18, 62% em trissomia do cromossomo 13 e 35% em 50% dos pacientes. 3. contagem total de cristas A contagem de cristas envolve desenhar uma linha recta do centro da crista do salto ou do balde até ao centro do ponto do trigémeo, e depois contar o número de cristas através das quais a linha passa. O número total de cristas (TRC) é obtido pela adição do número de cristas nos 10 dedos das mãos esquerda e direita. Como existem duas linhas do trigémeo, dois números são contados separadamente, mas apenas o número maior é tido em conta no cálculo do total. Na ausência de linhas do trigémeo, o número de cristas é zero. A relação entre o TRC e o número de cromossomas sexuais é proeminente em pacientes com variações cromossómicas sexuais: para cada cromossoma X adicional, o valor do TRC diminui 30; para cada cromossoma Y adicional, diminui 12. Por exemplo, na síndrome de Turner, o valor do TRC aumenta significativamente (60-203) em comparação com 127 em mulheres normais; na síndrome de Klinefelter, o valor do TRC diminui. Na síndrome de Klinefelter, o valor do TRC é reduzido e há também outro fenómeno: um aumento das linhas arqueadas. Como se pode ver pelo acima exposto, as perturbações genéticas tendem a ter linhas cutâneas anormais, e porque a análise das linhas cutâneas pode ser utilizada como um rastreio primário e ajuda diagnóstica para as perturbações genéticas, particularmente as perturbações cromossómicas. Contudo, como as linhas anormais da pele podem por vezes ser vistas em pessoas normais, o diagnóstico de uma doença genética só pode ser feito se for aplicada uma combinação de outros indicadores de diagnóstico.