A. Deficiência de gonadotropinas (síndrome de Kallmann) A síndrome de Kallmann é uma doença genética rara de início familiar e disseminado. Esta doença ligada ao X resulta de uma única variante genética (região Xp22.3, denominada KALIG-1). A principal caraterística da síndrome de Kallmann é a puberdade tardia, e o diagnóstico diferencial também inclui a puberdade tardia. Os testículos do doente eram extremamente atróficos (<50px) e a biopsia revelou paragem das células germinativas e hipoplasia das células mesenquimatosas. Os testes hormonais revelaram níveis baixos de lh, fsh e testosterona no sangue. O doente pode ser fértil se a espermatogénese for estimulada com fsh e lh. A androgénese no doente pode ser obtida com testosterona suplementar ou gonadotropina coriónica humana (hcg). B. Deficiência de LH isolada (anorquidismo reprodutivo) Esta doença rara deve-se a uma deficiência parcial de gonadotrofinas. A LH é suficiente para estimular a síntese de testosterona e a espermatogénese, mas a testosterona não é suficiente para androgenizar o doente. As manifestações clínicas incluem sinais semelhantes a anencefalia, graus variáveis de androgenização e feminização das mamas masculinas. O doente tinha um volume testicular normal, mas uma baixa densidade de espermatozóides. A FSH plasmática é normal, e a LH e a testosterona estão em valores normais baixos. C. Deficiência simples de FSH A doença é extremamente rara. A glândula pituitária não segrega FSH suficiente, mas a LH é normal, pelo que o doente tem uma androgénese normal. O volume testicular, a LH sanguínea e os níveis de testosterona são normais. A FSH sanguínea é baixa e não responde à estimulação com GnRH. A apresentação clínica é azoospermia ou oligospermia extrema.