Perturbação policística pediátrica

  Autismo infantil
  O autismo infantil é um subtipo de distúrbio de desenvolvimento generalizado. É uma perturbação do desenvolvimento que ocorre na primeira infância e que se caracteriza por um contacto deficiente com o mundo exterior (incluindo os pais). Caracteriza-se por diferentes graus de dificuldades interpessoais, interesses estreitos e comportamentos estereotipados. Cerca de 3/4 das crianças têm um atraso mental significativo, e algumas têm certos aspectos de competência contra um pano de fundo de atraso mental geral. É mais comum nos rapazes.
  Características de distribuição
  A prevalência do autismo no estrangeiro é de 2 a 4 por 10.000, mas mais tarde, graças à melhoria dos métodos de inquérito, constatou-se que era de até 10 por 10.000. Na China, a prevalência do autismo na infância é de 2,9 por 10.000. Não existem dados epidemiológicos nacionais sobre a prevalência do autismo na China, mas estima-se que existam 150.000 crianças afectadas na China. É também conhecido como autismo no Japão e em Hong Kong e Taiwan, e é um grupo de desordens de desenvolvimento generalizado (PDD) que começa na infância e na primeira infância.
  Características.
  Padrões de comunicação e interpessoais anormais
  Comunicação verbal e não verbal deficiente
  Actividades e interesses limitados, estereotipados e repetitivos
  Iniciado antes dos 3 anos de idade, geralmente mais pronunciado aos 5 anos de idade
  Etiologia e patogénese
  A causa da desordem ainda não é conhecida. Muitos estudos estrangeiros têm sugerido que podem estar envolvidos factores genéticos, familiares, psicossociais, fisiológicos, anatómicos e bioquímicos.
  Estudos têm descoberto que os gémeos monozigóticos têm uma maior taxa de homozigóticos do que os gémeos dizigóticos. Há mais crianças autistas na família do que na família média, indicando uma predisposição genética em algumas das crianças afectadas.
  Factores biológicos Mais crianças têm uma história de danos perinatais do que nascimentos normais, incluindo rubéola congénita, prematuridade, trabalho de parto obstruído, lesões congénitas e asfixia. Até 40% a 100% das crianças com sintomas neurológicos têm software. A epilepsia ocorre mais frequentemente em crianças com autismo (10-15%) e o EEG é frequentemente anormal. Alguns estudos descobriram que mais crianças com autismo aumentaram os cantos do lobo temporal esquerdo, sugerindo que podem existir lesões no lobo temporal médio do cérebro.
  3. os factores bioquímicos Dopamina e 5-hidroxitriptamina podem ser aumentados em crianças com autismo, mas não são específicos.
  Factores familiares Kanner acredita que a causa da desordem pode ser devida a práticas parentais inadequadas ou a uma forma específica de herança genética na personalidade dos pais, ou a uma combinação de ambos. Estudos de investigação mostraram que os pais são na sua maioria altamente educados, que são mais introvertidos, frios e teimosos para com os seus filhos, e que existe uma falta de calor na família.
  Apresentação clínica
  A maioria dos casos começa com a idade de 2 a 3 anos, mas há também casos que começam no nascimento. As principais manifestações clínicas são as seguintes.
  1. perturbações interpessoais A criança é particularmente solitária e carece de interacção com as pessoas e ligação emocional, por exemplo, os recém-nascidos não são mantidos perto das mães quando são recolhidos; aos 7-8 meses de idade não há diferença na reacção quando são recolhidos por familiares ou outras pessoas; a criança é indiferente ao regresso e partida dos pais e não tem qualquer apego; são os mesmos para com os familiares que para com pessoas vivas e não se sentem intimidados quando estão com estranhos. Estas crianças não olham olho a olho e muitas vezes evitam olhar umas para as outras, e não têm contacto emocional com os que as rodeiam.
