Uma das causas da rinorreia é a dilatação hemorrágica capilar hereditária, que é uma doença autossómica dominante que pode ser testada geneticamente para prever o risco de desenvolvimento, diagnóstico precoce, e tratamento precoce.
>br />Então, o que são testes genéticos?
Testes genéticos genéticos, cromossómicos e de ADN podem ajudar a identificar se um gene ou um cromossoma é alterado através de testes genéticos. O teste é normalmente realizado em sangue ou tecido. Há muitas condições que justificam a realização de testes genéticos, por exemplo: Você ou o seu parceiro têm um filho com uma deficiência de aprendizagem, atraso no desenvolvimento ou outra desordem que o seu médico pensa que possa ser geneticamente causada. O seu médico recomenda que obtenha um teste genético para confirmar o diagnóstico de certas perturbações. Tem um historial familiar de doenças genéticas e quer saber quais são as suas hipóteses de desenvolver esta desordem genética durante a sua vida. Você ou o seu parceiro já têm uma desordem genética que é susceptível de ser transmitida à próxima geração? Já fez outros testes durante a sua gravidez (tais como uma ecografia, ou testes sanguíneos) que demonstraram que o seu filho corre um risco elevado de desenvolver uma desordem genética? ? Você ou o seu parceiro tiveram um aborto ou nado-morto.
Several dos seus parentes próximos tiveram o mesmo tipo de cancro.
Uma origem étnica pode fazer com que as crianças desse grupo étnico tenham um risco mais elevado de desenvolver doenças genéticas específicas. Por exemplo, os caraíba africanos são mais propensos a ter anemia falciforme, os mediterrânicos são mais propensos a ter beta-talassemia, as pessoas de ascendência da Europa Ocidental são mais propensas a ter fibrose cística, e os judeus são mais propensos a ter síndrome de Tessa. Estas doenças genéticas são mais prevalentes nestas raças, mas também podem ocorrer noutras raças.
Doctors ou profissionais de saúde nem sempre precisam de fazer testes genéticos. Por vezes, podem diagnosticar doenças genéticas através de exames clínicos ou determinar o risco de desenvolver uma doença genética através de uma história familiar detalhada. Os testes genéticos benéficos podem medir a composição genética exacta de si ou do seu filho. Para algumas pessoas, isto é importante para resolver dúvidas, por isso mesmo que obtenha um mau resultado, é em grande parte um alívio.
>Testes genéticos ajudam no diagnóstico de doenças genéticas e uma vez confirmado, o tratamento pode ser dado em conformidade. Se os testes genéticos indicarem que tem uma elevada probabilidade de desenvolver uma determinada doença genética (como o cancro da mama), pode começar a ser testado mais regularmente, para que os possíveis danos causados pela doença sejam minimizados.
Os resultados dos testes genéticos podem ser úteis quando se planeia ter filhos. Se souber que existe uma boa probabilidade de você ou o seu parceiro transmitir uma determinada doença ao seu filho, poderá obter os testes apropriados (diagnóstico pré-natal) para determinar se a criança tem a doença antes de nascer. Saber esta possibilidade com antecedência também lhe permite preparar-se mentalmente e operacionalmente.
Desde que as doenças genéticas são frequentemente prevalecentes nas famílias, conhecer a sua estrutura genética pessoal pode ser útil também para outros membros da família. Se há membros da família que estão conscientes da existência de uma doença genética familiar, é possível evitar o diagnóstico errado e a perda do tempo óptimo de tratamento. Esta informação genética também ajuda quando estão a planear ter filhos.
Possíveis riscos e limitações Ter um teste genético e depois esperar pelos resultados é um processo que pode suscitar algumas emoções invulgares, tais como medo, ansiedade e culpa. É por isso que é importante para si e para a sua família considerar os cenários possíveis antes de ser testado e estar totalmente preparado para aceitar os resultados, sejam eles bons ou maus. Embora os testes genéticos possam confirmar um diagnóstico, pode não haver tratamentos ou intervenções eficazes para a doença genética diagnosticada neste momento.
Em alguns indivíduos, as alterações genéticas ou cromossómicas (mutações) não podem ser detectadas, e a ausência de detecção não significa necessariamente que a mutação não tenha ocorrido. Algumas alterações genéticas ainda são difíceis de detectar devido à tecnologia laboratorial actual. Isto pode ser um grande golpe para as pessoas que desejam que os testes genéticos confirmem o diagnóstico de certas doenças, por isso deve discutir a situação com o seu médico antes de fazer o teste.
Em alguns casos, mesmo que um gene ou cromossoma seja alterado, não é certo o efeito que a alteração terá na saúde de uma pessoa.
Mutações genéticas são frequentemente passadas através das famílias, pelo que o seu teste genético pessoal pode reflectir o perfil genético de outros na sua família, especialmente o tamanho da sua probabilidade de desenvolver uma doença genética. Antes de fazer testes genéticos, é importante que fique claro que os resultados dos testes genéticos são susceptíveis de afectar o seu estado actual de seguro e trabalho.