As chamadas perturbações congénitas são anomalias congénitas do feto causadas pela exposição da mãe a certos perigos ambientais durante a gravidez, tais como químicos como pesticidas, solventes orgânicos, metais pesados, ou sobre-exposição a vários tipos de radiação, ou pela ingestão de certos medicamentos ou contracção de certas bactérias. As doenças congénitas não são consideradas hereditárias.
A leucemia congénita é muito rara na prática clínica e refere-se à leucemia diagnosticada desde o nascimento até à quarta semana, predominando a leucemia mieloblástica aguda (LMA). Contudo, a incidência tem aumentado nos últimos anos devido a factores como a poluição ambiental e a renovação de casas. As crianças nascem com nódulos cutâneos infiltrativos, hepatoesplenomegalia, contagens elevadas de leucócitos naïves do sangue periférico, trombocitopenia e anemia. A leucemia congénita também pode ser combinada com outras malformações congénitas, tais como a síndrome de Down.
A maioria das leucemias não são portanto congénitas, mas resultam de uma combinação de factores genéticos e ambientais adquiridos.