  As crianças com autismo têm frequentemente um interesse especial em certos objectos, tais como blocos, rádios e bolas, na medida em que se apegam a eles. Eles adoram estes objectos e sentem-se satisfeitos ao brincar com eles. Se estes objectos são levados, causam choro e pânico. A criança raramente participa na brincadeira de outras crianças, mas tem prazer em brincar sozinha e muitas vezes diverte-se a si própria.
  3. a desordem de desenvolvimento linguístico é uma das manifestações mais proeminentes da desordem. A linguagem da criança diminui gradualmente e, em casos graves, é completamente inexistente. A capacidade da criança para compreender a linguagem é baixa, e uma linguagem anormal, como estereótipos, repetição, imitação e uso indevido de pronomes, está frequentemente presente. A criança carece de conceitos abstractos e os seus processos de pensamento tendem a ser obsessivos, restritos e empobrecidos, carentes de fantasia e imaginação. A criança não utiliza expressões faciais, movimentos corporais, postura e entoação para interagir com os outros.
  As crianças com autismo não são obviamente maçadoras na aparência, mas são significativamente menos capazes de se adaptar à sociedade e não conseguem cuidar de si próprias na vida quotidiana. Um número muito pequeno de crianças com autismo pode mostrar capacidades especiais nas áreas da música, computadores e memória mecânica, e muito poucas podem ter precocidade insular ou funções idiossincráticas, os chamados “estudiosos idiotas”. Algumas crianças têm convulsões.
  A criança insiste frequentemente em repetir padrões estereotipados de brincadeiras e actividades da vida, sem variação e imaginação, tais como alinhar repetidamente brinquedos, não mudar onde se sentam, não mudar onde põem as coisas, e ter de manter a ordem do conteúdo da vida tal como ela é. A teimosia de permanecer na mesma é um dos sintomas mais importantes do autismo.
  6. deficiência sensorial-perceptual A criança não responde a estímulos auditivos e visuais, como se fosse “cega” ou “surda”. A criança pode parecer não ver pessoas ou outras figuras no seu meio, e pode ignorar o seu discurso.
  Critérios de diagnóstico
  1. critérios de diagnóstico do CCMD-3 para a desordem de desenvolvimento generalizada (F84)
  A perturbação do desenvolvimento pervasivo refere-se a um grupo de perturbações do desenvolvimento mental generalizado que começam na infância e na primeira infância e se caracterizam por anomalias nos padrões interpessoais e de comunicação, tais como perturbações da comunicação verbal e não verbal, e interesses e actividades limitadas, estereotipadas e repetitivas. Os sintomas são frequentemente evidentes aos cinco anos de idade e podem melhorar lentamente a partir daí. A maioria das crianças tem atraso mental (que deve ser diagnosticado em paralelo). Alguns casos podem estar associados a certas doenças somáticas, das quais são comuns espasmos infantis, rubéola congénita, esclerose tuberosa, doença de deposição de gordura intracerebral e anomalias cromossómicas X frágeis. No entanto, o diagnóstico desta perturbação deve basear-se numa perturbação comportamental e devem ser atribuídos códigos separados para condições concomitantes.
  2. CCMD-3 critérios de diagnóstico do autismo infantil (F84.0)
  É um subtipo de distúrbio de desenvolvimento generalizado, mais comum nos rapazes, que começa na infância e na primeira infância e se caracteriza por graus variáveis de dificuldades interpessoais, interesses estreitos e comportamentos estereotipados.
  (i) Critérios de sintoma Pelo menos sete dos seguintes (i), (ii) e (iii), e pelo menos dois dos seguintes (i) e pelo menos um de cada (ii) e (iii)
  (1) Há uma deficiência qualitativa na interacção interpessoal, pelo menos 2 itens.
  Falta de interesse no jogo em grupo, solidão e incapacidade de empatia com a alegria do grupo.
  Falta de competências para interagir com outros e incapacidade de formar parcerias com pares de uma forma apropriada à idade, por exemplo, apenas puxando, empurrando ou abraçando como forma de interagir com pares.
  Auto-indulgência, falta de interacção com o ambiente e falta de observação e resposta emocional adequadas (incluindo a presença ou ausência dos pais).
