As anomalias cromossómicas fetais referem-se a anomalias no número e estrutura dos cromossomas, os portadores de material genético nas células fetais. Manifesta-se frequentemente como uma anomalia multi-orgânica, multi-sistema, mas existem muitas anomalias cromossómicas que não mostram quaisquer anomalias morfológicas ou estruturais no feto. O diagnóstico do número cromossómico e das anomalias estruturais é feito por amostragem de vilosidades coriónicas, amniocentese, punção vascular umbilical e biopsia fetal para obter culturas de células fetais para análise do cariótipo. A estrutura e o número do cromossoma fetal não podem ser directamente observados por ultra-sons. No entanto, o desenvolvimento da sonografia genética na última década acumulou uma riqueza de experiência clínica e de dados de testes através de investigação meticulosa e sistemática sobre o feto. Isto tornou possível o rastreio pré-natal para anomalias cromossómicas e está a receber cada vez mais atenção clínica, e está a desempenhar um papel sem precedentes na eugenia da vida humana. Quanto maior for o número de anomalias fetais detectadas pela ecografia pré-natal, maior é a probabilidade de anomalias cromossómicas. Isto significa que o risco de anomalias cromossómicas aumenta com o número de anomalias detectadas por ultra-sons. Se uma malformação fetal for detectada por ultra-sons pré-natais, o feto deve ser examinado cuidadosa e cuidadosamente e a probabilidade de anomalias cromossómicas aumenta significativamente se outras malformações forem encontradas em combinação. Diferentes tipos de malformações estruturais do feto podem estar presentes numa determinada anomalia cromossómica. Cada tipo específico de anomalias cromossómicas tem o seu próprio espectro específico de anomalias. Exemplos incluem lábio leporino e palato fendidos sozinhos, pé torto sozinho, abdómen fendido, atresia jejunal, obstrução do intestino grosso, displasia renal cística múltipla unilateral, cistos mesentéricos, malformações hemivertebrais, adenoma cístico do pulmão, e malformações cerebrais fendidas. Para malformações específicas, o risco de malformações cromossómicas pode ser o oposto da gravidade de uma malformação específica. Ou seja, quanto menos grave for a malformação, maior é o risco de malformação cromossómica no feto, enquanto que quanto mais grave for a malformação, menor é o risco de malformação cromossómica no feto. Exemplos incluem: inchaço umbilical, ventrículos dilatados, pélvis renal dilatada, excesso de líquido amniótico, retardamento do crescimento intra-uterino do feto, etc. Em geral, quando um exame ultra-sonográfico sugere uma determinada anomalia, especialmente se houver uma elevada suspeita de outras malformações estruturais associadas a anomalias cromossómicas, o examinador deve examinar cuidadosamente o feto para todas as anomalias. O examinador deve examinar cuidadosamente todas as estruturas fetais para procurar possíveis anomalias estruturais no feto de forma atempada. Contudo, a ultra-sonografia tem as suas limitações e é fortemente influenciada pela posição do feto. Por conseguinte, uma vez detectada uma anomalia, é necessária uma abordagem multidisciplinar, com as informações obtidas a corroborarem-se mutuamente, a fim de se fazer um diagnóstico científico e razoável. Esta é a única forma de alcançar o objectivo da eugenia.