O rastreio da síndrome de Down é utilizado para calcular o risco de um feto desenvolver as doenças congénitas da trissomia 21, trissomia 18 e trissomia 11, através da medição de marcadores bioquímicos no sangue venoso da mulher grávida. Com uma taxa de precisão de cerca de 50%, estes rastreios são apenas uma avaliação do risco e não um diagnóstico. O sangue é colhido entre as 15 semanas e as 20 mais 6 semanas. Recomenda-se que as famílias com meios possam fazer diretamente o rastreio não invasivo do ADN, que tem uma taxa de precisão de 99%, e que pode ser feito através da extração direta de sangue venoso, da sequenciação direta dos fragmentos de ADN no plasma venoso da mãe que contém o ADN livre do feto para uma sequenciação aprofundada, e da obtenção da informação genética do feto, a partir da qual é possível determinar se existem aneuploidias cromossómicas fetais, não sendo necessário jejum, sendo a altura da colheita de sangue entre as 12 semanas e as 26 semanas. Reduz consideravelmente a taxa de nascimento de bebés doentes. A amniocentese é também um meio de diagnóstico para as gravidezes de alto risco.