  Não utiliza o olhar de olhos nos olhos, expressões faciais, gestos e posturas para comunicar adequadamente com os outros.
  Não se envolve em brincadeiras sociais lúdicas e imitativas (por exemplo, não brinca às casas).
  Não procura simpatia ou conforto quando não está bem ou infeliz; não mostra preocupação ou conforto para os outros que não estão bem ou infelizes.
  (2) Existe uma deficiência qualitativa na comunicação verbal, principalmente no uso da linguagem.
  Há um atraso no desenvolvimento da linguagem falada ou a incapacidade de utilizar expressões verbais ou de comunicar com outros usando gestos, imitações, etc.
  A compreensão da língua é significativamente prejudicada, frequentemente incapaz de compreender instruções, incapaz de expressar as suas necessidades e angústia, raramente fazendo perguntas e sem resposta às palavras dos outros.
  Tem dificuldade em aprender a língua, mas muitas vezes tem um discurso imitativo ou reactivo sem sentido e utiliza os pronomes de forma confusa.
  Repetição frequente de palavras não relacionadas com o ambiente ou ruídos estranhos ocasionais.
  As crianças com capacidade verbal são incapazes de iniciar e manter uma conversa e responder de forma simples.
  Anormalidades na entoação, stress, velocidade e ritmo da fala, tais como falta de entoação, subida, pausa e fixação na fala, e discurso estereotipado.
  (3) Interesses estreitos e actividades estereotipadas e repetitivas que insistem no mesmo ambiente e estilo de vida.
  Interesses restritos, frequentemente preocupados com um ou mais padrões, tais como um ventilador eléctrico giratório, uma partitura musical fixa, palavras publicitárias, previsões meteorológicas, etc.
  Hiperactividade, andar para trás e para a frente, correr, rodar, etc.
  A recusa em mudar movimentos ou posturas estereotipadas repetitivas, a negação pode aparecer como irritabilidade e inquietação marcadas.
  Apego excessivo e satisfação por certos cheiros, objectos ou partes de brinquedos, tais como um cheiro particular, um pedaço de papel, uma peça de roupa lisa, as rodas de um brinquedo de carro, etc.
  Fixação obsessiva em rotinas particulares e inúteis ou acções ou actividades ritualísticas.
  Critérios de severidade Interacção social prejudicada.
  Critérios do Curso Normalmente começa dentro de 3 anos de idade.
  Os critérios de exclusão excluem Síndrome de Asperger, Síndrome de Heller, Síndrome de Rett, Distúrbio Específico da Linguagem Receptiva, Esquizofrenia Infantil.
  3. autismo atípico (F84.1)
  Para este diagnóstico pode ser considerada uma síndrome de distúrbio de desenvolvimento generalizado com sintomas atípicos (que só satisfazem parcialmente os critérios para sintomas de autismo) ou com uma idade atípica de início (por exemplo, os sintomas aparecem após os 3 anos de idade). O autismo atípico pode ocorrer em crianças com desenvolvimento intelectual quase normal ou com grave atraso mental, principalmente em rapazes.
  4. rastreio do autismo em bebés
  O rastreio do autismo infantil pode ser realizado utilizando o Inventário Comportamental de Kirsch (Tabela 1).
  Tabela 1 Escala de comportamento de Kirschner
  As CAhs devem ser superiores a 30 em crianças que não tenham pouca inteligência.
  Instrumentos de diagnóstico mais precisos podem ser aplicados quando disponíveis.
  Diagnóstico diferencial
  1) O atraso mental caracteriza-se por défices de inteligência e de adaptação. São geralmente amáveis e acessíveis, sem graves perturbações de interacção social, tais como a solidão. As crianças com perturbações mentais graves são frequentemente acompanhadas de características como o aspecto baço, pelo qual se podem distinguir do autismo.
  As crianças com esquizofrenia têm geralmente desenvolvimento e inteligência normais, mas apresentam sinais de esquizofrenia, tais como distúrbios emocionais e de pensamento ou delírios alucinatórios.
