Nos homens, 90 por cento da testosterona sanguínea provém dos testículos e reflecte a função das células intersticiais. A diminuição da testosterona no sangue é frequentemente observada em homens com síndrome de Turner, hipoplasia das células estromais mesenquimais e aniridia. Como diferenciar e diagnosticar a testosterona sanguínea diminuída? 1, síndrome do homem XX: o cromossoma sexual desta síndrome é XX, sem cromossoma Y, o antigénio H-Y pode ser medido no soro, sugerindo que existe uma pequena quantidade de Y incorporada no X ou autossomas, que não pode ser detectada em cultura in vitro. O fenótipo é masculino, com uma incidência de 1:20.000-24.000 em bebés do sexo masculino, o doente não tem todos os órgãos genitais internos femininos e tem características psicossexuais masculinas. O quadro clínico é semelhante ao da síndrome de Klinefelter: os testículos são pequenos e duros (normalmente com menos de 2 cm), existe frequentemente ginecomastia, o pénis é de tamanho normal ou ligeiramente mais pequeno do que nos adultos normais, e existe normalmente uma falta de espermatozóides e degeneração vítrea da varicocele. Os níveis de testosterona no sangue estão reduzidos, os níveis de estradiol estão aumentados e os níveis de gonadotropina estão elevados. Clinicamente, este tipo assemelha-se ao quimerismo XXY/XY. A baixa estatura, o atraso mental e as alterações da personalidade são ligeiras e raras, e a incidência de hipospádias está aumentada. 2, síndrome de Turner masculina: herança autossómica dominante, cariótipo 46, XY, com manifestações clínicas típicas da síndrome de Turner: baixa estatura, teias no pescoço, ectrópio do cotovelo, doença cardíaca congénita, fenótipo masculino. É frequente haver criptorquidia, encolhimento dos testículos, hipoplasia dos túbulos seminíferos, ingenuidade sexual, diminuição da testosterona no sangue e aumento dos níveis séricos de gonadotrofinas. Alguns doentes têm testículos normais e são férteis. 3. hipoplasia das células mesenquimatosas: a secreção de testosterona pelas células mesenquimatosas fetais está comprometida, resultando em pseudo-hermafroditismo masculino. Existem testículos, mas a espermatogénese está comprometida. A malformação vulvar, um fenótipo feminino, com um pénis semelhante a um clítoris e uma vagina com extremidades cegas, mas sem útero ou trompas de Falópio, e a amenorreia primária não é detectada até à puberdade. Os pêlos púbicos e axilares eram escassos. Os pacientes têm valores basais elevados de FSH e LH, resposta marcada de gonadotrofina ao teste de GnRH, testosterona sanguínea acentuadamente baixa e nenhum aumento na estimulação de HCG. 4 . Aorquidismo: período embrionário devido a infeção, trauma, embolia vascular ou torção testicular causa atrofia completa do testículo e causa a doença, o fenótipo é masculino. As características sexuais secundárias masculinas não se desenvolvem na puberdade, e os genitais externos ainda permanecem do tipo infantil sem testículos, e se o tratamento com andrógenos não for administrado precocemente, o tipo de corpo eunuco aparecerá. Se existirem células mesenquimatosas residuais ou ectópicas que segregam androgénios, podem desenvolver-se características sexuais secundárias modestas. Os níveis de testosterona no sangue são baixos, as gonadotrofinas são significativamente elevadas e a testosterona não aumenta após a estimulação com HCG. 5 . Hipoplasia de células mesenquimais humanas adultas: também conhecida como síndrome da menopausa masculina. Após os 50 anos de idade, os homens experimentam gradualmente o hipogonadismo, que pode ser acompanhado por mudanças de personalidade e humor. A testosterona no sangue diminui gradualmente, a gonadotrofina aumenta e o esperma diminui ou falta.