Visão geral
O tremor essencial (ET), também conhecido como tremor primário, é uma desordem comum do movimento em que o tremor é a única manifestação, com uma prevalência de 0,3% a 1,7% na população geral. 1/3 dos pacientes têm um historial familiar positivo e são autossómicos dominantes. A patogénese é desconhecida. O tremor idiopático é uma desordem autossómica dominante, a desordem extrapiramidal mais comum e a forma mais comum de tremor, com um historial familiar em aproximadamente 60% dos pacientes. O tremor idiopático é uma desordem de sintoma único, sendo o tremor postural a única manifestação clínica da doença. O tremor postural é um tremor que é desencadeado quando o membro é mantido numa determinada posição e desaparece naturalmente quando o membro está completamente relaxado. O tremor é normalmente encontrado nas mãos e, em menor grau, na cabeça, e raramente nos membros inferiores. O tremor nesta doença é agravado pela concentração, stress, fadiga e fome. Na maioria dos casos, desaparece temporariamente depois de beber álcool e agrava-se no dia seguinte, o que também é característico do tremor idiopático. Deve ser tratado de forma sintomática. O tremor idiopático é também conhecido como tremor idiopático familiar ou benigno, onde o tremor postural ou motor é a única manifestação.
[Etiologia da doença].
Mais de 1/3 dos pacientes têm um historial familiar com herança autossómica dominante. 2 loci causadores foram identificados, localizados em 3q13 (FET1) e 2p22-25 (ETM ou ET2).
[Apresentação clínica].
(a) Geral: O início é insidioso e avança lentamente. Pode desenvolver-se em todos os grupos etários, mas é visto principalmente em pessoas de meia-idade e idosos com mais de 40 anos de idade.
(B) Características do tremor: a frequência do tremor é de 5-8Hz.
As principais manifestações são tremor postural e/ou tremor motor, que diminui ou desaparece quando relaxado ou em repouso ou na posição de repouso, e piora quando emocionalmente stressado, fatigado ou sob exame. Em alguns pacientes, o tremor pode resolver-se temporariamente após o consumo de álcool.
(c) Sítio de tremor: normalmente começa numa mão ou antebraço e estende-se gradualmente ao membro superior ipsilateral e ao membro superior oposto, ou pode aparecer primeiro na cabeça e no pescoço. Os principais locais de envolvimento são geralmente os membros superiores (95%), cabeça (34%), membros inferiores (20%), fala (12%), face e tronco (5% cada um) nessa ordem.
(iv) Nenhuma alteração no tónus muscular ou movimento lento, etc.
[Pontos de diagnóstico].
(I) Diagnóstico
O diagnóstico de ET deve ser considerado em pessoas de meia idade e idosas que frequentemente apresentam tremores posturais e/ou motores dos membros superiores, sem outros sintomas e sinais neurológicos, e com elementos de teste laboratorial anormais. Há que ter o cuidado de a diferenciar da doença de Parkinson, hepatomegalia e hipertiroidismo.
(ii) Critérios de diagnóstico
A American Movement Disorders Society e a World Tremor Research Organization propuseram os seguintes critérios de diagnóstico para o ET.
1. critérios principais ① tremor motor de ambas as mãos e antebraços; ② nenhum fenómeno de roda dentada, nenhum outro sinal neurológico; ③ ou apenas tremor na cabeça, mas nenhuma distonia.
2. critérios secundários ① duração da doença mais de 3 anos, história familiar positiva; ② redução do tremor após o consumo de álcool.
3. critérios de exclusão ① outros sinais neurológicos ou histórico de trauma pouco antes do início do tremor; ② tremor fisiológico hiperactivo causado por drogas, ansiedade, depressão, hipertiroidismo, etc.; ③ histórico de tremor psicogénico; ④ início súbito ou progressão segmentar; ⑤ tremor erecto primário; ⑥ tremor específico de posição ou apenas tremor específico de alvo, incluindo tremor ocupacional e tremor de escrita primário; ⑦ tremor de fala, língua, queixo ou tremor de perna apenas. apenas tremor do queixo ou das pernas.
Opções e princípios de tratamento]
Os sintomas podem ser ligeiros e não ter impacto no trabalho e/ou na vida.