  3. crianças com síndrome de défice de atenção e hiperactividade A principal manifestação da criança é hiperactividade e défice de atenção, com inteligência normal ou basicamente normal e sem dificuldades interpessoais.
  Resumo do tratamento
  São utilizadas intervenções especiais de educação e comportamento.
  1.Treatment objectivos
  (1) Promover o desenvolvimento de um comportamento normal na criança e treinar o comportamento adequado à idade.
  (2) Para corrigir comportamentos anormais (por exemplo, movimentos estereotipados).
  (3) Para ajudar a família a aprender como educar e treinar a criança com autismo.
  2. educação especial A formação educacional individual para fins funcionais pode ser utilizada, bem como a formação em grupo para desenvolver capacidades de interacção.
  (1) A educação especial planeada é importante a fim de promover o desenvolvimento das competências linguísticas e de interacção social da criança. Há muitos métodos técnicos utilizados na educação especial, tais como o ensino visual e físico, gestos, posturas, interacção e conversação, jogos, doação emocional, música e fisioterapia, trabalho estético, etc., que devem ser adequados ao nível da deficiência cognitiva da criança e prestar atenção à individualização da educação.
  (2) O jogo tem um papel importante a desempenhar na educação, e os praticantes podem também utilizar o jogo para observar e compreender a condição da criança. Os jogos podem reflectir o mundo interior da criança, dar vazão às emoções reprimidas, jogar um desvio psicológico e ter um efeito terapêutico ao mesmo tempo.
  Intervenções comportamentais Para crianças com autismo, o condicionamento operante é frequentemente utilizado, ou seja, reforço positivo e extinção ou castigo. É dada uma recompensa quando ocorre um bom comportamento, de modo a que o comportamento seja reforçado. Quando algum comportamento ou acção imprópria ocorre, é ignorado ou “castigado” para o fazer diminuir.
  4. medicação
  (1) Haloperidol: Pode reduzir sintomas comportamentais tais como irritabilidade, hiperactividade e movimentos estereotipados, e é mais eficaz para melhorar o isolamento e a capacidade de aprendizagem. É normalmente aplicado 1 a 2mg/d.
  (2) Fenfluramina: Pode reduzir a hiperactividade e os movimentos estereotipados, mas deve ser utilizada com precaução em bebés e crianças pequenas.
  (3) Naltrexona: Pode aumentar a linguagem e reduzir os movimentos solitários e estereotipados. A dose aplicada é de 0,5 a 2mg/(kg?d).
  Alguns medicamentos que promovem o metabolismo do tecido cerebral também podem ser aplicados.
  O antagonista dos receptores opióides Naltrexona e doses elevadas de vitamina B6 estão a ser experimentados e observados.
  Sistema de apoio psicossocial
  Devido ao mau prognóstico da doença, muitos pais estão num estado de raiva, angústia, desespero e solidão, o que tem sem dúvida um impacto negativo tanto para a criança como para os pais.
  Não existem actualmente instituições especializadas para este fim, pelo que cabe aos médicos fazê-lo, e as associações de autismo que foram criadas em algumas das nossas províncias e cidades desempenham também um papel importante neste sentido.
  Prognóstico
  O prognóstico para esta doença é pobre. Se a criança tiver um QI elevado (QI>70) e for capaz de comunicar verbalmente até aos 5-7 anos de idade, o prognóstico é melhor. Se o QI for inferior a 60 e a criança ainda tiver uma má comunicação verbal aos 5 anos de idade, o prognóstico é pobre e pode levar a uma deficiência para toda a vida. Cerca de 1 em cada 5 crianças com autismo desenvolvem convulsões até à adolescência.
  Em conclusão, desde o lançamento do filme “O Homem na Chuva”, tem havido uma maior consciência de que o autismo é uma grave perturbação do desenvolvimento cerebral em vez de um problema de comportamento bizarro, e que não é uma condição fixa e intratável e que a intervenção social e familiar precoce é crucial.