A malformação congénita do tubo neural é um defeito na formação do neuroembrião e é o defeito de nascimento mais comum, com uma incidência de 0,6 a 3,7 por 1000 nascidos vivos. A patogénese inclui tanto factores genéticos como ambientais. Possíveis factores ambientais incluem localização geográfica, época de concepção, nível sócio-económico, idade materna, deficiência de zinco e ácido fólico, abuso de álcool materno, e uso materno de drogas anti-epilépticas. Em contraste, a genética determina a susceptibilidade a factores ambientais. São classificados como abertos e fechados de acordo com a exposição do tecido neural ou não. Malformação do tubo neural aberto: o tecido neural é exposto devido a defeitos na formação do neurogérmico primário, com fuga de líquido cefalorraquidiano, por exemplo com hidrocefalia, malformação Chiari II. Anomalias do tubo neural fechado: devido à formação defeituosa do neurogénio secundário, o tecido neural não é exposto e a área defeituosa é coberta com tecido displásico da pele, incluindo: anencefalia, protuberância cerebrospinal (protuberância meníngea ou protuberância medular), craniospinal bífida, seio dérmico congénito, espinha bífida patente, hérnia espinal medular, protuberância meníngea, espinha bífida, espinha bífida longitudinal, hipoplasia caudal, etc. Os defeitos do tubo neural aberto são visíveis ao nascimento e a grande maioria pode ser detectada durante a gravidez. Os defeitos do tubo neural podem causar neurodegeneração progressiva, com sintomas que aparecem pouco depois do nascimento ou mais tarde, devido a hidrocefalia concomitante, malformação de Chiari II, massas císticas do cordão espinhal, ou bandas fibrosas que comprimem o tecido neural, o que pode ser complicado pela meningite. As malformações do tubo neural fechado têm apresentações diferentes e também não podem ter marcas de pele, tornando-as irreconhecíveis durante muitos anos. As manifestações mais comuns são anomalias distintivas ao longo da coluna vertebral, tais como massas císticas cheias de fluido, áreas hipopigmentadas ou hiperpigmentadas, hipoplasia dérmica, seios dérmicos congénitos, pequenas manchas peludas, apêndices cutâneos, e fissuras glúteas assimétricas. Defeitos do tubo neural fechado. Segue-se uma assimetria dos membros inferiores ou pés, sendo um membro mais fino, pés mais pequenos, pés arqueados altos ou dedos das garras. Outras crianças presentes com deformidades progressivas da coluna vertebral, como a escoliose. Algumas crianças apresentam défices neurológicos progressivos, incluindo fraqueza de um membro inferior distal, défices sensoriais, disfunção da bexiga e rectal, que estão associados à amarração da medula espinal. A ressonância magnética é preferível para suspeitas de deformidades do tubo neural e pode detectar deformidades da coluna vertebral ou intracranianas. A ressonância magnética pode mostrar defeitos ósseos e anatomia e facilitar a detecção de hidrocefalia ou outras deformidades intracranianas. Manifestações clínicas Alterações da pele lombossacral: pele lombossacral abaulada ou deprimida, possivelmente com descarga ou infecção; hirsutismo; espinha bífida oculta, seio dermatomal, espondilolistese, lipoma subcutâneo, etc. Manifestações incluem marcha anormal, fraqueza dos membros inferiores, deformação do tornozelo (pé torto). Manifestações incluem sensação anormal e dor nos membros inferiores, no períneo e na parte baixa das costas. O tratamento cirúrgico da deformidade do tubo neural aberto inclui: fechamento precoce do defeito; derivação ventriculoperitoneal em crianças com hidrocefalia; descompressão da fossa craniana suboccipital posterior na deformidade Chiari sintomática; libertação precoce da amarração em crianças com amarração da medula espinal.