(i) Tratamento medicamentoso
1. Beta-bloqueadores
Propranolol (Propranolol), 10-20mg, 3 vezes por dia até 90mg/d. Causa frequentemente um abrandamento do ritmo cardíaco. As seguintes condições são propostas como contra-indicações relativas: (i) insuficiência cardíaca, especialmente se não for bem controlada; (iii) bloqueio atrioventricular de grau II-III; (iii) asma ou outra doença broncoespasmática; (iv) diabetes mellitus insulino-dependente, uma vez que o propranolol bloqueia a resposta adrenérgica normal à hipoglicémia em diabéticos. O pulso deve ser mantido acima de 60 batimentos por minuto. Outros efeitos secundários raros incluem fadiga, náusea, diarreia, erupção cutânea, impotência e depressão. Arottnolol (Almal), um beta-bloqueador e bloqueador só adrenérgico, 10mg 3 vezes por dia, é mais eficaz e tem menos efeitos adversos, mas é mais caro.
2. promethazina (paracetamol)
A utilização deve começar com uma dose pequena (25mg/d) e aumentar lentamente a dose em 25mg de cada vez até ser eficaz sem efeitos adversos, com uma dose eficaz de 150-350mg/d e uma dose máxima de não mais de 250mg 3 vezes por dia (raramente utilizada até esta dose). Os efeitos secundários incluem vertigens, náuseas e instabilidade postural. Se uma única dose for ineficaz, uma combinação de propranolol e paracetamol pode ser tentada.
3. sedativos podem ser alprazolam 0,2 a 0,4mg/dose, clonazepam 0,5 a 1,0mg/dose, ou fenobarbital 15 a 30mg/dose, 1/4 a 1/2 comprimido cada vez, 3 vezes ao dia, com um máximo de 1 comprimido/dose, 3 vezes ao dia. Os efeitos adversos são principalmente sonolência.
4. outros medicamentos Os antagonistas do cálcio flunarizina, nimodipina e nifedipina, e o inibidor de anidrase carbónica vincristina podem ser aplicados.
(ii) Tratamento não-farmacológico
1. toxina botulínica tipo A (BTX-A)
A injecção local de BTX-A pode reduzir eficazmente o tremor nos membros e no palato mole, e a eficácia é mantida durante cerca de 3-6 meses. Os efeitos secundários não são graves, excepto no caso de um certo grau de fraqueza muscular temporária.
2. cirurgia Para pacientes com ET unilateral grave que não responderam à terapia medicamentosa formal, a cirurgia estereotáxica pode ser considerada.
A abordagem cirúrgica DBS tem vantagens notáveis em comparação com a perturbação. Em primeiro lugar, o DBS é reversível e modificável. O procedimento não destrói o núcleo, mas é regulado através da regulação da corrente, tensão, frequência, largura de pulso e posição dos eléctrodos no cérebro profundo. Os parâmetros de estimulação também podem ser ajustados à medida que a condição muda, permitindo o controlo a longo prazo dos sintomas evolutivos do tremor idiopático. Em segundo lugar, o DBS é de desenvolvimento. Ao preservar a função neurológica do tecido cerebral normal, a cirurgia cria as condições para novas abordagens que podem surgir mais tarde, preservando assim o direito do paciente a uma nova vida e esperança. Em terceiro lugar, o DBS é bilateral. É possível conseguir um controlo eficaz dos sintomas em doentes com tremor idiopático bilateral, enquanto que a destruição do palidum bilateral ou do tálamo pode facilmente levar a complicações graves. O facto de a DBS ter poucos efeitos secundários é uma razão importante para que os pacientes estejam satisfeitos com ela. Devido a estas vantagens, em países desenvolvidos como os EUA, Canadá e Europa, poucas pessoas sofreram destruição e cada vez mais pacientes com tremor idiopático estão a ser tratados com pacemakers.
A bateria de um sistema de pacemaker dura geralmente 5 a 10 anos e se a bateria se esgotar, o gerador de impulsos precisa de ser substituído, mas os eléctrodos e os condutores não precisam de ser substituídos. Isto pode ser substituído por um simples procedimento cirúrgico.